התינוק הרפה (היפוטוניה)
הגדרות
היפוטוניה שכיחה יחסית אצל תינוקות, אך בהיותה ממצא לא-ספציפי, היא בגדר סוגיה אבחנתית מאתגרת. הפרעות שונות בשליטה המוטורית, הן של המוח הן של מערכת העצבים הפריפרית ושל השריר, יכולים להתבטא בהיפוטוניה. מטרת פרק זה היא לאפשר לקלינאי להכיר אותם המאפיינים לפי האנמנזה והבדיקה הפיזיקלית שיצמצמו את האבחנה המבדלת למקור המרכזי או ההיקפי של ההיפוטוניה.
טונוס שרירים מוגדר כהתנגדות השריר לתנועה/מתיחה פסיבית, מכאן שהיפוטוניה היא מצב של מתח ירוד או של התנגדות ירודה לתנועת השרירים.
השריר מגיב בהתכווצות מהירה לגרייה חדה (Phasic Tone) כמו בהפקת רפלקסים גידיים, או על ידי התכווצות/מתח-ממושכים לגרייה בעלת עוצמה נמוכה (Postural Tone), כפי שהוא מגיב לכוח המשיכה היוצר מתח מתמיד, נמוך בעוצמתו בשרירי התמיכה של השלד. (Antigravity Muscles).
חולשת שרירים מתייחסת למרב עוצמת כוח השריר המופק. כשקיימת חולשת שרירים, התינוק/ הילד תמיד היפוטוני, אך לא כל היפוטוניה פירושה חולשה.
התעייפות מוגברת מאובחנת כשהילד אינו מצליח לשמור על מאמץ מרבי. מדד זה קשה להפיק אצל תינוקות והוא רלוונטי יותר לגיל הבוגר כביטוי לכשל מתקדם של היחידה המוטורית.
גמישות-יתר (Laxity) היא טווח התנועה המוגבר של המפרקים, הנראה לעתים קרובות מלווה בהיפוטוניה ובחולשת שרירים.
אטיולוגיה
שמירה על טונוס שרירים תקין מייצגת שלמות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית. לכן, חריגה מאיזון זה בכל אחת מתחנות היחידה המוטורית ומכל סיבה שהיא תתבטא בהיפוטוניה, כתסמין משותף של דיספונקציה נירולוגית, של מחלות במערכת העצבים המרכזית, בחוט השדרה, בעצבים פריפריים ובשרירים.
בריאות התינוק והפעוט: מידע שימושי לצוות טיפת חלב טבלה 1: סיבות נפוצות להיפוטוניה לפי מיקום הפגיעה
| Central Nervous System | Upper Motor Neuron |
| Spinal Cord Anterior Horn Cells | Lower Motor Neuron |
| Nerve Polyneuropathy | |
| Neuromuscular Junction | |
| Muscle |
אנמנזה
פרטים אנמנסטיים רלוונטיים לאבחנה בכל השלבים:
מהתקופה הטרום-לידתית חשוב לקבל מידע לגבי חשיפה של האם לרעלים, לתרופות או לסמים, זיהומים ומחלות של האם בהיריון. כל אלה יכולים לכוון להפרעה מרכזית. אצל יילוד היפוטוני עשוי להתקבל דיווח על מיעוט תנועות העובר בהיריון, בייחוד אם האם מנוסה. היריון עם ריבוי מי שפיר ייתכן על רקע הפרעה מוטורית (מוחית או של יחידה מוטורית) בבליעה של העובר.
בלידה: מצגים חריגים (עכוז, רגל, פנים) ייתכנו עקב הפרעות נירולוגיות מרכזיות והיקפיות של העובר. לידה טראומטית יכולה להסתבך בפגיעה בחוט השדרה. אפשר למצוא סימנים עקיפים של היפוטוניה בלידה על סמך ציון אפגר נמוך למדדים של טונוס, תגובה לגרייה, מאמץ נשימתי, או לפי העלת חשד לספסיס בגלל הרפיון, מבלי שהוכח זיהום. לגבי יילוד שנולד עם טונוס תקין אך הפך להיפוטוני אחרי 24-12 שעות יש חשד להפרעה מטבולית.
ליילוד או לתינוק עם פגיעה נירולוגית חשובים פרטים אנמנסטים וקליניים נוספים להכוונת האבחנה: התקפים אפילפטים מוקדמים, תנועות עיניים חריגות בהיעדר שיתוק שרירי הפנים, ריבוי אירועי אפניאה (Apnea), יכולים להעיד על פגיעה כתוצאה מהיפוקסיה ואיסכמיה. היקף ראש גדול או קטן, או מבנה גולגולת חריג יכולים להיות תוצאה של הפרעה בהתפתחות מבנה המוח. מומים במערכות אחרות לעתים מופיעים יחד עם מומים במערכת העצבים המרכזית. מצב של קונטרקטורות מולדות של מפרקים (Arthrogryposis) עשוי לנבוע ממקור מרכזי, היקפי או ממיעוט תנועה ברחם.
המהלך אחרי הלידה: היפוטוניה מרכזית אינה מחמירה עם הזמן, אך תהיה יותר ברורה מאשר הטונוס אצל ילדים בריאים. אצל רוב הילדים עם פגיעה נירולוגית מרכזית סטטית עולה הטונוס בהדרגה ומתפתחת ספסטיות. בניגוד לזה, מחלה עם חולשה והיפוטוניה מתקדמת דורשת בירור למחלה ניוונית של מערכת העצבים המרכזית, של היחידה המוטורית או של שניהם.
במהלך השנה הראשונה לחיים, איחור התפתחותי הוא לרוב התלונה העיקרית: אם האיחור כולל את ההישגים המוטוריים, השפתיים והחברתים (איחור גלובלי), הסיבה קרוב לוודאי מרכזית. ילד נבון עם הפרעה מוטורית בלבד יצליח לשחק ולתקשר למרות קשייו בזכות כישוריו בתחומים האחרים.
אנמנזה משפחתית רלוונטית, מכיוון שהפרעות רבות מוסקולו-סקלטליות הן תורשתיות. חשוב לקבל אנמנזה על השגת אבני דרך מוטוריות וכישורים פיזיים של בני המשפחה, אך יש לזכור שאנמנזה שלילית במשפחות קטנות אינה שוללת הפרעות תורשתיות. קרבת משפחה בין הורים מעלה סיכון למחלות רצסיביות, ובדיקת בני המשפחה חשובה במחלות דומיננטיות עם קשת רחבה של ביטוי קליני. לגבי יילודים, בדיקת האם חשובה במיחוד: מראה פניה והתעייפותה בהתמדה מוטורית יכולים לרמוז על מיאסטניה, או על חריגות במעבר מהיר בין התכווצות לשחרור שריר שאופייני 7-Myotonic Dystrophy.
סימנים קליניים והבדיקה הפיזיקלית
הבדיקה הכללית יכולה לגלות מעורבות סיסטמית של הפרעה בתפקוד שרירים: לב, ריאות, כבד, טחול. היחס בין גודל הראש לגודל הגוף: בשנה ראשונה לחיים, גוף צנום לעומת ראש בגודל תקין מכוון להפרעה מרכזית, אך אם זה אחרי גיל שנה, אזי הסיבה הסבירה היא מחלה של היחידה המוטורית שתגרום לחולשה ולדלדול שרירי השלד. בדיקת קרקעית העיניים חשובה ביותר ויכולה לתרום לאבחנה של מחלות מטבוליות או של הפרעות התפתחות המוח. הערכת מסת השריר על ידי הסתכלות ביחס למצב התזונתי: בליטות עצם יכולים לכוון לאטרופיית שריר. מישוש הירך והזרוע יכול לסייע להבדיל בין שומן לבין מסת שריר ולגלות דילדול/אטרופיה של שריר.
הבדיקה הנירולוגית
טונוס השריר: תצפית על המנחים שבהם נמצאים יילודים ותינוקות ועל מגוון תנועותיהם מאפשרת הערכה של טונוס השריר. ההערכת נעשית במצב של ערנות ושובע של התינוק, אך לא של עוררות-יתר. נבדקת ההתנגדות לתנועה פסיבית של גפיים. נדרשת השוואה בין שני צדי הגוף, ימין ושמאל, ובין הפלג העליון - ידיים, והפלג התחתון - רגליים. החזקת התינוק בבתי השחי - ישרה (Vertical Suspension) ואופקית (Horizontal Suspension) - מאפשרת קבלת תגובות הגו והצוואר כנגד כוח הכובד. תינוק רפה "מחליק" או "נשפך" בהחזקה מתחת לבתי השחי, הראש והגפיים יהיו תלויים מטה, בניגוד לתינוק בריא שיתיישר ואף ירים את הראש בהחזקה אופקית. בדיקת שליטת הראש נעשית על ידי משיכה משכיבה על הגב (Pull to Sit).
הערכת כוח השריר של יילוד ותינוק נעשית על פי יכולות תפקוד המרביות, ולרוב מבטא את היחידה המוטורית. טונוס נמוך בנוכחות כוח תקין מכוון להפרעה מרכזית. הבדלים אזוריים בכוח השרירים יכוונו למחלות ולתסמונות שונות: מעורבות שרירי הגו והגפיים אך לא של הפנים Type I SMAo, תסמונות מיאסטניות עם מעורבות בולברית (Bulbar) ושל שרירי העיניים, או רוב המיופתיות המערבות את השרירים הפרוקסימליים ופחות משפיעות על תנועות העדינות הדיסטליות של האצבעות.
רפלקסים גידיים מופקים גם בנוכחות היפוטוניה אצל יילודים ותינוקות עם הפרעה מרכזית, אך חלשים או חסרים במחלות שריר. אפשר להעריך את מידת ההתעייפות בצורה עקיפה לפי יכולות המציצה והיניקה לאורך האכלה. טווח תנועה גדול של המפרקים, או גמישות-יתר מלווה היפוטוניה מאטיולוגיות שונות. ביילוד נבדק ^Scarf Sign על ידי הבאת הזרוע מעל החזה. אצל תינוקות רפויים המרפק עובר את קו האמצע
בירור מעבדתי
לגבי יילוד שקשה למקד אצלו את מקור ההיפוטוניה יש לשלול הפרעות סיסטמיות: היפוגליקמיה, היפוקלצמיה והפרעות אלקטרוליטריות אחרות, תת-תריסיות, ספירת דם, ותרביות לבירור ספסיס. אם יילוד נולד עם טונוס וכוח תקין וההיפוטוניה מופיעה אחרי כמה ימים יש לחשוד בהפרעה מטבולית, לבדוק pH, אמוניה, תפקודי כבד וחומרים מחזרים בשתן - ולהפסיק את הארוחות.
בחשד להפרעה מרכזית מומלץ לבצע הדמיה של המוח (MRI) לבירור הפרעה התפתחותית או נרכשת במבנה המוח ובדיקה גנטית, במיוחד בנוכחות תווי פנים חריגים או מעורבות של מערכות אחרות. חשוב לציין שהיום, כאשר מוכרים מוטציות והפרעות כרומוזומליות ומבנה הדנ״א של מחלות רבות, הבדיקה הגנטית יכולה אף להחליף בדיקות פולשניות אלקטרו-פיזיולוגיות וביופסיית שריר.
הבדיקות האלקטרו-פיזיולוגיות NCV- EMG משלימות מידע במצבים של הפרעה היקפית. כשהן נעשות ליילוד ולתינוק הן דורשות הן מיומנויות ביצוע הן פרשנות (אינטרפרטציה) טובה, כי הערכים התקינים משתנים והם בעלי טווח רחב בגילים אלה. יש לשקול לפי המצב אם ניתן לדחות בדיקות אלו לגיל מאוחר יותר, אז הסיכוי למידע מורחב טוב יותר. ביופסיית שריר שמתייחסת למראה ההיסטולוגי של השריר ובודקת גם פעילות אנזימטית בתהליכים המטבוליים של השריר יכולה לאשר אבחנה. יש להתחשב בהחלטה על ביופסיה לפי התועלת, יחסית לבדיקות הגנטיות החדישות ולאופי הבלתי פולשני בביצועם.
המהלך או מבחן הזמן משמעותי מאוד, ביחוד לגבי יילודים ותינוקות שלמרות ההיפוטוניה מתקדמים בהישגיהם המוטוריים וההתפתחותיים האחרים. חלקם יישאו את האבחנה של Benign Congenital Hypotonia ויתקדמו היטב, אם כי ייתכנו קשיי קואורדינציה, סירבול ואף ליקוים בתפקודי הלמידה בהמשך.
סיכום
רשימת האבחנות שמתבטאות כהיפוטוניה אצל היילוד רחבה מאוד, וברובה כוללת מחלות נדירות. עם זאת, לרוב היילודים והתינוקות לפי אנמנזה והבדיקה הפיזיקלית יש דרכים לצמצם את האפשרויות של מקור מרכזי במוח או של מקור של היחידה המוטורית. האבחנה חשובה להתייחסות כלפי התינוק עצמו, אך גם במקרים רבים לאבחנה ולייעוץ.
ד"ר עדינה יוסף, נוירולגיית ילדים, רעזת עבודות הרופאים בחינוך מיוחד, משרד הבריאות
בואו לדבר על זה בפורום התפתחות הילד.
