בדיקות סקר גנטיות

1 . גילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים. 2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה.

בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לשם התחלת טיפול לפני הופעת הסימנים הקליניים

במחלות גנטיות ספורות, אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה או סיבוכיה. דוגמה קלאסית היא המחלה פנילקטונוריה (Phenylketonuria) הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מליקוי במטבוליזם של פנילאלאנין, שהוא מרכיב חשוב במזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה הולמת מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה ומהלך חיים רגילים. הצלחה דומה נרשמה גם בגילוי מוקדם של תת-תריסיות מולדת. גילוי כזה מאפשר מניעת פיגור חמור על ידי טיפול מוקדם הניתן לילדים המתגלים בסקר. על בסיס עובדות אלו מבוצעת בישראל בדיקת סקר אלו לכל היילודים, וכל שנה מתגלים כ-80 יילודים שהבדיקה והטיפול מאפשרים להם לחיות בבריאות תקינה כתוצאה מהפעלת התוכנית. מאז תחילת שנת 2009 נכללות בבדיקות הסקר עוד שמונה מחלות נוספות:

• Congenital Adrenal Hyperplasia         
• (MSUD) Maple Syrup Urine Disease       
• Homocystinuria      
• Tyrosinaemia Type 1     
• Glutaric Aciduria Type 1        
• Methylmalonic Acidaemia      
• Propionic Acidaemia     
• (MCADD) Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency            

בדיקות סקירה למניעת לידת ילד פגוע במחלה

רוב המחלות התורשתיות הן נדירות, כך שבמקרים רבים הזוגות הנמצאים בסיכון מתגלים רק אחרי שכבר נולד להם ילד חולה. מנגד, יש מחלות גנטיות שכיחות יחסית באוכלוסיה מסוימת כתוצאה מסיבות שונות, והדבר משמש בסיס לתוכניות לבדיקות סקירה ממוקדות ומכוונות למחלות המוכרות באוכלוסיה המוגדרת, במטרה למנוע לידת יילודים חולים.

בדיקות סקירה של מחלות תורשתיות למניעת לידה של ילד חולה יתבצעו בתנאי שכל אמות המידה הבאות מתקיימות:

• המחלה שכיחה באוכלוסיית היעד
• קיימת בדיקה טובה (רגישה וספציפית) לגילוי זוגות בסיכון ועוברים חולים
• מדובר במחלה חמורה (הקשורה בתמותה או בתחלואה קשה ונכות, ואין לה ריפוי)

מועד ביצוע הבדיקות נקבע על פי הבחירה של בני הזוג. הן יכולות להתבצע לפני הנישואים ולשמש כנתון בהחלטה הקשורה לנישואים. דוגמה לסקר מסוג זה היא תוכנית "דור ישרים״ המיועדת לאוכלוסיה החרדית בישראל. בתוכנית זו מתבצעות הבדיקות לפני השידוך ומשמשות בסיס ראשוני להמשך התהליך, המנוהל באנונימיות מוחלטת. באוכלוסיה הכללית, רוב הזוגות עוברים בדיקות גנטיות בתחילת ההיריון, כאשר עולות שאלות הנוגעות לבריאות העובר. עיתוי זה אינו המתאים ביותר לבדיקות אלו, ותמיד רצוי לבצע אותן לפני ההיריון הראשון.

המחלה הראשונה שנבדקה במסגרת סקירה של האוכלוסיה בישראל הייתה מחלת טיי זקס (Tay Sachs), מאחר שהיא התבססה על בדיקות ביוכימיות. מדובר במחלה ניוונית של המוח, הגורמת לעצירת התפתחות המוח ולמוות בגיל צעיר, ללא כל טיפול יעיל. כאשר התגלה הפגם הגנטי הבסיסי הקשור למחלה, התפתחו בדיקות לגילוי חולים ונשאים בריאים. מאחר שהמחלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים, הוחלט בישראל להציע בדיקת סקירה של מחלה זו באוכלוסיה יהודית אשכנזית ובהמשך גם ביהודים ממוצא צפון אפריקני. מאז המחלה כמעט נעלמה באותה אוכלוסיה, מאחר שרוב הזוגות עוברים בירור לפני הנישואים או אחריהם. יש להדגיש שאם כי המחלה כמעט נעלמה, שכיחות הנשאים באוכלוסיית היהודים עדיין גבוהה ויש צורך בהמשך התוכנית.

בטא תלסמיה היא מחלה נוספת שנבדקה במסגרת סקר אוכלוסיה. המחלה שכיחה בכל אגן הים התיכון לרבות ישראל, בעיקר בקרב ערבים ויהודים מכורדיסטאן והסביבה ומדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר. בדיקות סקירה באוכלוסיה בסיכון גרמו להקטנה משמעותית במספר החולים הנולדים בישראל. יש לציין שקיימת קבוצה של הורים המחליטים לא להפסיק היריון גם אם העובר חולה. מיולי 2008 מתבצע גם בדיקת סקר למחלת סיסטיק פיברוזיס (CF) במימון משרד הבריאות. גילוי מוקדם של זוגות בסיכון מאפשר בחירה בין הפסקת ההיריון או קבלת החלטה להמשיך את ההיריון ולבדוק את הילד לאחר הלידה כדי לטפל בו מוקדם ולמנוע חלק מהסיבוכים

יש מחלות שמומלץ לבצע לגביהן בדיקות סקר אך הן אינן נמצאות בסל השירותים. אלו הן בדיקת נשאות למחלת ^X-rn SMA השביר, מאחר שמחלות אלו שכיחות יחסית בכל האוכלוסיות. בדיקות נוספות מומלצות על פי המוצא, כפי שמסוכם להלן.

בדיקות סקירה באוכלוסיה לגילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות על פי אמות מידה שפורטו בחוזר מנכ״ל משרד הבריאות (7.2008)

1. מחלות מומלצות לסקירה

1.1. בדיקות של מחלות המומלצות לרוב האוכלוסיה

Cystic Fibrosis) CF) (Spinal Muscular Atrophy) SMA Fragile X (תסמונת ה-X השביר)

1.2.  מחלות נוספות בקרב יהודים יהודים אשכנזים:

טיי זקס (Tay Sachs)

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia) מחלת קנבן (Canavan Disease)

יהודים ממוצא צפון אפריקני:

תלסמיה (Thalassemia) מחלת טיי זקס יהודים ממוצא תימני:

מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD Metachromatic Leukodystrophy).

יהודים ממוצא עירקי:

תלסמיה (Thalassemia) מחלת קוסטף

יהודים מאזור אגן הים התיכון או ממוצא כורדי, איראני, או מהמדינות האסיאתיות של ברית המועצות לשעבר:

תלסמיה (Thalassemia)

1.3.  מחלות נוספות בקרב לא-יהודים

תלסמיה מחלות אחרות

2. על פי איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ניתן לבצע בדיקות נוספות: בזוגות ממוצא אשכנזי:

ניימן-פיק (Niemann Pick), מחלת פנקוני (Fanconi Anemia), תסמונת בלום (Bloom Syndrom), מחלת מוקוליפידוסיס (ML4), מחלת אשר (Usher), מחלת MSUD, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1), ניוון שרירים מסוג Nemaline Myopathy, חוסר אנטי טריפסין A1AT

בזוגות ממוצא צפון אפריקני:

מחלת פנקוני (Fanconi Anemia), אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia A-T) אצל יוצאי מרוקו (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (MLC1 אצל יוצאי לוב אפשר לבצע בדיקות נוספות, אך הן אינן נכללות בהמלצת איגוד הגנטיקאים הרפואיים.

פרופ' יואל זלוטוגורה, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.