תסמונת דאון

אפידמיולוגיה

השכיחות הכללית היא 1:600-880 לידות של תינוק חי וכמעט מוכפלת כשמביאים בחשבון את ההפלות הטבעיות והיזומות.
ככל שגיל האם עולה כך עולה השכיחות, וגם אצל נשים צעירות מאוד היא גבוהה.

תמותת ילדי תסמונת דאון

כ-85% ממקרי התמותה כתוצאה ממומים מולדים מתרחשים בשנת החיים הראשונה )2(. כ-10% מקרי תמותה כתוצאה של מומים מולדים מתרחשים בגיל 4-1 שנים. חשוב לציין כי בשנים האחרונות עלה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון בצורה משמעותית. בשנות העשרים של המאה ה-20 היא הייתה סביב תשע שנים, ב- 1983 סביב 25 שנים, ב-1997 סביב 49 שנים וכעת סביב 59 שנים )3, 4(.

מאפיינים חיצוניים של התסמונת (סימנים דיסמורפיים)

מראה אופייני עם ראש יחסית קטן ובעל מבנה ברכיצפלי )השטחת האזור האוקסיפיטלי(, עיניים מלוכסנות כלפי מטה, אפיקנטוס רחב ("עפעף שלישי"), אפרכסות אוזניים קטנות, גשר אף רחב, קו "קופי" (Simian Crease) בכפות הידיים ואצבעות יחסית קצרות, זרת קלינודקטילית, בכפות הרגליים רווח גדול בין האצבע הראשונה לשנייה. חשוב לדעת כי אצל חלק קטן מהיילודים, בעיקר במקרה של מוזאיקה, הדיסמורפיה איננה מאוד בולטת וייתכן איחור באבחנה.
מאפיינים התפתחותיים

היפוטוניה בתקופת היילוד ואצל הפעוט כ-80%. איחורים התפתחותיים קיימים אצל כ-100% מהיילודים והפעוטים, ובגיל המבוגר יותר קיים בדרך כלל פיגור הנע בין קל (IQ69-50) לבינוני (IQ49-35) מיעוט הלוקים בתסמונת יהיו עם פיגור קשה (IQ34-20) או עמוק IQ קטן מ-20). חשוב לדעת כי הכישורים ההסתגלותיים טובים יותר מהכישורים הקוגניטיביים. חשוב מאוד להיות מודעים לכך שהתפתחותם של חלק גדול מהלוקים בתסמונת נפגע עקב תחלואה האופיינית לתסמונת ובעיקר ההיפוטוניה ומחלות הלב. לכן גם חשוב מאוד המעקב הרפואי כדי לאתר ולטפל בתחלואה ולמנוע החמרת העיכוב ההתפתחותי. לעתים, תפקוד נמוך מהפוטנציאל ההתפתחותי של הילד מיוחס לתסמונת, אך ולא כך הוא: תת-פעילות בלוטת התריס, בעיות ראייה ושמיעה, הפרעה בשגשוג ועוד הם גורמים שמעכבים התפתחותו של הילד ויכולים להיות מנוטרלים בקלות.

תחלואה שכיחה בקרב ילדי תסמונת דאון

עיכוב בגדילה (100%)

לילדי תסמונת דאון ישנם עקומות גדילה מיוחדות. חשוב להשתמש בעקומות אלו במסגרת מעקב הגדילה בטיפת חלב.

מום לב מולד (40%), לפי הפירוט הבא:

• 50% AVSD ,A-V Canal) Atrioventricular Septal Defect) Ventricular
• Septal Defect 30%
• (פגם במחיצה הבין-חדרית) Tetralogy of Fallot 8%
• 8% Patent Ductus Arteriosus
• 4% Atrial Septal Defect (פגם במחיצה הבין-עלייתית)
• Mitral Valve Prolapse and later Aortic Regurgitation (צניחת המסתם הדו-צניפי)

לכן חשוב לקיים:

• ייעוץ קרדיולוגי וביצוע אקו-לב בסמוך ללידה
• מעקב וטיפול קרדיולוגי קבוע
• תיקון כירורגי
• טיפול מניעתי לאנדוקרדיטיס (דלקת ברירית פנים הלב)

בעיות אף-אוזן-גרון

• ירידה בשמיעה אצל כ-60% מהלוקים בתסמונת כתוצאה מנוזלים, מסיבה סנסו-נירלית או מעורבת
• דלקות קשות באוזן התיכונה מגיל צעיר
• תעלות אוזניים קטנות
• הפסקת נשימה חסימתית בשינה

לכן חשוב לקיים:

• הערכת שמיעה בגיל צעיר: פלט אקוסטי בסמוך ללידה, BERA, FF
• מעבדת שינה
• מעקב תקופתי קבוע של רופא אף-אוזן-גרון (אא"ג)

בעיות עיניים (50%)

• כתמים על הקשתית (Brushfield Spots) 85% (IRIS)
• בעיות תשבורת (רפרקציה) 50%
• קוצר ראייה 27%
• אסטיגמטיזם 37%
• פזילה 45%
• ניסטגמוס מולד 20%
• חסימה/היצרות של תעלת הדמעות 20%
• קרטוקונוס 15%>
• עכירות העדשה 13%
• ירוד (קטרקט) מולד 3%
• דלקת עפעפיים (Blepharitis) שכיחה

לכן חשוב לקיים:

• בדיקת עיניים יסודית בסמוך ללידה
• מעקב שנתי על ידי רופא עיניים

תפקוד לקוי של בלוטת התריס (15%):

• בדרך כלל תת-פעילות של הבלוטה
• לעתים נדירות עודף פעילות
• לעתים מולדת
• בדרך כלל בעשור השני לחיים
• סימנים קליניים לפעמים דלים ולפעמים משויכים לתסמונת

לכן חשוב לקיים:

• בדיקת רמות הורמוני בלוטת התריס סמוך ללידה
• בדיקת הימצאות נוגדנים לבלוטת התריס
• מעקב סדיר
• ערנות לרמזים קליניים לתת או עודף פעילות של הבלוטה
• ייעוץ אנדוקריני
• טיפול חלופי

בעיות של מערכת העיכול (12%):

• בעיות של מערכת העיכול )12%(:
• כרסת (10%) (Celiac)
• אטרזיה (איטמות) של התרסריון
• פי הטבעת סגור
• היצרות מוצא הקיבה
• Meckel Diverticulum
• Aganglionic Megacolon
• (לבלב טבעתי) Annular Pancreas
• (נצור בין קנה לוושט) Tracheoesophageal Atresia

לכן חשוב לקיים בדיקת נוגדנים למחלת הכרסת (צליאק) מהגיל שבו מתחילה החשיפה לגלוטן.

בעיות במערכת השלד (20%-15%) (5):

• של Odontoid Process^ 10%) - מוגדר כמרחק גדול מ-4.5 מ"מ בין) Atlantoaxial Instability
• (Atlanto-Dental Interval = ADI) 1 חוליה מספר 2 והקשת הקדמית של חוליה מספר
• אנומליה של הצלעות
• תת-התפתחות של סינוסים מקסילריים וספנואידליים
• פריקה או תת-פריקה של פרקי הירך
• תת-פריקה של פיקת הברך עקמת קלה 7%
• (Laxity Ligaments) רפיון וגמישות-יתר של רצועות
• Metatarsus Primus varus with hallux valgus 91%

לכן חשוב לקיים:

• צילום עמוד השדרה הצווארי בתנוחה ניטרלית. אם הוא תקין - צילום בכיפוף הראש קדימה Flexion)) ואחר כך אחורה (Extension).
• הערכות נירולוגית חוזרות כדי לחפש סימנים ללחץ על חוט השדרה (.(Cervical Cord Compression הביטויים הקליניים האפשריים כוללים: ערות ההחזרים, סימן ע"ש בבינסקי, קלונוס, חולשת שרירים, הליכה לא תקינה, כאבים בצוואר, פיתול צוואר (טורטיקוליס)
• הערכות אורתופדיות חוזרות.

אפילפסיה (10%) יכולה להיות מסוגים שונים:

• בעיקר כללית, טונית-קלונית
• לפעמים Infantile Spasms
• יכולה להופיע בכל גיל

לכן חשוב לקיים:

• רמת חשד גבוהה לתופעות של חולמנות, ניתוקים, תנועות לא-רצוניות.
• לא לייחס סימנים קליניים לתסמונת
• EEG במקרה של תופעות מחשידות
• ייעוץ נירולוגי

בעיות נוספות

• השמנת-יתר: שכיחה
• בעיות רגשיות: שכיחות
• לוקמיה ובעיות המטולוגיות נוספות כולל פגיעה אפשרית במערכת החיסונית, בעיות שיניים, סוכרת, הפרעת נשימה בשינה, בעיות הקשורות להתפתחות המינית בעיקר אצל זכרים - תת-פעילות בלוטות המין (היפוגונדיזם), עקרות

תפקידו של צוות טיפת חלב

• לסייע למשפחה בתהליך קבלת התינוק עם הצרכים המיוחדים.
• לוודא הפניה לייעוץ גנטי.
• מעקב גדילה ומעקב התפתחותי - בסמיכות רבה יותר מהמקובל לתינוקות שאינם עם צרכים מיוחדים.
• לעודד את המשפחה לעמוד בשגרת החיסונים השגרתיים ובעיקר אלה שאינם בסל הבריאות - חיסון נגד נגיף הרוטה, נגד חיידק הפניאומוקוק, נגד אבעבועות רוח - עקב רגישותו של הילד לזיהומים.
• להיות בקשר עם מכון התפתחות הילד שבו התינוק נמצא במעקב - רצוי במכון התפתחות שיש בו יחידה מיומנת המתמחה במעקב אחר ילדי תסמונת דאון.
• לסייע למשפחה להתארגן עם המעקבים הרפואיים והשיקומיים הספציפיים לילד.
• לעודד את המשפחה להכניס את הילד למסגרות חינוכיות.

ארגוני סיוע בקהילה

ת״ד: אגודת ילדי תסמונת דאון
כתובת: יד חרוצים 19 , תלפיות, ירושלים, 93620 טלפון: 02-6721115 אתר אינטרנט: http://www.yated.org.il

יד על הלב: הורים דתיים לילדים עם תסמונת דאון
טלפון: 02-6273036 פקס:1532-627-3590 כתובת: מעמדות ישראל 4, ירושלים 97500 דוא"ל: [email protected]

שלוה: שחרור למשפחה ולילד המוגבל
רחוב אבן דנן 6, ת.ד. 34449 ירושלים, מיקוד 91344 טלפון: 02-651555 פקס: 02-6535787 דוא"ל: [email protected]

אתר אינטרנט הכולל עקומות גדילה ללוקים בתסמונת דאון:

1. עקומות משקל וגובה גיל 3-0 וגיל 18-3 שנים:

http://www.growthcharts.com/charts/DS/ charts.htm

2. עקומת היקפי ראש 3-0 שנים:

http://www.growthcharts.com/charts/DS/hccharts.htm

ד"ר גדעון ורדי, המכון להתפתחות הילד, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.