אנומליות של האוזן החיצונית ושל הקשתות הברנכיאליות

אטיולוגיה ופתוגנזה

אנומליות של האוזן ושל הקשתות הברנכיאליות עשויות להופיע כעיוות יחיד או כחלק מתסמונת מולדת, כגון Goldenhar, Branchio-Oto-Renal, Treacher Collins, תסמונת Robinow ותסמונות רבות אחרות.

האנומליות העיקריות

Anotia - Microtia

פגם בהתפתחות האפרכסת ו/או תעלת השמע החיצונית. קיימת קשת רחבה של אנומליות: החל מחוסר מוחלט של האפרכסת ועד עיוות קלה בצורה ובמבנה של מרכיבי האוזן החיצונית הקיימים במלואם.

טיפול

במקרה של עיוות קל לעתים אין כל צורך בטיפול. בעיוות משמעותי התיקון הניתוחי מבוצע בגיל חמש בכמה שלבים. אפשרות נוספת היא התאמת פרוטזה.

Accessory Auricles and Skin Tags

שרידים עובריים שמהם מתפתחת האפרכסת. נראים כבליטות או כקיפולים הבנויים מסחוס ומעור וממוקמים בדרך כלל קדמית לסחוס הטרגוס ומתחתיו. זאת הפרעה אסתטית, והתיקון הוא ניתוחי.

Protruding Ears

מנח קידמי של האפרכסת המתאפיין ברווח גדול בין ההליקס של האפרכסת ובין המסטואיד. בדרך כלל דו-צדדי. זאת הפרעה אסתטית והתיקון הוא ניתוחי.

Preauricular Sinus

נצור (פיסטולה) הנראה בעור מעל הטרגוס בגבול הקדמי של האפרכסת, לעתים דו-צדדי. הפתח הוא של תעלה תת-עורית צרה באורך של כ-2 ס"מ שמקורה בהפרעה בהתפתחות העוברית של האפרכסת. התעלה צמודה לסחוס, ולעתים ניכות בה הסתעפויות. בדרך כלל הנצור אינו מפריש ולא גורם להפרעה. התעלה עשויה להזדהם ולגרום למורסה באזור. במקרים כאלה יש צורך בהתערבות ניתוחית. הסבירות של הימצאות מומים אחרים במקרים אלה נמוכה ביותר.

סינוסים, ציסטות ברכיאליות וכיסניות

אנומליה ברנכיאלית מופיעה כסינוס (Sinus), כנצור או ככיסנית (ציסטה, Cyst) באזור הראש והצוואר. מקורן של מרבית האנומליות הברנכיאליות הוא בקשת הברנכיאלית הראשונה והשנייה. אנומליות ברנכיאליות שמקורן בקשת השלישית והרביעית הן נדירות. כיסנית ברנכיאלית מתאפיינת בגדילה אטית ולרוב אינה מאובחנת עד העשור השני או השלישי לחיים. בנוכחות זיהום בכיסנית (אופייני לאחר זיהום בדרכי הנשימה העליונות), תיתכן גדילה מהירה ויצירת מורסה. בניגוד לכיסנית, האבחון של סינוס או נצור מולד נעשה בדרך כלל מיד לאחר הלידה בבדיקה גופנית שגרתית שבה מזהים פתח בעור באזור הפנים או הצוואר. מהפתח העורי תיתכן הפרשת ריר או מוגלה במקרה של זיהום משני.

הערכת היילוד עם אנומליה ברנכיאלית מתחילה בבדיקה גופנית מדוקדקת בחיפוש אחר אנומליות אחרות. במרבית המקרים אנומליות ברנכיאליות מופיעות כאנומליה יחידה, ובמקרים מעטים הן מופיעות כחלק מתסמונת קרניו-פציאלית או תסמונת המערבת איברים נוספים (לדוגמה, תסמונת די-גיורג' - DGS- Branchio-Oto-Renal Syndrome).

בדיקות הדמיה נחוצות לעתים להשלמת הערכת המימצא ותכנון הניתוח.

הטיפול באנומליות ברנכיאליות הוא ניתוחי.

במקרה של אנומליה ברנכיאלית ללא כל תסמינים אפשר לדחות בכמה שנים את הניתוח כדי לאפשר שדה ניתוחי גדול יותר ולהקטין את האפשרות לפגיעה במבנים אנטומיים סמוכים. במקרים שקיימת הפרעה בנשימה או בבליעה יבוצע הניתוח מבלי להתחשב בגיל. במקרה של זיהום יש לטפל באנטיביוטיקה ולנתח לאחר רזולוציה של הזיהום.

פרוגנוזה

ככלל באנומליות מולדות של האוזן החיצונית ובמקרים של שרידות של קשתות ברנכיאליות הפרוגנוזה היא טובה מאוד. טיפול הולם הוא פתרון להפרעה או לתפקוד טוב למרות ההפרעה, בעיקר במקרים שהאנומליה היא יחידה ואינה חלק מתסמונת.

תפקידו של צוות טיפת חלב

על צוות זה לשים לב לממצאים (אם לא אותרו קודם לכן) כגון מראה יוצא דופן, עיוותים של האפרכסת, מיקומה, הימצאות נצור, הפרשה, הימצאות גוש באזור ראש הצוואר, ולהפנות את ההורים עם התינוק לרופא המקצועי.

ד"ר גד פישמן, מחלקת אף אוזן גרון וכירורגית ראש צווואר, המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי

פרופ' דני פליס, מנהל מחלקת אף אוזן גרון וכירורגית ראש צווואר, המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי

בואו לדבר על זה בפורום מחלות אף אוזן גרון.