מחלות נדירות או מחלות יתומות?

ב-28 בפברואר צוין ברחבי העולם "יום המחלות הנדירות", שידועות גם בשם מחלות יתומות. הגדרת מחלה נדירה היא מחלה קשה או כרונית, ששכיחותה היא פחות ממקרה אחד לכל 2,000 תושבים באיחוד האירופי, או מקרה אחד לכל 2,500 תושבים בארצות הברית. על פי הערכות, חיים כ-30 מליון חולים במחלות נדירות באירופה, ועוד כ-25 מליון חולים בצפון אמריקה. מחלות יתומות ברובן הגדול הן מחלות מורכבות, גנטיות, המשפיעות על עד כאחוז אחד של האוכלוסייה. ארגון הבריאות העולמי מעריך כי בעולם קיימים למעלה מ-5,000 סוגים של מחלות נדירות הנכללים בהגדרה של מחלות יתומות.

תחום המחלות הנדירות מציב בפנינו, כחברה אנושית, אתגרים משמעותיים במספר תחומים.

האתגר הראשון עוסק בפיתוח המחקר הרפואי במטרה להביא מזור לאותם חולים: בעשרות השנים האחרונות אנו עדים להשקעה שנתית של מיליארדי דולר מצד חברות התרופות במחקר ופיתוח רפואי. מכיוון שההשקעה בפיתוח תרופה חדשה היא כה יקרה ומשך הזמן ארוך, יופנו מרבית המשאבים העולמיים למחקר ופיתוח רפואי לטיפול במחלות נפוצות ושכיחות. המחלות הנדירות לכן, נותרו ליתמות.

חוק תרופות יתום האמריקאי 1983 (Orphan Drug Act) נועד בדיוק לשם כך, להפנות משאבים למטרה זו. בלחץ של ארגוני חולים, עיגן המחוקק האמריקאי את זכויותיהם של החולים במחלות נדירות לטיפול, וקבע לשם כך מספר תמריצים לעידוד חברות התרופות להשקיע בתחום זה. תוצאותיה המוכחות של תוכנית התמריצים האמריקאית הביאה גם את יפן (1995), סינגפור (1997), אוסטרליה (1998) והאיחוד האירופי (2000) לאמץ תוכניות דומות.

אתגר נוסף שמציבות בפנינו משפחות עם חולים במחלות הנדירות, היא הגברת המודעות של הקהילה הרפואית לקיומן של אותן מחלות, וזאת במטרה להבטיח אבחון, טיפול ומניעה. מאחר שהמחלות כה נדירות, הסיכוי שרופא יפגוש במהלך עבודתו חולה שכזה נמוכה מאוד. לפעמים חולפות שנים רבות עד האבחנה. ההשלכות מבחינת החולה ומשפחתו הן חוסר ודאות והיעדר טיפול מתאים. יתרה מזאת, בשנים האחרונות - בין השאר כתוצאה מפעולות שנקטו ממשלות בעולם - נמצאו לא מעט טיפולים פורצי דרך בחלק מאותן מחלות נדירות. על כן, לאבחון החולה יש משמעות רבה, וטיפול מוקדם יכול לעצור הידרדרות, לחולל שינוי באיכות חייו של החולה, ואף למנוע נזקים בלתי הפיכים. מבחינת מערכת הבריאות, חולה לא מאובחן נשלח לרופאים מומחים רבים, וצורך בדיקות וטיפולים מיותרים, שגוררים הוצאות מיותרות למערכת הבריאות. היבט נוסף הוא מניעתי. הדבר נעשה באמצעות מתן ייעוץ גנטי, אבחון טרום לידתי ואף אבחון טרום השרשה בטכנולוגיה של preimplantation genetic diagnosis.

בישראל אין עדיין חקיקה שמגדירה מהי מחלה יתומה וכיצד אמורה מערכת הבריאות להתמודד עם הנושא. התוצאה היא שאין מדיניות כוללת לעידוד המחקר הרפואי מצד אחד, ולאבחון, הגברת המודעות, מניעה וטיפול במחלות נדירות, מצד שני. כבר לפני מספר שנים, בדו"ח שהגישה נציבת קבילות הציבור לחוק ביטוח בריאות ממלכתי לשנת 1999-1998, נכתב כי, "מצוקתם של חולים אשר סובלים ממחלות נדירות הינה אחת הבעיות הקשות אשר טרם נמצא לה פתרון בחוק ביטוח בריאות ממלכתי". למרות זאת, משרד הבריאות ממשיך להתנגד ולהכשיל הצעות חוק שהגישו חברי כנסת שונים מאז 1995, שמטרתן הסדרת הנושא.

החולים במחלה יתומה אחת הם אולי נדירים, אבל כאשר כ-70,000 ישראלים, וסביבם עוד בני משפחה רבים, סובלים מהמחלות האלו, כבר לא מדובר בעניין כל כך נדיר. האתגר שלנו כחברה הוא לתת מקום, תמיכה ומשאבים לילדים "השונים" בגלל סיבות נדירות ולמשפחות שלהם. למטפלים מחויבות לאבחון בזמן, לטיפול בזמן, לייעוץ גנטי בזמן, ובמילים אחרות: מחויבות להעניק טיפול כוללני לחולים ומשפחותיהם כדי שלא ירגישו יתומים יותר.

ד"ר אניק רוטשילד היא רופאת ילדים גנטיקאית, המחלקה לגנטיקה של האדם, בי"ח הדסה, ירושלים.

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום רפואת משפחה
פורום אבחון טרום לידתי ויעוץ גנטי