תסמונת קושינג: כל מה שחשוב לדעת

ייתכן שנחשפתם לאחרונה בחדשות ערוץ 12 לסיפורו של יצחק גליק בן 26, שסבל משך שנים מהשמנת יתר, ובסופו של דבר הפחית במשקל רק בזכות הרופאים בבית החולים "שערי צדק" בירושלים, שהצליחו לאבחן שהסיבה לעודף המשקל ממנו סבל היא מחלת קושינג - גידול קטן מאוד במוח, הגורם להפרשת יתר של סטרואידים. מדובר במחלה נדירה, שהיארעותה מוערכת בכ-2.4-0.7 למיליון בשנה. במקרים רבים, קשה מאוד לאבחן את התסמונת.

מהי "מחלת קושינג"?

"מחלת קושינג" היא למעשה סוג ספציפי של "תסמונת קושינג" (Cushing's Syndrome) - תסמונת נדירה מאוד, שבה יש בגוף כמות עודפת של קורטיזול (סטרואידים).

נהוג לחלק את הסוגים השונים של תסמונת קושינג לארבעה סוגים עיקריים, בהתאם למקור שממנו נובעת התסמונת:

• "מחלת קושינג" (קושינג היפופיזרי) - הפרשה עודפת של קורטיזול, כתוצאה מגידול שפיר בהיפופיזה שבמוח.
  
  
• "קושינג אדרנלי" - הפרשה עודפת של קורטיזול כתוצאה מגידול, בדרך כלל שפיר, בבלוטת יותרת הכליה (אדרנל).
  
  
• "קושינג אקטופי" - הפרשה עודפת של קורטיזול כתוצאה מגידול נדיר מאוד שנמצא במקום אחר בגוף.
  
  
• "קושינג יאטרוגני" - עודף קורטיזול בגוף, כתוצאה מטיפולים ממושכים בסטרואידים, שניתנים כטיפול למחלת פרקים, מחלות מעיים, או כחלק מטיפולי כימותרפיה וכו'.

אחד התסמינים לקושינג היא השמנת יתר שמתרכזת בעיקר באזור הבטן, בעוד שאר הגוף נותר רזה. צילום: שאטרסטוק

מהם הגורמים לתופעה?

פרט לקושינג יאטרוגני, תסמונת קושינג נגרמת כאמור כתוצאה מגידול ספציפי שמפריש סטרואידים. נכון להיום, לא ידועים גורמי סיכון מיוחדים שגורמים להופעת הגידול. הגידול בדרך כלל מופיע באופן ספורדי (אקראי).

במקרים נדירים מאוד, הגידול מופיע כחלק מתסמונת משפחתית בשם MEN.

מהם התסמינים של תסמונת קושינג?

התסמונת עשויה לבוא לידי ביטוי במגוון סימפטומים/תסמינים, שהעיקריים שבהם:

• השמנת יתר בעלת מראה אופייני - עלייה במשקל, שמתרכזת בעיקר באזור הבטן ("השמנה מרכזית") ובאזור הפנים ("פני ירח"). זאת, בעוד שאר הגוף (למשל: ידיים ורגליים) נשאר רזה.
  חשוב לציין: מרבית הסובלים מעודף משקל, גם ברמות קיצוניות, אינם סובלים מתסמונת קושינג.

• הופעת סוכרת ויתר לחץ דם.
  
  
  
• היחלשות של העצמות שגורמת לנטייה לשברים ו/או לאוסטאופורוזיס.
  
  
  
• נטייה לקרישיות יתר של הדם מצד אחד; ושטפי דם בעור (טרומבואמבוליזם) מצד שני.
  
  
  
• סטריאה - הופעת פסים סגולים בצדי הבטן או שיפולי הבטן.
  
  
  
• נטייה לזיהומים.
  
  
  
• חולשת שרירים.
  
  
  
• הפרעות נוירו-פסיכיאטריות, כלומר הפרעות נפשיות כאלו או אחרות.
  
  
  
• הפרעות שונות בווסת אצל נשים.
  
  
  
• שיעור יתר אצל נשים (נדיר).

חשוב לציין, כי לא כל התסמינים מופיעים תמיד אצל כל אדם, והם עשויים להופיע כולם יחד או רק באופן חלקי.

איך מאבחנים תסמונת קושינג?

נוכח העובדה שמדובר בתסמונת נדירה, שהתסמינים השונים שלה קשורים בד"כ בהשמנה, אשר שכיחה מאוד בקרב האוכלוסייה הכללית, קשה מאוד לאבחן תסמונת קושינג. לכן, הבירור הראשוני מתחיל במקרים שבהם מתעורר אצל הרופא חשד קליני גבוה, הנובע בעיקר מכך שהתסמינים מופיעים יחד, או כשמופיע סימפטום "לא אופייני" בגיל צעיר יחסית (למשל: אוסטאופורוזיס בגיל 30).

בשלב ראשון, מתבצע תשאול שמטרתו העיקרית לשלול קושינג יאטרוגני, כתוצאה משימוש ממושך בסטרואידים, לרבות שימוש במשחות או משאפים שמכילים סטרואידים.

השלב הראשון של האבחון הקליני הוא בירור מעבדתי, שכולל מספר סוגים של בדיקות דם, בדיקות שתן, בדיקות רוק ותבחינים (טסטים) אנדוקריניים שונים, שמטרתם, למשל, לבחון את רמת הקורטיזול בדם וכן אחרי נטילת כדור דקסאמתזון.

בשלב השני, במקרים שבהם תוצאות הבדיקות אינן תקינות, ניתן לבצע תבחינים מתקדמים יותר ו/או בדיקות הדמיה (CT או MRI), בהתאם למקור החשד שעליו העידו הבדיקות השונות.

כאשר תוצאות הבדיקות הקליניות אינן תקינות, ניתן לבצע תבחינים מתקדמים יותר ו/או בדיקות הדמיה. צילום: שאטרסטוק

מהן דרכי הטיפול בתסמונת קושינג?

הדרך לטפל בגידול שגורם לתסמונת קושינג היא לרוב באמצעות ניתוח להסרת הגידול (מהמוח או מהאדרנל).

לעיתים, מכיוון שברוב המקרים התסמונת מתגלה רק לאחר שנים רבות, שבהן הגוף היה חשוף לרמות גבוהות של סטרואידים, יש צורך בהמשך טיפול תרופתי-סטרואידי לאחר הניתוח (בהשגחה רפואית בלבד). זאת, כדי להוריד בהדרגה את רמות הסטרואידים הגבוהות שהצטברו בגוף במהלך השנים.

ברוב המקרים, תסמונת הקושינג נעלמת לחלוטין לאחר הניתוח. רק במקרים נדירים ישנה הישנות של הגידול.

עם זאת, חשוב לדעת כי יש מקרים (בעיקר כאשר הגידול במוח) שבהם לא ניתן להסיר את הגידול במלואו. גם כאשר הגידול מוסר במלואו, התסמינים השונים אינם נעלמים באופן מיידי ו/או באופן מלא.

חלק גדול מהתסמינים אמנם נמוג בהדרגה לאורך הזמן, אך ישנם מקרים שבהם גם לאחר הניתוח להסרת הגידול נשארים תסמינים שונים. הסיבה לכך היא הנזק שנגרם כתוצאה מהזמן הממושך שבו היה הגוף חשוף לרמות גבוהות של סטרואידים.

לסיכום: תסמונת קושינג היא תסמונת נדירה מאוד, שמקורה בגידול ספציפי, שגורם להפרשת יתר של סטרואידים בגוף, המתבטאת בתסמינים שונים, כגון: השמנה מרכזית ו/או היחלשות של העצמות. חשוב להדגיש כי רוב האנשים שסובלים מאחד או יותר מהתסמינים השונים, אינם סובלים מתסמונת קושינג. החשד מתעורר בעיקר במקרים בהם מספר תסמינים מופיעים יחד או במקרים בהם מופיעים תסמינים שאינם אופייניים לגיל.

ד"ר נירית אבירן היא אנדוקרינולוגית בכירה במכבי שירותי בריאות ובמרפאה הפרטית בשר"פ כ"ס.

סייעה בהכנת הכתבה: יערית טרבלסי, כתבת zap doctors.