חדש בצפון הארץ: מרפאת נשאיות לגן סרטן השד

כיום ידועים מספר גנים, שמוטציות מולדות בהם מעלות באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות סרטן השד. מדובר בקבוצת מוטציות גנטיות תורשתיות עיקרית (אחת בגן BRCA1 ואחת בגן BRCA2), שרבים כבר שמעו עליהן, בעיקר עקב החלטתן של ידועניות הנושאות את הגן להקטין את הסיכון לחלות ולעבור כריתת שדיים מניעתית. לצד ההחלטה הזו, לנשאיות הגן ישנן אפשרויות רבות. לפני מספר ימים נחנכה במרכז הרפואי רמב"ם בחיפה מרפאה חדשה המוקדשת לתחום זה ונותנת מענה כולל לנשים (ובהמשך לגברים) אשר אובחנו כנשאי הגן. מרפאת נשאיות ל-BRCA, הפועלת במסגרת מכון השד של רמב"ם, הינה הראשונה והיחידה מסוגה באזור צפון הארץ.

"בקרב האוכלוסייה בישראל קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מוטציות מורשות בגנים שונים והן עלולות להגביר את הסיכון לחלות בסוגים שונים של מחלת הסרטן", מסבירה פרופ' משנה אליזבט הלף, מנהלת המרפאה ומומחית לרפואה פנימית ולגסטרואנטרולוגיה, "ישנם מספר גנים הקשורים בסיכון מוגבר משמעותית לחלות בסרטן השד בנשים ובגברים וסרטן השחלות בנשים, אך הגנים העיקריים הינם BRCA1 ו-BRCA2. בקרב אוכלוסייה אשכנזית הסיכון עולה, כאשר 2.5% מהאוכלוסייה - אחד מכל 40 נשים וגברים - נושא מוטציות שכיחות בגנים האלו".

המרפאה החדשה ברמב"ם הינה מרפאה רב-תחומית, בה פועל צוות בכיר ומגוון של מומחים מדיסציפלינות שונות במטרה לתת מענה לאוכלוסייה בסיכון גבוה עקב נשאות של מוטציות גנטיות. המרפאה מספקת את כל הבדיקות (גינקולוגיה, כירורגיה, גנטיקה ודימות) הנדרשות למעקב, תחת קורת גג אחת, במסגרת יום בדיקות מרוכז, אחת לחצי שנה או אחת לשלושה חודשים בזמן היריון. צוות המרפאה מלווה את הנשאיות במהלך קבלת ההחלטות המורכבות העומדת בפניהן בנושאי פתרונות ניתוחיים, פוריות ושימור פוריות, גיל המעבר וכד'. מבנה המרפאה, הפועלת כ-One stop shop, מאפשר לנשאיות לבצע את כל הבדיקות הנדרשות במקום אחד ולסייע להן בשמירה על זמני מעקב תקינים, ביצוע הבדיקות הנדרשות בקלות וביעילות והקפדה על בריאותן.

"המעקב והטיפול בנשאי מוטציות גנטיות דורש בקיאות ומיומנות מקצועית ייחודית לתחום זה", אומר ד"ר אביעד הופמן, מנהל מכון השד ברמב"ם ומומחה בכירורגיה כללית ואונקולוגית, "אנו יודעים שנשאיות נמצאות בסיכון של עד 50-80% לפתח סרטן השד (בהתאם למוטציה) וסיכון של עד כ-50%-40 לפתח סרטן שחלות במהלך החיים. מדובר באחוזים גבוהים למדי. אולם, בסיוע תכנית מובנית של מעקב ומניעה ניתן להקטין את הסיכוי לחלות בכ-90%. אנו קוראים לנשים אשר אובחנו כנשאיות, להגיע למרפאה ולקחת אחריות על עתידן".