מיאסטניה גרביס: אבחון וטיפול

מיאסטניה גרביס היא מחלה אוטואימונית הפוגעת בשרירי הגוף, ומתבטאת בחולשת שרירים תנודתית הגוברת בעת מאמץ גופני. המחלה מופיעה בשל הפרעה בתפקוד של הצומת בין העצבים לבין השרירים.

במצב רגיל, האות העצבי מפעיל את סיבי העצב, ממנו מופרש נוירוטרנסמיטור הנקרא אצטיל כולין, הנקשר לקולטנים מיוחדים בשריר ועל ידי כך גורם לכיווץ של השריר, ומאפשר את פעולתו.

במיאסטניה גרביס, מערכת החיסון מייצרת נוגדנים נגד הקולטן שמופעל ע"י אצטיל כולין בשריר. כתוצאה מכך, כשפעולת הקולטן בשריר נחסמת, נוצר קושי להפעיל את השריר, מופעל מאמץ רב יותר לשם כך; ואז, נוצרת חולשת שרירים חוזרת - בעקבות מאמץ.

מכיוון שהחסימה היא בדרך כלל של חלק מהקולטנים ולא של כולם, הקולטנים שנותרים זמינים מאפשרים לחולה לבצע תנועה כלשהי לפרק זמן קצר. אך ברגע שמעוניינים בכיווץ ממושך של השרירים - כלומר, מאמץ גופני הדורש הפעלה של קולטנים רבים, מתחילה להופיע חולשת השרירים.

מהו הקשר בין בלוטת התימוס לבין הופעת מיאסטניה גרביס?

אחת ההשערות בנוגע לגורמי המחלה היא שבלוטת התימוס, הלוקחת חלק בייצור התאים של המערכת החיסונית, גורמת בדרך כלשהי לייצור הנוגדנים החוסמים את קשירת האצטיל כולין לקולטנים שבשריר - ועל כן מהווה גורם בהיווצרות המחלה. אצל חלק מחולי מיאסטניה גרביס, בלוטת התימוס תהיה גדולה מהרגיל - ובחלק מהמקרים אף יתפתחו בה מחלות ממאירות.

מהם התסמינים להופעת מיאסטניה גרביס? מתי הם מופיעים?

כאמור, המיאסטניה גרביס גורמת לחולשת שרירים, המתפתחת לאחר הפעלה חוזרת של השריר. על פי רוב, חולשת השרירים תופיע לאחר פעילות ממושכת, משום שלאחריה השרירים "מתעייפים" בקלות. לאחר מנוחה, לעומת זאת, התסמינים הופכים לקלים יותר. חומרת המחלה גוברת עם הזמן - ובדרך כלל, תוך מספר שנים, מקבלת המחלה את ביטויה הסופי, כאשר התסמינים מופיעים בצורתם הקשה ביותר.

מיאסטניה גרביס יכולה לפגוע בכל שריר בגוף, אך היא פוגעת בעיקר בשרירים הבאים:

שרירי העיניים: הפגיעה בשרירי העיניים מתרחשת אצל יותר ממחצית מחולי המיאסטניה גרביס. הביטוי הראשוני של המחלה קשור לבעיות בעיניים, כגון צניחת עפעף וראייה כפולה. בדרך כלל, הפרעות אלה בפעולת שרירי העיניים מתפתחות לאחר מאמץ ראייה - והן מוקלות כאשר העיניים עצומות ואינן מופעלות.

שרירי הגרון, הפנים והחך: בכ-15% מהחולים, מתפתחים תסמינים המערבים את שרירי הפנים, הגרון והחך - המתבטאים בהפרעה בדיבור. הפרעת הדיבור כוללת הפרעות בהגייה, דיבור חלש מאוד ודיבור "דרך האף". הפרעת הדיבור, בעקבות מיאסטניה גרביס, מופיעה בעיקר לאחר שיחות ממושכות, או בדיבור מול קהל - ומקשה על חלק ניכר מהחולים בעבודתם, בפעילות היום יום ובפעילות החברתית שלהם.

הפרעה בלעיסה ובבליעה: חולים רבים מפתחים גם הפרעות בלעיסה ובבליעה, בעקבות הפגיעה בשרירי הגרון, הפנים והחך. הם נוטים להיחנק בקלות ומפתחים סיבוכי אכילה שונים, כתוצאה מכך. ההפרעה בשרירי הלעיסה, למשל, מקשה על חלק ניכר מהחולים לאכול מזון קשה - ורבים נאלצים להתבסס על תזונה נוזלית בלבד (או בעיקר על תזונה נוזלית). מכיוון שמדובר בהפרעה ההולכת ומתפתחת, חלק מהחולים דווקא מצליחים ללעוס היטב, אך רק בחלק מזמן הארוחה. לאחר מספר דקות הם מתעייפים - ונאלצים לנוח ממאמצי הלעיסה.

פגיעה בשרירים נוספים: בחלק מהמקרים, המחלה עלולה להתפשט לשרירים נוספים ולגרום להגבלת הפעילות של כל שריר אחר בגוף, כמו שרירי הצוואר, הידיים והרגליים. על פי רוב, פגיעה נרחבת כזו היא ביטוי של שלב מתקדם של המחלה - והיא תופיע לאחר הופעת הפגיעה בעיניים ובפנים.

כיצד מאבחנים מיאסטניה גרביס?

לאחר הופעת התסמינים המחשידים למחלת מיאסטניה גרביס, ניתן לבצע מספר בדיקות על מנת לאשש את החשדות ולהגיע לאבחנה המדויקת.

מבחן טנסילון: בדיקה זו כוללת הזרקה של חומר הקרוי טנסילון (אדרופוניום כלוריד), אשר מביא להקלה זמנית בחולשת השרירים. מדובר בחומר מסוג מעכב של האנזים אצטיל כולין אסטראז, אנזים האחראי לפירוק של אצטיל כולין - ואשר השימוש בו גורם לזמינות גבוהה יותר של אצטיל כולין בסינפסה; וכתוצאה מכך, להפחתת החולשה. אם לאחר הזרקת החומר מופיעה הקלה זמנית בחולשת השרירים, מדובר (ככל הנראה) במיאסטניה גרביס.

מבחן "שקית קרח": אם הביטוי היחיד של המחלה הוא צניחת העפעף, ניתן להצמיד לעין שקית קרח - ולבדוק האם מופיע שיפור במצב, תוך מספר דקות. שיפור כזה יעיד על הופעת המחלה.

בדיקת הולכה עצבית ו-EMG: מדובר במבחנים אלקטרו-פיזיולוגיים שונים. בודקים את תגובת השריר לגרוי חוזר קצבי בתדירות של 3 הרץ של העצב . ירידה בתגובת השריר לגרויי עצבי חוזר מאפיינת את הפגיעה במעבר האות העצבי בסינפסה במחלת מיאסטניה גרביס.

CT חזה: מאפשר לאבחן בלוטת טימוס מוגדלת.

אצל 80% מהחולים נמצא נוגדנים הפועלים כנגד קולטני האצטיל כולין, בעקבות האבחון. אם לא נמצאו נוגדנים אלה וקיים, בכל זאת, חשד קליני למחלה, ניתן לחפש נוגדנים נוספים (כגון: anti MuSK, המופיע אצל 20% מהחולים).

כיצד מטפלים במיאסטניה גרביס?

ברוב המקרים, הטיפול במיאסטניה גרביס יתחיל במתן תרופות מסוג מעכבי כולין-אסטראז (לדוגמה: מסטינון). תרופות אלה מונעות את פירוק האצטיל כולין, וכך הן מאפשרות הפעלה טובה יותר של מיעוט הקולטנים שנותרו זמינים. תרופה זו משפרת את הסימפטומים, אך לא משפיעה על מהלך המחלה - והתפתחותה.

היות שמדובר במחלה אוטואימונית, יש להמשיך ולהוסיף טיפול בתרופות אימונוסופרסיביות (כלומר: תרופות המדכאות את מערכת החיסון). זאת, על מנת להפחית את התגובה החיסונית (אימונית) ואת יצירת הנוגדנים.

בהתאם לחומרת המחלה, ייקבע סוג התרופות האימונוסופרסיביות, שבו ייעשה שימוש. הסוגים השונים כוללים: סטרואידים, אזאטיופרין (אימורן), אימונוגלובולינים, פלסמה פרזיס ועוד.

כאשר יש הגדלה של בלוטת התימוס יש מקום להסיר אותה כחלק מהטיפול במחלה. אצל צעירות הסרת בלוטת הטימוס מהווה חלק מהטיפול במחלה.

פרופ' בלה גרוס היא מומחית בתחום הנוירולוגיה ומנהלת את המחלקה הנוירולוגית במרכז רפואי לגליל.

סייע בהכנת הכתבה: יותם בן מאיר, כתב zap doctors.