אוטיזם: מגמות חדשות באבחון וטיפול

מקובל להניח שהשכיחות של ילדים המצויים בטווח האוטיסטי ברחבי העולם, עומדת על כ-1% מכלל הילדים באוכלוסייה, בלא קשר לגזע או לתרבות. יחד עם זאת, בקרב בנים השכיחות גבוהה יותר מאשר בקרב בנות, כפי שקורה באופן כללי בתחום בעיות ההתפתחות.

בארצות הברית, מקובל להניח כי 1 מ-68 לידות בממוצע תהיה של תינוק שיגלה סממנים תקשורתיים בלתי תקינים, שיאובחנו מאוחר יותר כקושי תקשורתי בטווח האוטיסטי. מחקר עכשווי, שהתבצע בקוריאה הדרומית, מרמז על שכיחות גבוהה אף יותר.

מהן הסיבות לאוטיזם? איזה חידושים מחקריים ישנם בנושא?

קיימות תיאוריות רבות המנסות להסביר את הסיבה להופעת אוטיזם, אך גם כיום עדיין לא נמצאו הוכחות חד משמעיות לטובת סיבה כזו או אחרת. הדעות רבות, מגוונות וחלוקות. לאחרונה, למשל, פרופסור בארון כהן, חוקר אוטיזם ידוע מאוניברסיטת קיימברידג', חוקר את הקשר בין תפקוד הורמון הטסטוסטרון - לבין היווצרות המהלך האוטיסטי ההתפתחותי.

מהו הבסיס הגנטי לאוטיזם?

מזה זמן רב, ידוע כי הבסיס הגנטי משחק תפקיד מכריע בהופעת אוטיזם - ומחקרים רבים בודקים את הקשר בין גנים מסוימים, לבין אוטיזם, על מנת לחפש קשר סיבתי. כך, למשל, במחקרים עכשוויים נמצא שילדים, שגנים מסוימים אצלם עברו השתקה - ולא קיבלו ביטוי בהתפתחות, פיתחו מצב קליני של אוטיזם, בהמשך.

זאת ועוד: למרות שהמצב, ככל הנראה, אינו פשוט (מאחר שהתגלה כי יש צורך במספר פגיעות גנטיות, על מנת ליצור את המכלול השלם של ההפרעה התקשורתית שתוגדר כמצויה בטווח האוטיסטי) - עדיין ישנן מחלות גנטיות, שבהן חלק מהתסמינים הם בעלי אפיון אוטיסטי ברור, כגון תסמונת RETT או תסמונת ה-X השביר. בשל אופיין הגנטי, אבחון מחלות אלה ואיתורן הוא קל יותר - וכך מתרחבת גם היכולת לאבחון אוטיזם, בעיקר באבחון מוקדם.

לבסוף, מחקרים אחדים מצביעים על קשר שנמצא בין אוטיזם לבין חסרים או הכפלות של חומר גנטי בכרומוזום 15; וחסרים של חומר גנטי בכרומוזומים 16 ו-22.

מהי חשיבות הייעוץ הגנטי לפני כניסה להריון?

כאמור, בין אם מקור הבעיה ההתפתחותית הוא שילוב בין הסביבה לגנטיקה; ובין אם מדובר במקור גנטי בלבד - הרי שהמקור הזה לא אותר; והוא כולל, ככל הנראה, שילוב של מספר פגיעות גנטיות שונות, שעדיין לא אותרו. לכן, יכולת הניבוי היא מועטה - פרט למקרים של המחלות הגנטיות שהוזכרו קודם, הכוללות תסמינים בעלי אפיון אוטיסטי.

יחד עם זאת, נמצא כי הסיכוי ללידת ילד אוטיסט נוסף, במשפחה שבה כבר יש ילד אוטיסט אחד, הוא כ-20%. בהינתן שהסיכוי המקובל היום הוא כ-1% ללידת ילד אוטיסטי באוכלוסייה הכללית, יוצא מכך שבאותן משפחות שבהן יש כבר ילד אחד עם בעיית תקשורת ראשונית, הסיכוי לחזרה הוא פי 20, מאשר באוכלוסייה הכללית; ולכן, עבורן, הייעוץ הגנטי לפני כניסה להריון נוסף עשוי להיות קריטי.

כיצד נהוג לאבחן אוטיזם בישראל?

האבחון מבוסס על תצפיות על הילד ואיתור בעיות תקשורת, בעלות מאפיינים אוטיסטיים. האבחונים מבוצעים במכונים להתפתחות הילד, שמוכרים על ידי משרד הבריאות. דו"חות האבחון הללו מוכרים גם על ידי המוסד לביטוח לאומי, שמאשר למי שאובחן גמלת נכות וכן תעודת נכות, המספקת אפשרות לממש את הזכויות.

מהם החידושים בתחום האבחון והטיפול באוטיזם?

השכלול של שיטות האבחון, יחד עם עליית המודעות לאוטיזם, הן באוכלוסייה הכללית והן בקרב רופאי ילדים ומשפחה, הביאו לירידה משמעותית בגיל האבחון: לעיתים אף מתחת לגיל שנה - ולאיתור טוב יותר ומוקדם מאד, של ילדים הסובלים מבעיות תקשורת בטווח האוטיסטי.

למרות זאת, ישנם עדיין ילדים רבים, בעיקר בעלי תפקוד גבוה, המאובחנים מאוחר יותר. כך, רק כאשר הדרישות התקשורתיות-חברתיות מהם עולות, עם עליית הגיל, ילדים שעד אז הסתדרו מבחינה חברתית, "נחשפים" כבעלי בעיית תקשורת, עם גוון אוטיסטי.

מהו הטיפול המומלץ?

טיפול נכון, בכל התחומים, הכולל התייחסות למצבו הרגשי של המטופל, בשילוב הקניית יכולות ללמוד על התחושות והמחשבות של האחרים, כמו גם תרגול קוגניטיבי, עבור אותם ילדים שבנוסף לתפקוד הרגשי-חברתי גם רמתם השכלית ירודה, יכול לשפר את המצב הקליני של ילד, בעל בעיית תקשורת בטווח האוטיסטי.

זאת ועוד: ככל שהטיפול המשולב מבוצע מוקדם יותר, כך חלון ההזדמנויות של גמישות המח המתפתח מנוצל באופן יעיל יותר. לבסוף, ההתקדמות שחלה בהבנת חשיבותם של כלים טיפוליים - כגון שינה משופרת, סנגור עצמי ושילוב בקהילת הנוירו-טיפיקאלים, מביאה לכך שכיום מרבית האוטיסטים בתפקוד שכלי ושפתי גבוהים, נתפסים פחות כבעלי מאפיינים פתולוגיים ויכולים להשתלב בקהילה, עם פחות תיוג.

מהם כיווני המחקר העתידיים?

למרות ההתקדמות הרבה בהבנת האוטיזם ודרכי הטיפול בו, דרכו של המחקר בנושא עדיין ארוכה. כיווני המחקר המבטיחים ביותר נוגעים לאפשרות ריפוי גנטי ביולוגי, כמו גם מחשבות על ריפוי בעזרת צ'יפים אלקטרוניים.

המחקר העוסק בריפוי גנטי בודק את האפשרות לאתר את הגנים והחלבונים הלקויים אצל כל מטופל באופן ספציפי - ואז לשפעל גנים או אף להשתיל גנים חדשים, כך שאפשר יהיה ליצור חלבוני מבנה ותפקוד תקינים, במקום אלה הפגומים.

האפשרות השנייה היא אלקטרונית - ונסמכת על ההבנה כי ישנם מספר אזורים במוח, שמעורבים במצב הקליני האוטיסטי. אזורים אלה מחוברים ברשת ביולוגית-חשמלית - ואוטיזם הוא ככל הנראה תוצר של ליקויים, בחיבור בין מרכזי המוח השונים.

בשל כך, ייתכן שהדמיה טובה של הסיבים, עם הדמיה תפקודית טובה על ידי F-MRI, יוכלו להוביל לאיתור מקומות שניתן יהיה לעקוף את הפגיעה ואת התקשורת הלקויה - על ידי השתלת צ'יפ אלקטרוני.

לסיכום: עם העלייה המשמעותית במודעות למחלה, יחד עם התקדמות המחקר, עדיין השאלות בתחום רבות מהתשובות - ורק שנים יגידו מה צופן עתיד המחקר והטיפול בנושא.

ד"ר יורם זנדהאוז הוא מומחה לרפואת ילדים, נוירולוגית ילדים והתפתחות הילד; רופא בכיר במרכז הרפואי שיבא, תל-השומר.

סייע בהכנת הכתבה: יותם בן מאיר, כתב zap doctors.

בואו לדבר על זה בפורום אוטיזם, אספרגר ADD - בוגרים ומבוגרים.