בדיקה גנטית לסרטן השד

בדיקה גנטית של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הינה בדיקת דם המסייעת בזיהוי נשים בסיכון מוגבר למחלות ממאירות. מקור השם BRCA באנגלית הוא שתי האותיות הראשונות של סרטן שד (Breast Cancer).

מהי המוטאציה הגנטית BRCA?

הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים המדכאים התפתחות גידולים בבני אדם. כאשר חלים שינויים בגנים אלו (מוטאציות), הם אינם מבצעים את תפקידם ולכן בנשאי מוטאציות בגנים אלו קיים סיכון מוגבר להתפתחות מחלות ממאירות. אצל נשים עם מוטאציות אלו סיכון מוגבר להתפתחות סרטן שד או סרטן שחלות. מוטאציות בגנים אלו עשויות להביא לעליה גם בסיכון להתפתחות סרטן צוואר הרחם, סרטן הרחם, סרטן מעי גס, סרטן לבלב, סרטן כיס מרה או דרכי מרה, סרטן קיבה ומלנומה. אצל גברים עם מוטאציות אלו גם כן קיים סיכון מוגבר להתפתחות מחלות ממאירות, עם עליה בסיכון לסרטן שד, סרטן לבלב, סרטן אשכים וסרטן ערמונית. מהנתונים בספרות הרפואית עולה כי רק כ-5% מכלל המקרים של סרטן שד וכ-10-15% מהמקרים של סרטן שחלות מתפתחים על-רקע מוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.

באילו מצבים יש לשקול השלמת הבדיקה?

טרם הבדיקה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי במטרה ללמוד יותר על הבדיקות, וכן הסיכון והתועלת של הבדיקה. אצל נבדקים עם סיפור משפחתי של סרטן שד או סרטן שחלות, מומלץ לברר אם החולה נבדק לנוכחות מוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. במקרים בהם קיים סיפור משפחתי של חולה עם מוטאציות בגנים אלו מומלץ לשקול השלמת הבדיקה הגנטית.

הסבירות לנוכחות מוטאציות בגנים אלו בקרובי משפחה עולה בנוכחות שני קרובי משפחה, או יותר, שפיתחו סרטן שד לפני גיל 50 שנים; קרוב משפחה ממין זכר שאובחן עם סרטן שד; קרובת משפחה שאובחנה עם סרטן שד וסרטן שחלות; שתי קרובות משפחה שאובחנו עם סרטן שחלות; מטופלים יהודים ממוצא אשכנזי, עם קרובת משפחה שאובחנה עם סרטן שד או סרטן שחלות

הסבירות למוטאציות בגנים אלו נמוכה בהעדר קרוב משפחה שאובחן עם סרטן שד לפני גיל 50 שנים, בהעדר קרובת משפחה שחלתה בסרטן שחלות ובהעדר קרוב משפחה ממין זכר שאובחן עם סרטן שד.

אופן ביצוע הבדיקה

לפני ביצוע הבדיקה, מומלץ להתייעץ עם יועץ גנטי ולהחליט אם לבצע את הבדיקה. חשוב להביא את כל המסמכים הרפואיים הקודמים ופרטים אודות ההיסטוריה הרפואית של קרובי המשפחה. במידה והמטופל מחליט להשלים את הבדיקה, אזי מדובר בבדיקת דם פשוטה, כאשר דגימת הדם נשלחת למעבדה המתמחה בבדיקות גנטיות. במעבדה נערכות בדיקות בחיפוש אחר מוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בדם, כאשר לעיתים התוצאות מתקבלות לאחר שבועות עד חודשים.

תוצאות הבדיקה

תוצאה חיובית של הבדיקה משמעה מוטאציה תורשתית בגן BRCA1 או BRCA2. חשוב להדגיש כי אין המשמעות היא כי הנבדק חולה בסרטן, או יפתח ממאירות בעתיד, אלא כי מצוי בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות. כמו כן, ייתכן כי המוטאציה הועברה בתורשה לילדים, כאשר בנוכחות תוצאה חיובית הסיכויים שאחד הילדים נושא את המואטציה עומדים על 50%.

במקרים שבהם התוצאה חיובית ניתן לשקול השלמת בדיקות סקירה למחלות ממאירות בתדירות גבוהה יותר, על-מנת להגיע לאבחון מוקדם. עוד ניתן לשקול טיפול תרופתי להפחתת הסיכון לממאירות או אף להשלים ניתוח להסרת השדיים או השחלות. עם זאת, חשוב לציין כי אף אחד מאמצעי הזהירות הללו מהווה ערובה לכך שלא תתפתח מחלה ממארת בעתיד.

במקרים שבהם תוצאות הבדיקה למוטאציות אלו הן שליליות, היועץ הגנטי יקח בחשבון את ההיסטוריה המשפחתית של הנבדק במטרה להגיע להחלטה על צורך בהערכה נוספת.

תוצאה שלילית לנוכחות מוטאציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 אינה שוללת סיכוי להתפתחות ממאירות בעתיד.

בואו לדבר על זה בפורום סרטן השד.