היפרכולסטרולמיה: סיכון להתקף לב

האם יש לכם היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)?

רגע לפני שאתם משיבים אוטומטית בשלילה, כדאי שתדעו שעל אף שמדובר במחלה גנטית נפוצה מאוד, רוב האנשים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית כלל אינם מודעים למחלתם - ואינם ערים לסכנות הקטלניות שלה.

מהי היפרכולסטרולמיה?

מדובר במחלה תורשתית המובילה לרמות גבוהות של כולסטרול "רע" ומגדילה משמעותית את הסיכון לפתח מחלות לב וכלי דם כבר בגיל צעיר. אף שהיפרכולסטרולמיה משפחתית איננה ניתנת לריפוי, יש כיום אפשרויות טיפול המסייעות לצמצם את הסיכונים שלה, על ידי הורדה יעילה ומשמעותית ביותר של רמות הכולסטרול ה"רע".

מהי שכיחות היפרכולסטרולמיה?

אחד מכ-350 אנשים באירופה סובל מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, שמקורה בהפרעה גנטית במבנה ואו בתפקוד של הקולטן לכולסטרול ה"רע", הפוגעות ביכולת הכבד לקלוט את הכולסטרול ה"רע" מזרם הדם. כתוצאה מכך, מתפתחים בקצב מואץ בדפנות העורקים רבדים טרשתיים, העשירים בכולסטרול, העלולים לצור סתימה של כלי הדם, אשר תוביל להתקף לב או לשבץ.

מהו הסיכון ללקות במחלות לב, כתוצאה מהיפרכולסטרולמיה?

ללא טיפול, לאנשים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, יש סיכון הגדול פי 20 לסבול ממחלות לב בגיל מוקדם. לגברים עם מחלה לא מטופלת יש סיכון הגדול ב-50% ללקות באירוע לבבי עד גיל 50, ואילו לנשים עם מחלה לא מטופלת יש סיכון הגדול ב-30% ללקות באירוע לבבי עוד לפני גיל 60.

חשוב להדגיש כי לכל אדם עם היפרכולסטרולמיה משפחתית יש סיכוי של 50% להוריש את המחלה לכל אחד מילדיו. לכן, חשוב מאד לבצע בדיקות סקר לאבחון המחלה - ובמידת הצורך, להתחיל בטיפול מוקדם.

כיצד ניתן לדעת את מידת הסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית?

בקבוצת הסיכון להיפרכולסטרולמיה משפחתית כלולים הבאים:

בעלי רמות גבוהות של כולסטרול "רע" (LDL-C) בדם - בד"כ מעל 200 מ"ג\ד"ל.
אנשים שחלו במחלת לב כלילית בגיל צעיר.
אנשים שבמשפחתם יש היסטוריה של רמות גבוהות של כולסטרול או אירועי לב בגיל צעיר.

להיפרכולסטרולמיה משפחתית אין בדרך כלל תסמינים חיצוניים שעשויים להוות תמרורי אזהרה לאבחון, אך בחלק מהמקרים מופיעים התסמינים הללו:

משקעי שומן על המרפקים, הברכיים, הישבן והגידים (קסנתומות).
משקעי שומן סביב העיניים (קסנטלזמות).
טבעת לבנה סביב הקרנית (corneal arcus).

כיצד נעשה האבחון?

האבחון מתבסס על בסיס בדיקת דם הבודקת את רמות סוגי הכולסטרול השונים, לרבות כולסטרול "רע" (LDL-C), כולסטרול "טוב" (HDL-C) וטריגליצרידים. אצל אנשים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, רמות הכולסטרול ה"רע" עלולות להיות גבוהות פי 2 עד 7 מהממוצע, מעל 200 מ"ג\ד"ל ויותר.

לאחר האבחון של בן משפחה אחד, או אם תוצאות האבחון לא היו ודאיות, אפשר לאמת את האבחון - ולזהות בני משפחה חולים באמצעות בדיקות גנטיות.
למרבה הצער, כיום רק אחוז קטן מתוך חולים אלה מאובחנים ומקבלים טיפול מניעתי יעיל.

מהו הטיפול המומלץ בהיפרכולסטרולמיה משפחתית?

הטיפול המומלץ בהיפרכולסטרולמיה משפחתית משלב טיפול תרופתי להפחתת הכולסטרול "הרע" עם המלצות לתזונה נכונה ואימוץ אורח חיים בריא.

הטיפול התרופתי מתבסס על תרופות ממשפחת הסטטינים, בשילוב עם תרופה נוספת, אזטרול, אשר הצלחתן הוכחה בהפחתת רמות הכולסטרול ה"רע" ובהקטנת הסיכון להתקפי לב וולשבץ. עם זאת, אצל חלק מהחולים, יעילותן של תרופות אלה מוגבלת או איננה מספקת.

חלק אחר של החולים סובלים מתופעות לוואי של הטיפול בסטטינים ואינם מסוגלים ליטול אותם. לאחרונה אושרה ע"י מנהל התרופות האמריקאי ה-FDA וע"י ה-CHAMP האירופי קבוצת תרופות ביולוגיות חדשה ופורצת דרך, מעכבי PCSK9, לטיפול בחולים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה משפחתית, שאינם מצליחים להגיע ליעדי ה"כולסטרול הרע" שלהם בעזרת הטיפולים הקיימים.

מנתונים שפורסמו החודש בכתב העת European Heart Journal עולה כי הוספת התרופה "פראלואנט" מקבוצת מעכבי PCSK9 לטיפול המקובל הורידה את רמות הכולסטרול "הרע" בשיעור ממוצע של 56%, לעומת טיפול מקובל בלבד. במקביל, נמצאו הוכחות ראשוניות גם לירידה בשכיחות אירועי לב ושבץ.

לצד הטיפול התרופתי יש גם לשמור על משקל גוף תקין - ולהתמיד בעקרונות הבאים:

לאכול פחות שומנים - ובעיקר פחות שומנים רוויים (לדוגמה: בשר אדום או חמאה).
להחליף את השומנים הרוויים בשומנים לא רוויים (לדוגמה: שמנים צמחיים).
להגביל צריכת מזון עתיר סוכר או אלכוהול.
לאכול יותר מזון המכיל סיבים, ירקות ופירות.
להימנע לחלוטין מעישון, כי העישון עצמו גורם לנזקים נוספים לכלי הדם ומכפיל את הסיכון להתקף לב.
לבצע פעילות גופנית סדירה, לאחר התייעצות עם הרופא המטפל והתאמה אישית של הפעילות למגבלותיו של המטופל.

במטופלים עם מצבים רפואיים מסוימים, כגון סוכרת, אי-ספיקת לב, מחלת כליות כרונית ויתר לחץ-דם' קיימות הנחיות תזונתיות ספציפיות - וחשוב להיוועץ עם הרופא ועם דיאטנית.

ד"ר אבישי אליס הוא מנהל מחלקה פנימית ג' במרכז הרפואי רבין, מומחה בתחום טרשת עורקים והפרעות בשומני הדם.

בואו לדבר על זה בפורום קרדיולוגיה.