קומה נמוכה וגדילה אטית

לקומה נמוכה סיבות רבות (טבלה 1), אך לרוב הילדים שקומתם נמוכה יש הורים נמוכים, ואין להם כל פתולוגיה הקשורה לקומתם. נדרשת לכן גישה מעשית, שתאפשר להגיע במינימום בדיקות למסקנה שהילד הנמוך איננו סובל מפתולוגיה שגרמה לקומתו הנמוכה או מתסמונת שקומה נמוכה היא חלק ממנה.

טבלה 1: סיבות לקומה נמוכה ולגדילה אטית

הפרעת גדילה ראשונית

• דיספלזיות של השלד
• אנומליות כרומוזומליות
• פיגור גדילה תוך-רחמי
• קומה נמוכה גנטית (משפחתית, תסמונות שונות)

הפרעת גדילה משנית

• תת תזונה ו/או הפרעת ספיגה במעי (צליאק)
• מחלה כרונית (כליות, לב וכלי דם, מחלות מטבוליות, זיהומיות, תרופות, מערכת המטופויאטית, ריאות)
• הפרעות אנדוקריניות
  • תת-פעילות בלוטת התריס (תת-תריסיות)
  • תסמונת קושינג
  • פסוודו-היפופאראתירואידיזם

• רככת
  • רככת עמידה לוויטמין D
  • אי-רגישות משנית להורמון גדילה
  • חסר הורמון גדילה עקב בעיה היפותלמית
  • חסר הורמון גדילה עקב בעיה היפופיזרית
  • אירגישות ראשונית להורמון גדילה
  • פגם ראשוני בהובלה או פינוי של Constitutional Delay of Growth and) IGF עמידותלPuberty IGF)
  • עמידות ל - IGF
  • חסר IGFo
  • פגם פוסטרצפטורי IGF
  • פגם ראשוני ביצירת IGF
  • אירגישות להורמון גדילה
  • איחור בהופעת הבגרות עם פיגור גדילה
  • פגם ראשוני בהובלה או פינוי של Constitutional Delay of Growth and) IGF עמידותלPuberty IGF)
  • פגם בקולטן (רצפטור) של IGF

קומה נמוכה יכולה להיות מלווה בגדילה אטית או בגדילה נורמלית. כשהקומה הנמוכה מלווה בגדילה אטית יש לבצע בירור לא רק לגבי קומה נמוכה אלא גם בנוגע לגדילה אטית. קומה נמוכה המלווה בגדילה נורמלית היא תוצאה של גדילה אטית בעבר, למשל בתקופה תוך-רחמית, ולכן בדרך כלל אין טעם לברר את הסיבות להאטת גדילה לילד שגדילתו אמנם הייתה אטית בעבר אך בהווה היא תקינה.

חשוב לזכור שגדילה אטית יכולה להופיע גם אצל ילדים שקומתם תקינה, אך אם לא תטופל היא תגרום להם עם הזמן לקומה נמוכה יותר. במילים אחרות, הערכת הגדילה של ילדים שקומתם נורמלית חשובה לא פחות מהערכת ילד שקומתו כבר נמוכה. למעשה, קומה נמוכה והפרעת גדילה הן שתי בעיות שיכולות להופיע ביחד או בנפרד, ויש לבצע הערכת גדילה לא רק לילדים נמוכים אלא גם לילדים שקומתם תקינה.

ניתן לחלק את כלל אוכלוסיית הילדים לפי קומתם ולפי קצב גדילתם באופן המתואר בטבלה 2 (להערכת קצב הגדילה ראו פרק 75, "השימוש בעקומת הגדילה").

1. קומה תקינה וקצב גדילה תקין: נדרש מעקב גדילה בלבד (אחת לשנה או שנתיים מגיל שנתיים ועד תחילת ההתבגרות המינית).

2. קומה תקינה וקצב גדילה אטי: נדרש לברר את הסיבות לגדילה אטית (טבלה 1).

3. קומה נמוכה וקצב גדילה תקין: לקבוצה זו שייכים ילדים עם קומה נמוכה ראשונית.

4. קומה נמוכה וגדילה אטית: נדרש בירור קומה נמוכה וכן בירור הסיבות לגדילה אטית (טבלה 1).

נחזור עתה לקבוצה 3, של ילדים עם קומה נמוכה ראשונית. בקבוצה ארבע תת-קבוצות עיקריות:

• ילדים הסובלים ממחלות עצם מולדות (Skeletal Dysplasia)
• מחלות כרומוזומליות (למשל תסמונת ע"ש טרנר ותסמונת דאון)
• פיגור גדילה תוך-רחמי (IUGR)
• קומה נמוכה גנטית. לכאן משתייכים הילדים הנמוכים על רקע משפחתי (Familial Short Stature) וכל הילדים שלהם תסמונת גנטית לא כרומוזומלית, שאחד ממאפיניה הוא הקומה הנמוכה (.(Noonan, Russel-Silver, Prader-willi

מחלות עצם מולדות ניתן לגלות בעזרת סקירת שלד רנטגנית, ומחלות כרומוזומליות בעזרת בדיקת דם לכרומוזומים, אך אין זה הכרחי לשלוח כל ילד נמוך להערכת גנטיקאי או לסקירת שלד רנטגנית. בעזרת אנמנזה ובדיקה גופנית אפשר לאתר את רוב הסיבות לקומה נמוכה ראשונית כלהלן:

אם באנמנזה מתברר שבמשפחה המורחבת יש פרטים הסובלים מקומה נמוכה שסיבתה מחלת עצם או בעייה כרומוזומלית, יש להפנות את הילד לסקירת שלד רנטגנית ולבדיקת דם לכרומוזומים בהתאמה; אם בבדיקה הגופנית נמצא יחס פלג גוף עליון לפלג גוף תחתון החורג מהנורמה (להערכת קצב הגדילה ראו פרק 75, "השימוש בעקומת הגדילה"), יש להפנות לסקירת שלד.

אם המראה הכללי של הילד נראה מוזר (Funny Looking Kid) או אם הוא מזכיר סטיגמטה של תסמונת גנטית, יש להפנות לבדיקת דם לכרומוזומים ולייעוץ גנטי. בנות שקומתן נמוכה וקצב גדילתן תקין יש להפנות לבדיקת דם לכרומוזומים בשאלה של תסמונת ע"ש טרנר גם אם אין להן סטיגמטה גופנית המזכירה תסמונת זו, בעיקר בגלל האפשרות של מצב מוזאיקה שבו הפנוטיפ איננו כה ברור כמו בתסמונת הרגילה.

אם הבירור לא העלה כל ממצא, או אם באנמנזה ובבדיקה הגופנית לא הועלה כל חשד כאמור לעיל, אפשר להניח שהילד שייך לקבוצת הילדים הנמוכים על רקע משפחתי. אין בדיקה ספציפית המאשרת אבחנה זו, הנעשית כאמור per exclusion, ולכן לפני שקובעים סופית אבחנה זו יש לוודא שקומתו של הילד תואמת את קומת הוריו.

איך מוודאים אם קומתו של הילד תואמת או לא את קומת הוריו? לשם כך יש לחשב את "טווח המטרה" (Target Range). יצוין כי בספרות המקצועית מופיע לעתים קרובות במקומו המונח "גובה מטרה" - (Target Height), אך זהו מונח מבלבל, משום שבעצם איננו מציין גובה אלא טווח גבהים והוא שיבוש של המונח המקורי והנכון). טווח המטרה מציין את טווח הגבהים הסופיים הצפויים ל-95% מהילדים (בנים או בנות) של זוג ההורים הנבדקים (בהנחה שהתנאים לגדילה של ההורים והילדים דומים). מחשבים אותו כך:

בנים:

(גובה האב +גובה האם ועוד 13) MPH) X 0.5 = Mid-Parental Height)

10 ± Target range = MPH

בנות:

(MPH) X 0.5 = Mid-Parental Height (13 גובה האם + גובה האב פחות)

Target Range = MPH ± 9

כדי לדעת אם גובה הילד תואם את גובה ההורים, יש לוודא שמהגובה הנוכחי שלו יוכל הילד להגיע לגובה סופי הנמצא בתוך טווח המטרה. לצורך זה נבנו עקומות מיוחדות אך בחיי היום-יום אין צורך בהן ואין צורך בחישוב מדויק במיוחד. שיטה פשוטה כמו זו המתוארת להלן תספיק בהחלט:

מודדים את גובה ההורים ומחשבים את ^mph. מסמנים אותו על עקומת הגובה של הילד או הילדה באזור גיל 20-18 שנה (אז אין עוד צמיחה לגובה) ומסמנים את טווח המטרה במרחק 9 או 10 ס"מ מן ^mph בהתאם למין הילד. מנקודת הגובה של הילד בהווה ממשיכים לסמן את קו הגדילה העתידי שלו על ידי קו מקביל לאחוזונים עד לגובה הסופי (תמונה 1). אם קו זה מסתיים בתוך טווח המטרה, הרי גובה הילד נמצא תואם לגובה הוריו. אם הקו מסתיים מתחת לגבול התחתון של טווח המטרה - גובה הילד אינו תואם לגובה הוריו. יש הממליצים לקבוע את הגבול התחתון של טווח המטרה במרחק של 5 ס"מ מנקודת ^mph ולא כמקובל במרחק 9 או 10 ס"מ, כדי לאפשר לרופא בקהילה לנקוט משנה זהירות ולהתחיל בבירור או להפנות לייעוץ מקצועי גם ילדים שייתכןשואינם סובלים מכל בעיה הקשורה לקומתם הנמוכה.

יש להדגיש שהתאמה לגובה ההורים צריכה להבדק גם אם לילד קומה נורמלית ולאו דווקא נמוכה. אם נמצאה שגובהו של ילד נמוך ביחס להוריו יש לבצע לו בירור של קומה נמוכה בדיוק לפי הצעדים שתוארו לעיל.

בכל מקרה שאין התאמה לגובה ההורים יש להפנות לייעוץ למרכז המתמחה בבעיות גדילה, גם אם הבירור בקהילה לא העלה כל ממצא. ברוב המקרים ימליץ היועץ המקצועי על מעקב גדילה לאורך פרק זמן סביר שיתבצע במרכז עצמו במכשור מדויק למדידת גובה כדי לוודא קצב גדילה תקין.

סיכום

הצעדים הנדרשים לבירור קומה נמוכה ללא הפרעת גדילה הם:

1. באנמנזה משפחתית יש חשד למחלות עצם או מחלות כרומוזומליות במשפחה? יש להפנות לסקירת שלד ובדיקת דם לכרומוזומים ו/או לייעוץ גנטי.
2. יחס פלג הגוף העליון לתחתון חריג? יש להפנות לסקירת שלד.
3. מראה כללי מוזר או מזכיר תסמונת? יש להפנות לייעוץ גנטי.
4. גובה נמוך ביחס לגובה ההורים? יש להפנות למרכז המתמחה בבעיות גדילה.
5. לא הועלה כל חשד בבירור לעיל ו/או הבירור תקין? מעקב גדילה למשך שנה (יש הממליצים לבדוק אפשרות של תסמונת ע"ש טרנר בבנות בשלב הזה על ידי בדיקת קריוטיפ).
6. גדילה בקצב תקין? האבחנה: קומה נמוכה על רקע משפחתי או גדילה אטית תוך-רחמית או שילוב של שניהם. האבחנה הראשונה מבין השתיים תינתן אם יש עדות לגדילה תוך-רחמית תקינה.

חשוב! יש לנקוט את כל הצעדים הנ״ל ולפי הסדר.

לשיטה המתוארת כאן יתרון על השיטות הקלסיות המתוארות בספרות המקצועיות, של חלוקת הקומה הנמוכה ל"ראשונית" "משנית". חלוקה כזאת גורמת לא אחת לסיים בירור של קומה נמוכה אם אובחנה סיבה ראשונית, למשל, תסמונת ע"ש טרנר. אך לילדה עם תסמונת טרנר יכולה להיות בעיה נוספת, למשל חסר בהורמון גדילה, ואז היא קומתה הנמוכה היא גם "ראשונית" וגם "משנית". רק מעקב גדילה יכול לאתר הפרעת גדילה. השיטה שתוארה לעיל מחייבת לא רק חיפוש סיבות לקומה נמוכה אלא גם הערכת גדילה לכל ילד. בשיטה זו ילדה עם תסמונת ע"ש טרנר וקומה נמוכה לא תסווג אלא לאחר מעקב גדילה. אם גדילתה תקינה, היא תסווג כסוג 3 (ראה טבלה 2 לעיל), ואם גדילתה אטית היא תסווג כסוג 4 ותישלח לבירור הסיבות לגדילה אטית, ללא קשר לכך שכבר אובחנה כתסמונת טרנר.

גיל עצמות

צילום רנטגן של כף היד לקביעת גיל העצמות הוא צעד די מקובל בספרות המקצועית ולמעשה חלק מהבירור לקומה נמוכה. צעד אבחנתי זה בולט בחסרונו בשיטה המתוארת בפרק זה, וייתכן שהדבר ייראה מוזר לקורא.

לא הומלץ עליו כאן, משום שלדעת כותב הפרק תרומתו לאבחנה היא מועטה ולמעשה מיותרת בבירור המבוצע ברפואה הראשונית בקהילה אפשר בהחלט להגיע למסקנה שילד נמוך הוא למעשה נורמלי גם ללא קביעת גיל העצמות. לא אחת מופנה ילד נמוך קומה לבירור שלישוני רק משום שגיל העצמות שלו נמוך במידה זו או אחרת מגילו הכרונולוגי - ללא כל הצדקה ותוך גרימת דאגה רבה ומיותרת להורים.

לא כן הדבר בנוגע לילדים גדולים יותר: לבנות מגיל עשר, לבנים מגיל 12 ולילדים בכל גיל שכבר החלו את התפתחותם המינית, יש לבצע צילום כף יד לקביעת גיל העצמות כחלק משגרת הבירור. עניין זה חורג מגבולות הנושא של הפרק הנוכחי.

תמונה 1 (להלן) מציגה דוגמה לילד שגובהו אינו תואם את גובה הוריו. הילד בן שש וחודשיים וגובהו 99 ס"מ. גובה האב (175 (F ס"מ וגובה האם (164 (M ס"מ. ^MPH הוא 176 ס"מ והתקבל מהחישוב: (175+164+13) 0.5 X.

טווח המטרה הוא מ-166 ס"מ עד 186 ס"מ ובמרכזו מסומן MPH.

כאשר מסמנים (כמו בתמונה) בקו את המהלך המשוער של גדילתו מנקודת הגובה בהווה ועד לגובה הסופי (במקביל לאחוזון התחתון), מגלים שהקו מסתיים בגובה הנמוך בכ-2 ס"מ מהגבול התחתון של טווח המטרה.

הכותב הוא אנדוקרינולוג ילדים, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית

בואו לדבר על זה בפורום אנדוקרינולוגיה והפרעות בגדילה בקרב ילדים.