תסמונת שדונים או מלאכים?

במשך שמונה שנים הסתובבה רעות אמו של תומר אצל הרבה מאוד רופאים בניסיון להבין מה מציק לתומר הקטן. הוא סבל מבעיות אכילה רבות, כאבי בטן ועצירות ואף אחד לא אבחן שהוא סובל מהיפרקלציה- אחת התופעות של הלוקים בתסמונת ויליאמס.

רק נוירולוג אליו הגיעה רעות בגלל אחיו דווקא, הפנה את תשומת לבה לכך שמראה פני בנה תומר, דומים לילדי תסמונת וויליאמס והציע לה לשלול זאת. הבדיקה אוששה את הנורא מכל- תומר אובחן כסובל מתסמונת וויליאמס, הנקראת גם "הפנים של השדון".

מהי תסמונת וויליאמס - "הפנים של השדון"?

תסמונת וויליאמס הנה פתולוגיה נדירה והיא קרויה על שמו של קרדיולוג בשם ג'יי ויליאמס אשר פירט אודותיה כבר בשנת 1961 ואשר אחד המאפיינים הבולטים אצל כל מי שסובל ממנה הוא "פני שדון". אלה באים לידי ביטוי בפנים ארוכות, עיניים בולטות ונפיחות סביב העיניים, רווח גדול בין הפה לאף קצר ושטוח. אוזניים נמוכות, עיניים בהירות וקולם של הלוקים בתסמונת צרוד ונמוך. כדי לקבל אבחנה מדויקת של הסינדרום חובה שיהיו לפחות שלושה מאפיינים.

אבל הפנים הם לא העניין אלא הליקויים הגופניים מהם סובלים הילדים הללו ואתם ייאלצו לחיות. כ-75% מהם סובלים מהצרות עורקי הריאה ואבי העורקים. לחלק מהם יש מתח שרירים נמוך, יתר גמישות במפרקים ועקמת. לחלקם יש נטייה לפזילה או בראייה לרחוק, קושי עם רעשים, הם יחוו ירידה בשמיעה ועלולים לסבול גם מדלקות אוזניים כרוניות המצריכות ניתוח.

אמו של תומר ניסתה לשלב אותו בחינוך רגיל או אף בכיתה מיוחדת אבל זה לא צלח משום שלמרות הכישרונות המוזיקליים שלו, יש לסובלים מהתסמונת אינטליגנציה נמוכה, עד פיגור קל ולקויות למידה משמעותיות.

ילדי תסמונת וויליאמס ייגשו אליכם ברחוב ויחבקו אתכם - ילדי האהבה

המאפיינים ההתנהגותיים והרגשיים של הלוקים בתסמונת ויליאמס מציגים ילדים בעלי אישיות חברתית חמה מאוד, אמפטית ורגישה, משום כך קוראים להם גם "ילדה האהבה". הם טובי לב, שופעים אהבה ומתקרבים לאנשים זרים בקלות יתר, מה שמעורר לא אחת דאגה רבה אצל ההורים.

רעות: "כשעומר היה קטן הוא היה מתקרב לאנשים זרים ומחבק אותם, ואני לא הבנתי שזה חלק מהבעיה שלו. היום אני מדריכה אותו כיצד להתנהג עם זרים, כדי שחלילה לא ייקלע למצבים מסוכנים".

תסמונת ויליאמס נגרמת בשל פגם – חוסר של מקטע בזרוע של כרומוזום 7. במקטע החסר יש כ-25 גנים מקודדים אחד מהם אחראי על ייצור האלסטין. בדיקות גנטיות FISH או Microarray  מאבחנות את הסינדרום, או בדיקה מכוונת במהלך בדיקת מי שפיר.

ברוב המקרים הורים לילדים הללו וגם יתר בני המשפחה הרחבה בריאים, והיא גם לא נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים כלשהם במהלכו.

תסמונת ANGELS  - ילדים עם מראה בהיר והתנהגות מלאכית

תסמונת אנג'למן- ANGELS שייכת לתסמונות המלאכים והיא אובחנה כבר בשנות הששים ע"י רופא בשם הרי אנג'למן. הכינוי המלאכי מגדיר אותם מכיוון שרובם בעלי מראה בהיר ואופי חברותי מאוד. מדובר על הפרעה גנטית אולם לא תורשתית, והיא באה לביטוי במספר אפיונים. כמו שלילדי תסמונת ויליאמס יש "פנים של שדון" בעלי תווים ברורים כך גם לילדי תסומת אנג'למן יש אפיונים חיצוניים כמו שיער בהיר ועיניים כחולות.

לסובלים מהתסמונת בגיל הרך יש עיכוב התפתחותי כולל היעדר שפה מילולית ורמת הפיגור שלהם קשה מאוד. הם יסבלו מהיפוטוניה (טון שרירים נמוך מאוד) קשיי מציצה, לעיסה או בליעה. קשיים בגדילה בפער גדול בין ילדים בגילם, ולקראת גיל שנה תהיה ירידה בהיקפי הראש. בגיל 4 לערך הם עלולים להתחיל מפרכוסים, שייפסקו בערך בגיל עשר. בהמשך בגיל ההתבגרות הם יסבלו מעקמת, קשיי ראייה, פזילה וכן בעיות עיכול כמו למשל עצירות.

התסמונת נובעת מפגם גנטי מולקולארי בכרומוזום 15, כמו גם תסמונת נוספת בשם פארדר ווילי הקשורה לפגם בכרומוזום זה. NIPT- Non Invasive Prenatal Test. הנה הבדיקה שיש לעשות כדי לשלול תסמונת אנג'למן. גם ילדי אנג'למן כמו ילדי תסמונת ויליאמס שופעים חום ואהבה כלפי הסביבה החברתית שלהם. מי ייתן והם יחוו אהבה והתחשבות מהחברה הסובבת אותם, כל ימי חייהם.