הפרעה התפתחותית - תסמונת רט

תסמונת רט, Rett Syndrome, היא הפרעה נוירולוגית שמופיעה בדרך כלל בקרב ילדות - באחת מכל כ-9,000 לידות של בנות ובמקרים נדירים מאוד אצל בנים. הבנות הלוקות בתסמונת רט "מכונות מלאכיות הדממה", בשל אחד מהליקויים הקשים ביותר בתסמונת, אובדן היכולת לדבר. כנראה ששכיחות האבחנה תעלה אף יותר במרוצת השנים הבאות, עם העלייה במודעות והתפתחות הבדיקות הגנטיות. התסמונת זוהתה ותועדה לראשונה בשנת 1966 על ידי ד"ר אנדריאס רט מאוסטריה, אך קיבלה הכרה בינלאומית רק בשנת 1988.

אבחון התסמונת מבוסס על תמונה קלינית ונתמך על ידי בדיקה גנטית. הקריטריונים החיוניים לאבחון תסמונת רט: התפתחות תקינה לכאורה בתקופת ההיריון והילדות המוקדמת, התפתחות פסיכומוטורית ברובה תקינה במשך ששת החודשים הראשונים או איחור התפתחותי מלידה, היקף ראש תקין בלידה, לרוב האטה בקצב עליית היקף הראש לאחר הלידה, איבוד של מיומנויות ידניות פונקציונאליות שנרכשו בין גיל שישה חודשים ל-2.5 שנים. בנוסף, מופיעות תנועות ידיים סטריאוטיפיות, לדוגמה: שטיפת ידיים, מחיאות כף, רקיעות ידיים, הכנסת יד לפה. הופעת התנתקות חברתית (חולפת), קשיי תקשורת, אובדן מילים שנרכשו ועיכוב קוגניטיבי, קשיי תכנון תנועה (דיספרקסיה) וקשיי ניידות.

תסמינים נוספים שעלולים להופיע כוללים הפרעות נשימה בזמן ערות (נישום יותר ועצירת נשימה, הוצאת אוויר, בליעת אוויר), חריקת שיניים, קשיים בשינה מגיל הילדות המוקדמת, טונוס שרירים לא תקין, הפרעות היקפיות בזרימת דם, עקמת/גבנון המתפתחים במהלך הילדות, עיכוב בגדילה, גפיים קטנות וקרות.

קיימים ארבעה שלבי תסמונת, שעל פיהם מתקדמת ההפרעה ההתפתחותית, תוך הופעה הדרגתית של התסמינים האופייניים לתסמונת רט.

השלב הפרה-קליני (Stagnation Stage). האטה בגדילת המוח בגיל 4-2 חודשים, למרות שההתפתחות נראית תקינה.

שלב הנסיגה ההתפתחותית (Cognitive and Motor Regression Stage). נסיגה שבמהלכה מאבדת הילדה את כישורי הדיבור והיכולות הידניות שרכשה קודם לכן. שלב זה מתרחש בדרך כלל בין גיל שנה לארבע שנים ואורך מספר שבועות עד חודשים. זוהי תקופה סוערת במיוחד המתאפיינת בהופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות, קשיי שינה ואי שקט בולט.

שלב ההתאוששות החלקית (Partial Recovery Stage). תקופה ארוכה ויציבה הנמשכת מספר שנים, על-פי רוב בין גיל שנתיים לעשר שנים. במהלך התקופה ניתן להקנות לילדה מיומנויות שונות, ולשפר את תפקודה בתחומים שונים. 70% מהבנות סובלות מהתקפי אפילפסיה בשלב זה ו-75% מהבנות סובלות מהפרעות נשימתיות. עצירות גם היא שכיחה.

שלב ההתייצבות הקוגניטיבית (Cognitive Stability Stage). השלב הזה מתחיל בגיל עשר. התקפי אפילפסיה ובעיות נשימתיות פוחתים או נעלמים לחלוטין בשלב זה. יכולה לחול החמרה ביכולת המוטורית של הילדה (שאולי קשורה גם בשינויים חיצוניים) אך ממשיכה היכולת ללמידה ולתקשורת.

לאחר שנות מחקר מעמיק, פורסם באוקטובר 1999 על-ידי קבוצת מחקר אשר בראשה עמדה ד"ר הודה זוגבי מאוניברסיטת ביילור מאמר שטוען כי הבסיס הגנטי לתסמונת רט הוא פגיעה בגן MECP2 הנמצא על כרומוזום X. הפרעה במבנה הגן גורמת, בתהליך שטרם הובהר במלואו, לפגיעה בהתפתחות המוחית התקינה. מוטציות בגן זה נמצאו עד היום אצל כ-96% מהבנות עם התסמונת. במרבית המקרים של בנות עם תסמונת רט ההפרעה נובעת משינויים חדשים (ספורדיים) במבנה הגן. אולם, קיימים מקרים שבהם התסמונת פגעה ביותר מילדה אחת במשפחה.

הגילוי כי הבסיס הגנטי לתסמונת רט הוא מוטציה בגן MECP2 נתן דחיפה עצומה למחקר בתחום זה. הגן MECP2 הוא גן מווסת ה"משתיק" ו"מפעיל" גנים אחרים באמצעות תהליך הנקרא "מטילציית DNA". כישלונו של מכניזם זה לפעול כראוי בגנים פגועים של MECP2 נמצא לא רק בתסמונת רט, אלא בטווח רחב של הפרעות. מחקרים חדשים מצאו מוטציות בגן MECP2 אצל אנשים עם אוטיזם, סכיזופרניה, הפרעות למידה ואנצפלופתיה (סוג של הפרעה מוחית). מכאן, שהידע הנרכש באמצעות חקר תסמונת רט יעזור לא רק ללוקים בתסמונת זו, אלא ללוקים בטווח רחב של הפרעות אחרות.

גילוי המוטציה בגן MECP2 אפשר את פיתוחה של בדיקה גנטית לאבחון מדויק יותר של התסמונת, איתור קרובות משפחה בעלות תסמינים של התסמונת, ואיתור טרום לידתי של התסמונת במשפחות של בנות עם תסמונת רט. בניסוי משמעותי שנערך לפני כשנה, הצליחו החוקרים לרפא עכברים שחסמו להם את פעילות הגן. אחת המשמעויות האפשרויות של הניסוי היא כי ניתן לרפא את הלוקות בתסמונת, אולם עקב מחסור בתקציב הואט המחקר.

ב-2003 היו מוכרות בישראל כ-36 בנות ונשים הלוקות בתסמונת רט. היום - כ-120 בטווח הגילאים 44-2, אחת הסיבות לעליית המקרים המאובחנים היא הפעילות האינטנסיבית להפצת הידע והעלאת המודעות אודות התסמונת, הן בקרב אנשי המקצוע והן בקרב הציבור הרחב.

עמותת המרכז לתסמונת רט בישראל הוקמה בשנת 2003 על ידי מספר משפחות של בנות עם תסמונת רט. העמותה הוקמה בתמיכתם ובעזרתם של בית איזי שפירא ואגף הילדים במרכז הרפואי ע"ש שיבא. מטרותיו העיקריות של המרכז: לפעול למען קידום, עידוד ותמיכה של מחקרים המיועדים לקדם את הידע וההבנה באשר לריפוי הלוקים בתסמונת רט; לפעול למען העלאת המודעות והפצת הידע הקיים אודות תסמונת רט, הטיפול בחולים ואיתורם באוכלוסייה; לפעול בכל צורה ואופן לשם מתן תמיכה, הדרכה וייעוץ ללוקים בתסמונת רט ולבני משפחותיהם; ולפעול למען קידום זכויותיהם של הלוקים בתסמונת רט ובני משפחותיהם בקרב הגורמים הממסדיים והשלטוניים, כולל פעולות חקיקה.

בישראל קיימת מרפאה אחת בלבד שמתמחה בתסמונת רט. המרפאה עובדת במסגרת חד/דו חודשית ובנוסף נותנת מענה מיידי לצורכי ילדות/נשים עם התסמונת במהלך כל השנה. בנות החשודות כלוקות בתסמונת מגיעות לאבחון ראשוני, שבו האבחנה הקלינית מאושרת או נשללת ועל פיה ניתנת המלצה לבירור גנטי ומתקיים מפגש עם המשפחה להסברת המשמעויות לטווח הקצר והארוך.

ב-9 במאי (שבת) ייערך מרוץ לטובת קידום המחקר למען "מלאכיות הדממה", ילדות הלוקות בתסמונת רט. המרוץ יכלול מקצים למרחקים של 5 ו-10 ק"מ ומסלול של 2 ק"מ המיועד לילדים. סיגל הרץ-תירוש, מנהלת המרכז לתסמונת רט בישראל: "חיבור המרוץ לילדות הלוקות בתסמונת רט הוא כה נכון וטבעי. ילדות הלוקות בתסמונת רט אומנם אינן יכולות לדבר, אך יכולות להרגיש ולתקשר. אורח חיים נכון, כושר גופני ובעיקר הרבה אהבה וקבלה של הסביבה יכולה לתרום פלאים להתפתחות הבנות".

לפרטים והרשמה: לחצו כאן.

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פורום נוירולוגיה