שקיפות עורפית: בדיקת חובה במהלך ההריון

כל אישה בהריון יודעת שישנן מספר בדיקות חשובות שנדרש לבצע במהלכו. מטרתן היא לעקוב אחר התפתחותו של העובר ברחם ולאתר ממצאים שעשויים לרמז על בעיות שונות כגון מומים, בעיות כרומוזומליות ואי תקינות בהתפתחות האיברים.

ה"שקיפות העורפית" היא למעשה חלק מתבחין משולב, הכולל מספר בדיקות של חלבונים המיוצרים על ידי השליה ונמצאים בדם האם, שהערכים שלהם יכולים לאתר עוברים עם תסמונת דאון. ביצוע התבחין כולו, בשילוב שקלול גיל האישה, מספק תמונה רחבה שמסייעת להעריך מהו הסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת דאון. לעיתים בדיקה זו מאפשרת גם לאתר את מין היילוד, אך הסיבה החשובה ביותר לביצוע היא כאמור רפואית.

אז מהי בעצם תסמונת דאון ולמה חשוב לאתר אותה? ובכן, זוהי למעשה אחת הבעיות הכרומוזומליות השכיחות ביותר - תסמונת גנטית שגורמת למוגבלות שכלית. אף שהסיכוי שהעובר ייוולד עם תסמונת זו קטן יחסית כשמדובר בנשים צעירות בשנות העשרים והשלושים לחייהן, הוא עדיין קיים ולכן חשוב להקפיד לבצע את הבדיקה בכל גיל.

כיצד שקיפות עורפית יכולה לסייע באיתור עוברים בעלי סיכון מוגבר להיוולד עם תסמונת זו?

הבדיקה אשר מתבצעת בין השבוע ה 11 לשבוע ה 13 ועוד 6 ימים להריון, נעשית באמצעות אולטרסאונד. במהלכה נמדד עובי קפל העור בעורף העובר המכיל נוזל - כמות נוזל גדולה מהרגיל עשויה להעיד על בעיה כרומוזומלית. פעולה זו מאפשרת לאתר במקרים רבים עוברים עם בעיות כרומוזומליות, וכן להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון בסבירות של 70%.

כמו כן, במהלך הבדיקה מודדים את גודלו הכללי של העובר – מהראש ועד לקצה עמוד השדרה. כך ניתן לבחון את תקינותם ושלמותם של אברים שונים כגון: הידיים, עצם האף ואפילו לאתר מומים בלב ובעיות שונות בעמוד השדרה. כשהבדיקה נעשית ביחד עם שאר הבדיקות הנעשות במסגרת התבחין המשולב, (בדיקת הסקר הכימי, וכן עם בדיקת ה"חלבון העוברי"), הסיכוי להעריך באמצעותה תסמונת דאון הוא כ- 90 אחוז.

יתרונות מול חסרונות

אף שלבדיקה זו ישנם יתרונות מסוימים, חשוב להבין שהיא כרוכה גם בחסרונות: יתרונות הבדיקה מחד, נובעים מהעובדה שהיא אינה פולשנית, ובניגוד לבדיקה "מי שפיר" היא אינה כרוכה בסיכון להפלה. כמו כן, הבדיקה אינה כרוכה בעלות וניתן לבצעה במסגרת קופות החולים. מנגד, השקיפות העורפית אינה מקיפה ומדויקת כמו בדיקת מי השפיר המאפשרת לאתר את כלל הכרומוזומים וגם הרבה מאוד תסמונות גנטיות.

מתי בכל זאת מומלץ לבצע מי שפיר?

במקרים שבהם קיים חשד מוגבר לסיכון לתסמונת דאון (תוצאה מעל 1:380), לרוב יומלץ לאישה להרחיב את הבדיקה ע"י ביצוע בדיקת "סיסי שלייה" או "מי שפיר", שהן למעשה בדיקות מדויקת יותר שמאפשרות לבדוק כמות גדולה של בעיות כרומוזומליות.

לסיכום: השקיפות העורפית לרוב מבוצעת כחלק מבדיקה משולשת שכוללת 3 בדיקות סקר. שקלול בדיקות אלה מאפשר להעריך את הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות בכ- 90 אחוז. במקרים שבהם יתגלו ממצאים חשודים, לרוב יומלץ על הרחבת הברור באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, שנחשבות מדויקות יותר.

לד"ר מוקארי מגי ניסיון של 30 שנה במיילדות ובגניקולוגיה וכן ניסיון של 15 שנים בתחום הסקירה.

סייעה בהכנת הכתבה: מיכל הלפרין