היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס) – כיצד מאבחנים ומטפלים?

היקף ראש קטן מעט מהממוצע נחשב ממצא שכיח יחסית, בקרב עוברים ויילודים. אם היקף הראש מצוי בתחום הנורמה, אין לכך חשיבות רפואית. בקרב כ-3% מהאוכלוסייה הבריאה, ניתן למצוא היקף ראש מתחת לתחום הנורמה (מיקרוצפלוס "אמיתי"). במאמר זה, נעסוק בהרחבה במיקרוצפלוס: גורמים, אבחון, השפעה קלינית וסוגיות נוספות.

מהו היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס)?

הגדרת מיקרוצפליה (היקף ראש מתחת לתחום הנורמה) שונה אצל עובר, בהשוואה ליילוד.

יילוד: מיקרוצפליה מוגדרת כאשר היקף הראש קטן בשתי סטיות תקן, מההיקף הממוצע לגיל היילוד.

עובר: מיקרוצפליה מוגדרת כאשר היקף הראש קטן בשלוש סטיות תקן מההיקף הממוצע לשבוע ההריון.

באיזה מקרים מיקרצופלוס אינו מעיד על בעיה רפואית?

יש להדגיש כי לא כל מיקרצופלוס מהווה בהכרח אינדיקציה לבעיות רפואיות: ישנה צורה משפחתית שפירה של מיקרצופלוס, שבה היקף הראש קטן מהממוצע לשבוע ההריון, אך עדיין מצוי בתחום הנורמה ואינו מעיד על בעיות נוספות ו/או פיגור שכלי.

מאחר שהיקף הראש נקבע גנטית, חשוב לבדוק אם לאחד ההורים יש היקף ראש קטן, מתחת לממוצע. בדרך כלל, כאשר היקף ראש קטן נמצא גם אצל אחד ההורים (וההורה בריא) וגם אצל העובר - אזי ממצא זה אינו קשור בבעיות רפואיות.

חשוב לבדוק אם לאחד ההורים יש הקף ראש קטן. צילום: שאטרסטוק

מתי יש לחשוד כי מדובר בעובר עם מיקרוצפלוס שאינו מהצורה השפירה?

• כאשר היקף הראש של ההורים ובני המשפחה האחרים מצוי בתחום הנורמה, ואינו מסביר את היקף הראש הקטן של העובר.
• במקרים שבהם היקף הראש של העובר היה תקין - ובבדיקות המעקב נצפתה ירידה ברורה בגודל הראש.
• כאשר באולטרסאונד מודגמת הגדלה בכמות הנוזלים סביב חדרי המוח ו\או בתוך חדרי המוח.
• כאשר חומרת הסטייה בהיקף הראש ניכרת (בד"כ, מתחת לשלוש סטיות תקן מהממוצע).
• כאשר מתגלים מומים נוספים ברקמת המוח, או במערכות העובר האחרות.
• כאשר קיים סיפור משפחתי, המצביע על מקרים אחרים של מיקרוצפליה עם פיגור שכלי.

מהם הגורמים למיקרוצפלוס בצורה שאינה שפירה?

ישנן שתי סיבות עיקריות להיקף ראש קטן שאינו שפיר:

היקף ראש קטן על רקע נזק סביבתי לרקמת המוח: המנגנון השכיח בקבוצה זו משני לירידה משמעותית בנפח זרימת הדם לעובר כולו; או לרקמת המוח של העובר, באופן ספציפי.

• כאשר הירידה באספקת הדם מתרחשת ברחם, היא גורמת להאטה בקצב הגדילה של כל הפרמטרים בעובר (היקף ראש, היקף הבטן, אורך הירך והערכת משקל). האטה בקצב הגדילה של הראש היא הביטוי האחרון בהאטת הצמיחה, על רקע זה. לרוב, מתלווים למקרים אלה גם סימנים אחרים (כגון: ירידת כמות מי השפיר, סכנת לידה מוקדמת ו/או מוות פתאומי תוך רחמי - תלוי בסוג הבעיה ובחומרתה).

• כשהירידה בזרימת הדם מתרחשת סמוך ללידה (לפני הלידה, בעת הלידה או עד מספר חודשים אחרי הלידה) - קצב הירידה בהיקף הראש איטי ומתפרש על פני חודשים.

זיהומים תוך רחמיים עלולים גם הם להוביל לירידה הדרגתית בקצב גדילת המוח ולגרום לפיגור שכלי.

היקף ראש קטן על רקע ליקויים גנטיים מורכבים: חלק ממגוון רחב של תסמונות, הכוללות (פרט להיקף הראש הקטן) ליקויים נוספים במוח ו/או באיברים אחרים:

• תסמונות כרומוזומליות: לא בהכרח תסמונת דאון, אלא בעיות כרומוזומליות אחרות (כגון: חסר חומר גנטי, בזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 5; או חסר/ עודף בכרומוזום אחר).

• תורשה גנטית מסוג אוטוזומלית רצסיבית: מיקרוצפליה (ראש קטן) המועברת בצורה תורשתית גנטית מסוג אוטוזומלית רצסיבית, כוללת היקף ראש קטן, מלווה בפיגור שכלי. הסיכון למצב כזה גדל אם בני הזוג קרובי משפחה. במחלה גנטית זו, מבנה הראש אופייני (בעיקר המצח משופע אחורה) ועוזר באבחנה - ואין מומים נלווים, פרט להיקף ראש מאוד קטן.

• מחלות גנטיות אחרות: נובעות מליקוי מטבולי, המביא להפרעה בהתפתחות התוך רחמית של רקמת המוח ו/או בחילוף החומרים במוח המתפתח. בדרך כלל, מקרים אלה מתאפיינים במבנה רקמת מוח בלתי תקין, שלרוב ניתן להבחין בו רק לקראת סוף ההריון או רק אחרי הלידה (לא ניתן לזהות שינויים כאלה בעזרת אולטרסאונד). מדובר בחוסר התפתחות תקינה של קפלי היקף המוח או באזורים אחרים במוח, החיוניים לתפקוד נוירולוגי ולהתפתחות שכלית. לאחרונה, הוכנסה לשימוש בדיקת ההדמיה המגנטית של המוח, הנעשית לעובר ברחם (MRI) ומאפשרת לזהות חלק מהמקרים בשליש השלישי של ההריון (בשבוע 30).

• מחלות נדירות אחרות: לא יהיה רמז להיקף ראש קטן בהריון, אבל מחלות אלה מתבטאות בנסיגה בגודל ובנפח המוח, בדרך כלל רק אחרי הלידה. לדוגמה: תסמונת ע"ש רט ( Rett syndrome -מחלה הקיימת כמעט תמיד רק בנשים).

איזה היבטים יש לקחת בחשבון, בנוגע לתפקוד מערכת העצבים וההתפתחות השכלית, במקרי היקף ראש קטן?

במקרים חריגים, שבהם יש ירידה ניכרת בהיקף הראש, יש סבירות מוגברת לאיחור התפתחותי, ו/או תסמונות גנטיות ו/או בעיות אחרות, הקשורות בפיגור שכלי והפרעות אחרות, כגון פרכוסים (אפילפסיה).

רק בשלבים האחרונים של ההריון ניתן להבחין בבעיה. צילום: שאטרסטוק

מהי מידת הביטוי הקליני של המחלה?

התחלואה הנלווית להימצאות מיקרוצפלוס בתסמונות הגנטיות, באה לידי ביטוי קליני חמור, אם כי ייתכנו הבדלים בחומרה בין החולים, אפילו באותה משפחה.

יש לציין כי במספר צורות של מיקרוצפלוס, הופעת הבעיה מתעכבת. כך, המדידה של היקף הראש תקינה תחילה; רק בשלבים האחרונים של ההריון / לעיתים רק אחרי הלידה (בגיל מספר חודשים) - ניתן להבחין בבעיה.

הסבירות לבעיות אלה עולה, בהתקיים המצבים הבאים:

• היקף הראש של העובר היה תקין - וחלה ירידה ברורה בגודל הראש, הניכרת במהלך מעקב מסודר וקפדני.
• עלייה בכמות הנוזלים - סביב ובתוך חדרי המוח - כביטוי המחמיר את הירידה בנפח המוח (בקופסית המוח, המכונה גולגולת).
• חומרת הירידה בהיקף הראש ניכרת - בדרך כלל מתחת ל-3 סטיות תקן מהממוצע. במצב זה, יש עלייה ברורה בסיכון לפיגור שכלי. מתחת ל-3.5 סטיות תקן מהממוצע, הסיכון לפיגור שכלי עולה עד כדי 70%-80%, גם אם הסיבה אינה גנטית אלא סביבתית (למשל: ירידת באספקת הדם לעובר ברחם).
• קיום מומים נוספים ברקמת המוח או מומים באיברים אחרים.
• בעיות תפקודיות ללא מומים (כגון: ירידה בתנועות העובר ברחם וריבוי מי שפיר) - מעלות את הסיכון.
• לבני משפחה יש מיקרוצפליה מלווה בפיגור שכלי.

אילו בעיות נלוות למיקרוצפלוס ניתן לאתר בבדיקות הריון? מהן הבדיקות המומלצות?

• מעקב אחר היקף ראש - בדרך כלל היקף הראש גדל בקצב קבוע. יש עקומות גדילה מיוחדות, לגדילת הראש בהריון. בדרך כלל, הגידול מקביל לממוצע (אם כי לא חייב להיות בדיוק בממוצע). שינוי בקצב הגדילה של הראש יתבטא בירידה (או עלייה) בשיפוע של גדילת הראש, בהשוואה לממוצע. לשינוי כזה יש חשיבות רבה בהערכת המצב.
• מדידת היקף הראש של בני הזוג (הורים) ובני משפחה אחרים (כולל אחים ודודים) - חיונית מאוד.
• ניתן לזהות מומים נוספים ברקמת המוח, באמצעות אולטרסאונד - במיוחד אם יש עלייה בכמות הנוזלים סביב חדרי המוח או בתוכם (הידרוצפלוס), אם חסר הגשר המחבר בין שני צדי המוח (הקורה; corpus callosum). יש לשים לב לתנועות הגפיים, כמות מי שפיר (ריבוי מי שפיר עלול להעיד בעקיפין על בעיה נוירולוגית, המפריעה לעובר לבלוע את מי השפיר) ומומים נוספים. בשנים האחרונות, התפתחה אפשרות חדשה להדמיה של מוח העובר, במכשירי MRI מהירים. הניסיון המצטבר מראה כי לבדיקה זו יש יתרון רב, בזיהוי מומים שאינם מתגלים באולטרסאונד. לכן, הבדיקה מומלצת באבחון מיקרוצפלוס.
• בדיקת כרומוזומים בדם או במי שפיר - מומלצת וחשובה, במקרים שהסיבה אינה ידועה.
• אם יש מקרים של בני משפחה הסובלים מתסמונות גנטיות או פיגור שכלי - יש לבדוק אותם ע"י גנטיקאי.
• זיהומים תוך רחמיים במחוללים השכיחים (חיידקים, וירוסים) - ניתן לשלול בבדיקת דם האם. אם נמצא שהסיבה הינה זיהום תוך רחמי, הידוע כגורם למיקרוצפלוס - יש לכך משמעות רבה להמשך ההריון, שכן מדובר בעלייה משמעותית בסיכון לפיגור התפתחותי ושכלי בעובר. בכל מקרה, חשוב לבצע ייעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית).

מה ניתן לעשות, אם יש אבחנה של היקף ראש קטן?

במצב זה, יש מקום לייעוץ במסגרת מרפאה רב תחומית, הקיימת בבתי החולים - בשיתוף גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, נוירולוג ילדים ומומחה ממחלקת יילודים. יש לשקול שימוש בטכנולוגיות הדמיה נוספות (כמו: MRI). מטרת הייעוץ הינה לסכם את הממצאים ואת הסיכונים השונים, הקשורים בממצא (במקרה הספציפי) - ולגבש המלצה למעקב וטיפול במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים ובמידת חומרת הבעיה.

מהי הסבירות להישנות התופעה בהריון נוסף?

• בצורה המשפחתית השפירה של מיקרוצפלוס: הסבירות 50% בכל הריון של בני זוג, שלאחד מהם יש מיקרוצפלוס (בן הזוג תקין מבחינה שכלית).
• מיקרוצפלוס ופיגור שכלי כממצא יחיד - מועבר בצורת תורשה גנטית, מסוג אוטוזומלית רצסיבית; הסבירות של זוג (שיש לו ילד כזה) - ללדת ילד נוסף, עם בעיה דומה - הינה 25%, בכל הריון נוסף. לבני משפחה רחוקים יותר, הסיכון ייקבע בייעוץ הגנטי, על סמך הסיבה למיקרוצפליה, עץ המשפחה ותוצאות בדיקות שנערכו.
• היקף ראש קטן, על רקע בעיות גנטיות - תלוי בסוג התסמונת.
• היקף ראש קטן על רקע נזק סביבתי - בדרך כלל, אין סיכון הישנות מוגבר.

לסיכום: היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס) עלול להיגרם כתוצאה ממספר גורמים ולגרור אחריו בעיות נוספות. הבעיה ניתנת לאבחון עוד במהלך ההיריון. מומלץ להיעזר בייעוץ רפואי רב תחומי, כדי לברר האם מדובר במיקרוצפלוס במתכונת שפירה (ראש קטן במידה קטנה מהממוצע); או במיקרוצפלוס בהיקף ניכר - שיש להמשיך את הבירור הרפואי אודותיו, תוך הערכה של הממצאים והסיכונים העולים מכך (איחור התפתחותי, פיגור שכלי וכו').

פרופ' רוני טפר הוא מומחה ברפואת נשים ויולדות, מקים ומנהל מרכז הסימולציה של שירותי בריאות כללית וביה"ס של החברה הישראלית לאולטרסאונד וגניקולוגיה.

סייעה בהכנת הכתבה: יערית טרבלסי, כתבת Zap Doctors.