תסמונת הפילינג: פוענח הפגם הגנטי

קבוצת חוקרים בין לאומית, בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מערך עור במרכז רפואי איכילוב ת"א, הצליחה לפענח את הפגם הגנטי הגורם למחלת עור נדירה בשם "תסמונת הפילינג" (Peeling skin syndrome). אנשים הלוקים במחלה נדירה זו סובלים לאורך כל חייהם מקילוף עור כללי, אשר נוטה להחמיר בחשיפת העור לחיכוך מכני או לטמפרטורה גבוהה. המחקר פורסם בירחון המדעי: Journal of Investigative Dermatology.

קבוצת החוקרים מצאה כי המחלה נובעת מתפקוד לקוי של חלבון הקרוי filaggrin 2. "מצאנו כי לפיגרין 2, תפקיד מכריע באבטחת ההצמדה הבין תאית בחלק השטחי של העור", מסבירה ג'אנן מוחמד, אחת מהחוקרים הראשיים במחקר. "היעדר פילגריו 2 מביא לירידה בביטוי חלבון הצמדה קריטי בשם קורנאודזמוזין, חלבון זה נמצא באדם בשכבות השטחיות של העור, ומכאן ההסבר לאופיו השטחי של קילוף העור במחלה".

אחד הצדדים המעניינים של התגלית הוא שביטויי המחלה חמורים בהרבה בעונת הקיץ. ד"ר עופר שריג, מנהל מעבדת המחקר של מערך העור במרכז רפואי ת"א, מסביר: "מסתבר שחסר בפילגרין 2 מדכא את ביטוי חלבון הקורנאודזמוזין. גילינו כי חום גבוה מוריד אף הוא את ביטוי חלבון זה. במילים אחרות האפקט המצטבר של חום גבוה וחסר פילגרין 2 עומד ככל הנראה בבסיס עונתיות המחלה".

פרופ' שפרכר מסכם: "מלבד העובדה כי הנתונים שלנו חושפים את הבסיס הגנטי של מחלה קשה ומסקרנת, הם מייחסים לפילגרין 2 תפקיד קריטי באחזקת הקשרים הבין תאיים בעור. חשיבות ההצמדה הבין תאית בעור למניעת תחלואות שכיחות כגון דרמטיטיס אטופית התגלתה רק לאחרונה, ויתכן ולממצאים שלנו רלוונטיות להבנת מחלות רבות בעור".