עיוות במבנה הגולגולת

התפתחות הגולגולת

הגולגולת מתחילה להתפתח ביום ה-26-23 להפריה, ומתהווים מרכזי התגרמות באזור של עצמות הגולגולת ובסיסה. העצמות גדלות מהמרכז כלפי ההיקף, ובקצותיהן יש תאים המתמחים בייצור עצם (Osteoblasts and Osteoprogenitors) ומאפשרים את צמיחתה. ביום ה- 53-51 להיריון מופיע קרום המוח (Dura) שמתקפל מעט ומתחבר לקצות העצם המתפתחת. נראה שיש יחסי גומלין בין הדורה לעצם, המעודדים את צמיחת העצם. בין העצמות השונות נמצאים התפרים המהווים מעין מפרקים, המאפשרים את גדילת העצמות. קפלי הדורה נשארים דבוקים לתפרים, ואילו בשאר האזורים קרום המוח אינו דבוק לעצמות, ונוצר חלל וירטואלי בינו לבין העצם לדורה - הוא החלל האפידורלי. בין שתי עצמות המצח מפריד התפר המטופי, בין שתי עצמות הרקה (הפריאטליות) מפריד התפר הסגיטלי, בין עצם המצח לעצם הרקה מפריד התפר הקורונלי מכל צד, ובין עצם העורף (האוקסיפיטלית) לעצם הרקה מפריד מכל צד התפר הלמבדואידי. המרפס הקדמי הוא למעשה מפגש בין ארבעה תפרים: הקורונלים משני הצדדים, המטופי והסגיטלי. העצמות גדלות בניצב לתפר. מלבד התפר המטופי הנסגר לפני גיל 9-8 חודשים, שאר התפרים מתאחים סופית לקראת גיל 10-9 שנים - ועד אז הראש גדל. יש לזכור כי הגורם העיקרי התורם לעלייה בהיקפי הראש הוא הגדילה המתמדת של המוח, הדוחף את עצמות הגולגולת החוצה.

אפידמיולוגיה

השכיחות של קרניוסינוסטוזיס היא 5-3 לכל 10,000 לידות חי. שכיח אצל בנים פי שלושה מאשר אצל בנות.

קרניוסינוסטוזיס ראשוני

סגירה מוקדמת ראשונית של אחד או יותר מתפרי הגולגולת, הקורית כבר בתקופה העוברית. כשיש סגירה מוקדמת כזאת, נפגעת גדילת הגולגולת בציר הניצב לתפר הסגור. שתי העצמות המחוברות טרם זמנן מתפקדות למעשה כעצם אחת עם פוטנציאל גדילה נמוך יותר. כפיצוי, עיקר הצמיחה של עצמות אלה מתרחש בקו המשכי לתפר הסגור. נוסף על כך יש גדילת יתר של שאר העצמות שאינן סמוכות לתפר זה. בסך הכול ניכרת צמיחה מעוותת של הגולגולת, ובאופן כללי ניתן לומר שהיא מתרחשת בעיקר בציר המקביל לתפר הסגור. התפתחות אסימטרית זו של הגולגולת מתבטאת בשינויי צורה ייחודיים בהתאם לתפר שנסגר טרם זמנו.

תת-סוגים של קרניוסינוסטוזיס ראשוני:

• Scaphocephaly (סקפוצפליה) - הראש מזכיר צורת סירה, בגלל סגירה מוקדמת של התפר הסגיטלי. זו הצורה השכיחה של קרניוסינוסטוזיס ראשוני (כ-50%-40% מהמקרים). כתוצאה מסגירה זו לא יכולה הגולגולת להתפתח לצדדים ולכן היא מתפתחת קדימה ואחורה ולא מעלה והצדה. כך כשמסתכלים על הגולגולת ממבט-על היא נראית צרה ומאורכת כמו סירה. אם הפגם לא תוקן בזמן, תיתכן גם היצרות המרחק בין הרקות, ובהמשך יכול הדבר לגרום להצרת המרחק בין ארובות העיניים (היפוטלוריזם).

• Brachycephaly - גולגולת "קצרה". הדבר נגרם עקב סגירה מוקדמת של שני התפרים הקורונליים, המונעת את צמיחת הגולגולת בכיוון הקדמי-אחורי וגורמת לצמיחתה לרוחב. נוסף על כך יש סגירה מוקדמת של חלק מהתפרים הנמצאים בחלק הקדמי של בסיס הגולגולת, ולכן הגולגולת נוטה גם לגדול כלפי מעלה. אז היא נראית גבוהה (Turricephal) ורחבה, מה שמביא לעלייה במרחק בין הרקות (היפרטלוריזם) ולמשיכה של הארובות לצדדים ואחורנית.

• Unilateral Coronal Plagiocephaly - ראש "אלכסוני". כתוצאה מסגירה מוקדמת של תפר קורונלי וחלק מתפרי בסיס הגולגולת הקדמיים מצד אחד בלבד, נוצרת הגבלה בצמיחת הגולגולת בהיבט הקדמי-אחורי מצד אחד שלה בלבד, מה שגורם למצח בצד הסגור להיראות כאילו הוא משוך אחורנית וכך גם מרכיבי הפנים באותו צד - ארובת העין, הלסת העליונה, עצם הלחי והאף כ"פיצוי" המצח וארובת העין בצד שכנגד בולטים קדימה. כאשר מתקנים פגם כזה יש לזכור שאף כי התפר הסגור נמצא בצד אחד בלבד, העיוות כולל גם את הצד שכנגד שמתפתח בצורה לא תקינה. כמו כן, עקב המשיכה אחורנית של ארובת העין ייתכנו פזילה והפרעות בראייה.

• Trigonocephaly - ראש בצורת "משולש" בגלל איחוי מוקדם של התפר המטופי המונע את התרחבות עצמות המצח לצדדים. כ"פיצוי" ניכרת הרחבה של עצמות הרקה. כשמסתכלים במבט מלמעלה על הגולגולת היא נראית משולשת עם היצרות בין הרקות, קצה הראש והמצח מחודדים ונראית התרחבות מאחור של הקודקודים והרקות.

• Occipital Plagiocephaly) Lambdoid Synostosis) - צורה נדירה של סינוסטוזיס. איחוי מוקדם של התפר הלמבדואידי מצד אחד, וסגירה של תפרי בסיס הגולגולת האחוריים מאותו צד, גורמים להשטחה של העורף (העצם האוקסיפיטלית) ול׳׳משיכה" של המצח אחורנית מאותו צד. כמו כן, העצם הפירמידלית ואתה האוזן משוכות אחורנית. במבט-על, הגולגולת נראית בצורת מקבילית ובמבט מאחור נראה כי האוזן משוכה אחורנית וכי היא נמוכה יותר מהאוזן השנייה. יש להבדיל צורה זו של קרניוסינוסטוזיס מפלגיוצפליה תנוחתית, כפי שיפורט להלן.

• Positional Plagiocephaly - הצורה השכיחה של אסימטריה של הגולגולת אך ללא סינוסטוזיס אמתי. ההנחיה של משרד הבריאות היא להשכיב תינוקות לישון על הגב כדי להימנע ממוות בעריסה. בעקבות הנחיה זו נוטים ההורים להשאיר את ילדיהם על הגב גם בזמן שינה וגם בזמן ערות. לעתים קרובות, עקב השכבה ממושכת על הגב ולחץ באזור קבוע על הגולגולת הרכה שעדיין נמצאת בשלבי עיצוב, נוצר עיוות של הראש, המתבטא בהשטחה של העורף (העצם האוקסיפיטלית), בדומה לעיוות אחורי אמתי. בניגוד לעיוות אחורי אמתי, בעיוות תנוחתי הגולגולת נדחפת קדימה, ולכן המצח מאותו צד גם הוא בולט קדימה, וכך גם האוזן, שנשארת בגובה האוזן השנייה. ממבט-על נראית הגולגולת בצורת מקבילית כדי להימנע מעיוות תנוחתי, יש להנחות את ההורים להשכיב את התינוקות על הבטן בזמן ערות כבר מהימים הראשונים לחיים. השכבה על הבטן (בזמן ערות בלבד) תורמת רבות להתפתחות הפסיכומוטורית של התינוק ומונעת עיוות לא רצוי של צורת הגולגולת.

• Cloverleaf Skull) Kleeblattschadel) - גולגולת בצורת עלה תלתן. בצורה נדירה זו של קרניוסינוסטוזיס יש סגירה מוקדמת של כל תפרי הגולגולת (מלבד התפר המטופי), כך שהמוח מתפתח ודוחף את עצמות הגולגולת בין התפרים, מה שגורם לגולגולת להיראות כעלה תלתן.

קרניוסינוסטוזיס משני

גדילת המוח היא המעודדת ודוחפת את הגולגולת לגדול, ולכן אצל ילדים שניכרת בהם פגיעה בהתפתחות ובגדילת המוח יעברו התפרים איחוי בשלב מוקדם. בדרך כלל כל התפרים ייסגרו טרם זמנם, והיקף הראש יהיה קטן (מיקרוצפלוס). במצבים אלה הלחץ התוך-גולגולתי אינו גבוה, ונדיר שיש צורך בהתערבות כירורגית.
גורמים נוספים לסגירה מוקדמת משנית של התפרים יכולים להופיע על רקע של מחלות מטבולית, כגון רככת והיפרתירואידיזם, מחלות המטולוגיות (טלסמיה, אנמיה חרמשית, פוליציטמיה ורה), תרופות טרטוגניות (ואלפוראט, פניטואין, אמינופטרין ועוד).

גם אצל ילדים הסובלים מהידרוצפלוס עם מערכת דלף חדרי מותני ייתכנו היקפי ראש קטנים ואיחוי מוקדם של התפרים, עקב ניקוז-יתר. במקרים כאלה יש לשקול החלפת השסתום והמנקז ופתיחה כירורגית של התפרים. ההתערבות תיעשה על בסיס אינדיווידואלי לכל חולה וחולה.

קרניוסינוסטוזיס סינדרומטי

איחוי מוקדם של התפרים המלווה תסמונות הכרוכות בפגיעה באיברים נוספים, כגון תסמונת קרוזון, תסמונת אפרט ותסמונת פייפר. לא נדון בהן בפרק זה.

אבחון

האבחנה של קרניוסיונוסטוזיס נעשית בראש וראשונה על סמך בדיקה גופנית. כפי שתואר לעיל, בכל מצב של סגירה מוקדמת של תפר אחד או יותר, יש איפיון ייחודי של צורת הגולגולת, מה שמאפשר לעשות אבחנה קלינית מוקדמת, לעתים אפילו מיד אחרי הלידה. לצורך תמיכה באבחנה הקלינית ניתן לבצע גם בדיקות הדמיה.

צילום גולגולת. יכול להיות יעיל כבדיקת סקירה מהירה. עם זאת, הדיוק של בדיקה זו מוטל בספק, הן עקב כשל טכני אפשרי הן בגלל הקושי לזהות סגירה מוקדמת של תפרי הבסיס והתפרים האחוריים.

הדמיה על-קולית (אולטרסאונד). בדיקה זמינה ללא קרינה, היכולה לשמש אף היא בדיקת סקירה המדגימה תפרים סגורים. אולם, תוצאותיה תלויות במידה רבה במיומנות ובניסיון של הבודק. לא תמיד מי שביצע את הבדיקה אכן מיומן ויודע להדגים את התפרים השונים.

סריקה ממוחשבת (CT). זה הקריטריון האבחנתי לקרניוסינוסטוזיס ראש, עם שחזור תלת-ממדי המדגים גם את תפרי הבסיס (3D CT). בעבר, CT דו-ממדי לא סיפק את כל המידע הדרוש, בייחוד במקרים שנזקקו להתערבות כירורגית.

הדמיה בתהודה מגנטית (MRI). אמנם MRI מדגים בצורה מצוינת את האנטומיה של המוח לרבות קפלי המוח שמתחת לתפרים הסגורים, אך אין הוא יעיל די הצורך בהדגמת התפרים עצמם. שוב נציין שהאבחנה העיקרית של קרניוסינוסטוזיס היא אבחנה קלינית. לעתים, במקרים של סקפוצפליה אפשר אף לשקול לוותר על CT מוח ולטפל על סמך האבחנה הקלינית, כדי להימנע מהקרנה מיותרת בתינוק. ההבחנה בין עיוות תנוחתי (שכיח מאוד) לעיוות גולגולת אמתי (נדיר מאוד, ואם עולה חשד כזה יש לבצע CT) אף היא קלינית, אך דורשת ניסיון. בשאר המקרים של קרניוסינוסטוזיס, יש לבצע CT של המוח עם שחזור תלת-ממדי שצריך לכלול גם את העצמות והתפרים של בסיס הגולגולת.

מבחנים התפתחותיים. יש המבצעים מבחנים התפתחותיים לפני ניתוח ואחרי ניתוח כדי לאבחן מוקדם הפרעה התפתחותית אפשרית ועל מנת לעקוב אחר ילדים אלה לשם טיפול בהם.

טיפול

ראשית, נשאלת השאלה אם בכלל יש צורך לטפל בקרניוסינוסטוזיס. מחקרים הראו עלייה בלחץ התוך-גולגולתי אצל 14% מהילדים שיש להם סגירה של תפר אחד בלבד, ואצל 47% מהילדים עם סגירה של תפרים אחדים. ברור שלעלייה בלחץ התוך-גולגולתי השפעה שלילית על ההתפתחות של רקמת המוח. במקרים של עיוות של הפנים ושל ארובות העיניים ייתכנו הפרעות בראייה (כגון פזילה), הפרעות נשימה (חסימה של דרכי נשימה עליונות) ועוד. יש גם לזכור את ההיבט האסתטי של צורת גולגולת מעוותת, אם כי זו לכשעצמה אינה בגדר התוויה לניתוח.
אין טיפול תרופתי בקרניוסינוסוזיס מלבד טיפול ניתוחי. הניתוח כולל הרחבה ועיצוב מחדש של הגולגולת, לעתים יחד עם שינוי של צורת ארובות העיניים והשגת מראה סימטרי של הראש.

מטרות הניתוח

1.    למנוע עלייה בלחץ התוך-גולגולתי והשלכותיו.
2.    למנוע המשך עיוות הגולגולת.
3.    למנוע המשך עיוות של מבנה הפנים וארובות העיניים.
4.    לאפשר צמיחה אופטימלית של רקמת המוח.

מומלץ לבצע את הניתוח מוקדם ככל האפשר, בין גיל 9-3 חודשים, מאחר שעיקר הגדילה של המוח חלה בשנה הראשונה של החיים. בגיל זה הגולגולת עדיין רכה דייה, מה שמאפשר את עיצובה מחדש ביתר קלות. לא מומלץ לנתח לפני גיל שלושה חודשים, מאחר שבניתוחים אלה יש איבוד דם משמעותי, והדבר עלול להכניס את התינוק להלם תת-נפחי. יתר על כן, בקרב תינוקות שנותחו בגיל מוקדם מדי נצפו שיעורים גבוהים של סגירה חוזרת של התפר.

סיבוכים ניתוחיים אפשריים

הסיבוך העיקרי הוא איבוד דם. בחלק מניתוחים אלה נהוג לתת מנת דם כבר בשלבים מוקדמים של הניתוח. לעתים נחוץ איחוי חוזר של התפר ובמקרים מסוימים יש לנתח בשנית.

פרוגנוזה

לגבי ילדים המטופלים מוקדם, הפרוגנוזה הפונקציונלית והאסתטית מצוינת.

ד"ר מוני בניפלא,מנהל המחלקה לנוירוכירורגיית ילדים, הדסה עין כרם
אבי כהן, מנהל מחלקת נוירוכירורגיה , המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית
ד"ר אלדד זילברשטיין, מחלקת פלסטיקה, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית
פרופ' ליאור רוזנברג, מנהל מחלקת פלסטיקה, המרכז הרפואי סורוקה, שירותי בריאות כללית

בואו לדבר על זה בפורום כירורגיית ילדים.