אלצהיימר: אבחון בבדיקת דם?

בדרך לאבחון אלצהיימר בבדיקת דם פשוטה? תגלית חדשה של חוקרים מאוניברסיטת תל אביב, מהמרכז הרפואי רמב"ם ומאוניברסיטת הרווארד בארה"ב עשויה להוביל לפריצת דרך משמעותית באבחון מחלת האלצהיימר. מדובר בסמן ביולוגי של המחלה, חלבון ה-ADNP, שנוכחותו בדם ברמות מסוימות מאפיינת חולי אלצהיימר.

"אנחנו מקווים שבעתיד ניתן יהיה להיעזר בתגלית שלנו לפיתוח בדיקת דם פשוטה לאבחון המחלה הקשה כבר בשלביה המוקדמים," אומרת מובילת המחקר, פרופ' אילנה גוזס, מופקדת הקתדרה ע"ש לילי ואברהם גילדור לחקר גורמי גידול, ראש מעבדת אלטון לנוירואנדוקרינולוגיה מולקולרית, מהפקולטה לרפואה ומבית הספר למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב.

במחקר השתתפו גם אנה מלישקביץ' מאוניברסיטת תל אביב, פרופ' יהודית אהרון-פרץ מהמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה, ופרופ' גד מרשל, פרופ' רייזה ספרלינג ופרופ' אהרון שולץ מאוניברסיטת הרווארד וממצאיו פורסמו בנובמבר 2015 בכתב העת Journal of Alzheimer's Disease.

אבחון אלצהיימר: כיום תהליך ארוך ומורכב

נכון להיום, אבחון מחלת האלצהיימר הוא תהליך ארוך ומורכב. על פי רוב נעזרים המאבחנים במבחנים סובייקטיביים לבדיקת הזיכרון, היכולות הקוגניטיביות והתפקודיות ושינויים התנהגותיים ובמקרים מיוחדים מתבצעות גם הדמיות מוחיות ייעודיות ויקרות (שכלל אינן מוצעות בישראל), וכן בדיקות פולשניות של נוזל המוח והשדרה.

קשר בין חלבון בדם ליכולות קוגניטיביות

המחקר החדש התמקד בחלבון ADNP, שהתגלה במעבדתה של פרופ' גוזס לפני כ-15 שנה. "במחקרים קודמים הראינו כי החלבון ונגזרותיו מגינים על המוח מפני מחלות שונות", אומרת פרופ' גוזס. "במחקר הנוכחי החלטנו לראשונה לבחון אם קיים קשר בין ADNP וביטוייו בדמו של הנבדק, לבין יכולותיו הקוגניטיביות."

המחקר המרתק התחלק לשלושה חלקים שונים כששני חלקיו הראשונים התבצעו בבוסטון שבאה"ב ובמסגרתו נבדקה קבוצה של 40 אנשים מבוגרים, משכילים ובריאים. בבוסטון שבארה"ב ודוגמיות דם שנלקחו מהם נשלחו למעבדה באוניברסיטת תל אביב. התוצאה המפתיעה: ככל שמנת המשכל של הנבדק הייתה גבוהה יותר, נמצאה רמה גבוהה של ADNP בנוזל הדם שלו.

רמת ה-ADNP בדם בהתאם ליכולת הקוגנטיבית

הנבדקים נחשפו גם להדמיה חכמה של משקעי עמילואיד במוח ונערכה השוואה בין כמות העמילואיד במוח לבין ביטוי של ADNP בדמם של הנבדקים פרופ' גוזס:"העמילואיד הוא חומר חלבוני המצטבר במוחם של חולי אלצהיימר, אך נמצא בכמות פחותה, גם במוחם של אנשים בריאים. נמצא קשר בין הממצאים: ככל שכמות משקעי העמילואיד במוח הייתה גבוהה יותר, כך נרשמה בתאי הדם ירידה בחומר הגנטי RNA המשויך ל-ADNP. כלומר, נמצאה התאמה בין רמת ה- ADNP וביטוייו בדם לבין מאפיינים הקשורים ליכולת הקוגניטיבית של הנבדק. ככל שהיכולת הקוגניטיבית טובה יותר, עולה גם רמת ה-"ADNP.

זינוק בסמן הביולוגי בדמם של חולי אלצהיימר

בניסוי השלישי, שבוצע במרכז הרפואי רמב"ם בחיפה, נבדקו לראשונה גם אנשים הלוקים באלצהיימר. בסך הכול השתתפו במחקר בחיפה 43 נבדקים מבוגרים: 11 אנשים בריאים בעלי קוגניציה תקינה, 15 עם פגיעה קוגניטיבית קלה, ו-17 חולי אלצהיימר. וכאן המתינה לחוקרים הפתעה מרעישה: בכדוריות הדם הלבנות של חולי האלצהיימר מצאנו כמות גדולה פי 8 (!) של RNA המבטא ADNP בהשוואה לנבדקים האחרים.

פרופ' גוזס מסבירה: "גם אם איננו יכולים בינתיים להסביר את הזינוק, אין ספק שהוא מהווה סמן ביולוגי מובהק ביותר של מחלת האלצהיימר. סמן ביולוגי כזה עשוי לשמש בסיס לפיתוח בדיקת דם פשוטה לאבחון אלצהיימר, ואולי חשוב מכך: לניבוי המחלה זמן רב לפני שהיא מתפרצת. גילוי מוקדם שכזה יאפשר לנבדקים להתחיל מיד בטיפול מונע, שיעכב וימתן את המחלה".

המחקר נערך עד כה בקבוצות נבדקים קטנות, ולכן עדיין אין להסיק ממנו מסקנות גורפות. כעת מתכוונים החוקרים להרחיב את הניסויים לאוכלוסיות נוספות.

בואו לדבר על זה בפורום אלצהיימר.