פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים

הטכנולוגיה מחוללת מהפכה גם בעולם הרפואה; בעשור האחרון, חלה התפתחות משמעותית מאוד ביכולת האבחון הגנטית של עוברים וביכולת האבחון הסונוגרפית.

כבר כיום, מספר הבדיקות הגנטיות שהורים לעתיד יכולים לבצע הוא עצום. מספר זה צפוי עוד לגדול משמעותית. כמות המידע איתו מתמודדים המומחים בתחום הולכת וגדלה. כדי להתמודד עם כמות המידע הגדלה והולכת, נדרש מאגר מידע שירכז את כמות המידע העצום ויאפשר למומחים לבצע את הקישור בין ממצאי אולטרסאונד לבין סימני תסמונת אפשרית.

מהו פנוטיפ?

פנוטיפ (Phenotip) הוא מאגר נתונים (database) שיצר מומחה ישראלי ברפואת האם והעובר ואולטרסאונד, כשירות לקהילה, במטרה לסייע למומחים בכל העולם לאבחן תסמונות ומומים בעובר, תוך שימוש במכלול סימני בדיקת האולטרסאונד שהתגלו בסקירה.

אבחון תסמונת גנטיות בשלב מוקדם בהריון עשוי להיות קריטי. צילום: שאטרסטוק

מי קהל היעד של המאגר?

רופאי אולטרסאונד המבצעים סקירות, גנטיקאים, מומחים ברפואת העובר, פתולוגים המבצעים נתיחה של העובר.

מדוע נוצר המאגר?

מדי חודש, מתגלות עוד 50 תסמונות גנטיות שונות, בזכות השיטות הגנטיות החדשות; במקביל, האולטרסאונד השתכלל מאוד בזכות הטכנולוגיה. כמות כה גדולה של מידע קשה מאוד לנהל רק בעזרת ספרות מקצועית, או מומחיות. פנוטיפ אמור לסייע למומחים במצבים אלה.

נכון לעכשיו, אין כלי חינם שיכול להציע אבחנה דיפרנציאלית, המבוססת על הממצאים הסונוגרפיים של בדיקת האולטרסאונד.

OMIM ו-Orphanet הם כלי חינם, המשמשים בדרך כלל לחקירת מקרים של יותר מסמן סונוגרפי אחד. לשניהם יש מגבלות רבות, שכן הם לא היו מיועדים לאבחון של ממצאי אולטרסאונד. מאגרי המידע של לונדון ופוסום הם שני מאגרים לא-חופשיים, שנועדו לפענח ממצאים לאחר לידה, ולא ממצאים טרום מילדותיים. היעדר כלי שימושי הביא אותנו לתכנון Phenotip - בסיס נתונים מקוון חינמי, של סמנים סונוגרפיים של תסמונות.

באילו מצבים פנוטיפ עשוי לסייע?

כשבדיקת האולטרסאונד מעלה סמן אחד, המשמעות של הסמן עשויה להיות הרבה דברים. עם זאת, כאשר רואים מספר סמנים, הדבר מגביר את הסיכוי לתסמונת בעובר. במצב זה, אנחנו שואלים את עצמנו: מהי התסמונת? איך התסמונת תשפיע על החיים של העובר?

בדרך כלל, מתחילים בבדיקת האולטרסאונד. אם מוצאים ממצאים מחשידים, מתקדמים לבדיקות משלימות (בדיקות גנטיות). מאגר הנתונים יכוון לבדיקה הגנטית הרלוונטית - איזו בדיקה צריך לעשות: קריוטיפ, צ'יפ או אפילו אקסום.

האם כל ממצא באולטרסאונד יכול להעיד על תסמונת גנטית?

לפעמים מדובר בסימנים ספציפיים, הניתנים לטיפול פשוט. כך, למשל: אם מאבחנים שפה שסועה - זו בעיה שניתן לפתור בניתוח. אם מאבחנים סימן כלשהו באחת הכליות - מכיוון שהכליה השנייה מתפקדת כרגיל, הדבר אינו מסכן את חיי העובר.

סימנים אלה הם אמנם סימנים למצבים שאינם מסכנים את חיי העובר, אך עשויים להעיד על תסמונת גנטית, שייתכן שיש לה השפעות נרחבות הרבה יותר, על איכות חייו של התינוק בהמשך חייו לאחר הלידה.

ייתכן שמתחת לפני השטח, יש בעיה גנטית העלולה להשפיע על המוח של העובר, על אף שהסימן מצוי בכליה או בשפה.

רוב התסמונת הן תסמונות גנטיות, אך לא כל אשה עושה דיקור מי שפיר. גם אם האשה תעשה דיקור מי שפיר, ניתן לבדוק מספר רמות. ניתן לעשות קריוטיפ, שבודק את הגנום ברמת הכרומוזומים; ניתן לעשות בדיקת צ'יפ גנטי המסוגל לאבחן שינויים ברמה התת-כרומוזומלית; כיום, יש שיטה שנקראת אקסום, הבודקת כ95% מהגנים המקודדים לחלבונים. על אף ההתפתחות בתחום הבדיקות הגנטיות, הגנום האנושי הוא ענק. החלק שיוצר ממנו חלבונים הוא רק 1-2%. לכן, ניתן לומר שאנחנו עדיין לא מבינים לעומק מהי המשמעות של כ98% מהגנום שלנו.

מהם מקורות המידע עליהם מבוסס פנוטיפ?

המאגר כולל כמות אדירה של מידע, שנאסף במשך שנים מספרות מקצועית בתחום תסמונות גנטיות, בדיקות ביוכימיות ובדיקות נוספות.

מאגר הנתונים בנוי בצורת עץ: כל מערכת בגוף היא גזע. כך, לדוגמה: כאשר הגזע הוא מוח - הענפים יהיו אזורים שונים במוח. הדבר מאפשר גם לחפש חיפוש בלתי מדויק.

המאגר כולל גם מילים נרדפות. יש לציין כי לא כל הספרות קוראת לסמן סונוגרפי באותו שם. לכן, אנו משתמשים במילים נרדפות גם במאגר הנתונים.

כשבדיקת האולטרסאונד מעלה סמן אחד, המשמעות של הסמן עשויה להיות הרבה דברים. צילום: שאטרסטוק

מה היקף השימוש במאגר הנתונים כיום?

פנוטיפ הושק בשנת 2013. כיום, משתמשים בו מומחים מ-240 מדינות בכל רחבי העולם. מדובר במשתמשים המתעניינים בחקירה מעמיקה באמת, במטרה לעזור למטופלות שלהן.

לסיכום: פנוטיפ הוא דוגמה לאופן בו הטכנולוגיה מסייעת לעולם הרפואה בהתמודדות עם כמויות גדולות של מידע. בדומה לתחומים רבים אחרים, גם ברפואה "ידע הוא כוח". כאשר מאגדים כמות גדולה מאוד של ידע, ניתן להגיע לאבחונים מדויקים יותר. אבחון תסמונת בשלב מוקדם בהריון עשוי להיות קריטי להבנת השפעת התסמונת על המשך התפתחותו של העובר.

ד"ר שי פורת הוא מנהל האולטרסאונד הגניקולוגי והמיילדותי בבית החולים הדסה עין כרם, מומחה ברפואת האם והעובר ואולטרסאונד.

סייעה בהכנת הכתבה: רננה מור, כתבת zap doctors.