חדש: פורום אנגיואדמה תורשתית

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית-משפחתית נדירה הנגרמת עקב חסר באנזים חיוני הנקרא-אסטראז. באופן תקין האנזים מעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה, עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם, מה שגורם לבצקת.

המחלה מתבטאת, כבר מגיל צעיר, בהתקפי נפיחות (בצקת) בכפות הידיים והרגליים, בזרועות, במערכת העיכול, באזורים שונים של הפנים (שפתיים, לחיים, עפעפיים), באברי המין, והביטוי הכי מדאיג שלה הוא בצקות בדרכי הנשימה שעלולות לגרום לחנק.

בניגוד לתפרחות עור אלרגיות, התקפי האנגיואדמה אינם מלווים בתפרחת או בגרד. הם נמשכים מספר ימים ועלולים לגרום להפרעות קשות במראה החיצוני ובתפקוד. בצקת באזור הפה, הלשון ובית הבליעה מהווה סכנה ממשית (בעבר נרשמו אף מקרי מוות עקב חנק). התקפים אלה מחייבים טיפול מיידי, כולל פתיחת קנה דחופה והנשמה. בצקות המופיעות בדופן המעי גורמות לכאב בטן עז ולהקאות. כתוצאה מכך, יש ירידה משמעותית באיכות החיים של החולים. לעתים, עקב אבחון לא נכון של הבצקת הבטנית, המטופלים עוברים פרוצדורות כירורגיות מיותרות.

שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית היא אחת ל-30-50 אלף איש. המחלה הינה תורשתית ומועברת על ידי גן דומיננטי, גן העלול להופיע בכמחצית מבני המשפחה. המחלה מופיעה אצל ילדים ומבוגרים בכל הגילאים, ובאופן שווה בנשים ובגברים. אצל כ-85% מהחולים מדובר בפגיעה משמעותית בייצור של האנזים.

חשוב לציין: אנגיואדמה תורשתית היא מחלה חשוכת מרפא, אך ניתן להקל על החולים בה, באמצעוות טיפול תרופתי.

עמותה חדשה, בראשות ד"ר סימון לוי, תשמש מעתה כתובת לאוכלוסיית החולים למתן מידע רפואי, תמיכה, העלאת המודעות הציבורית למחלה וקידום האינטרסים של החולים.

טלי כהן, ממקימות העמותה, וד"ר אבנר רשף, מנהל המרכז לאנגיואדמה ומומחה לרפואה פנימית, אלרגיה ואימונולוגיה בביה"ח שיבא, ישיבו על שאלות הגולשים בפורום חדש ב-doctors שעוסק במחלה גנטית נדירה זו.