יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

עיקרי הכתבה

• מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש.
• כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא.
• כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים.
  _____________________________

מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות התרופות מעדיפות שלא להתמקד במציאת תרופות עבורן מפני ששיעור החולים בהן הוא כאמור נמוך ולכן לא משתלם להן להשקיע זמן וכסף בפיתוח תרופות למחלות "נישתיות", מה שמשאיר את החולים יתומים מבחינה טיפולית.

מתי מחלה הופכת ל"נדירה"?

יש מספר הגדרות בעולם המערבי למחלות נדירות. לפי ההגדרה של האיחוד האירופאי, מחלה נדירה היא כזו ששכיחותה באוכלוסיה היא חולה אחד ל-2,000 איש.

בארה"ב, החוק למחלת נדירות מגדיר מחלה נדירה כמחלה שלוקים בה עד 200 אלף איש, או לחלופין, שלוקים בה מעל 200 אלף איש, אך שהסבירות שמכירות תרופה למחלה בארה"ב יכסו את עלויות הפיתוח והייצור שלה נמוכה מאוד עד בלתי אפשרית.

ישראל אימצה את ההגדרה של האיחוד האירופאי ומאפיינת מחלה נדירה בשכיחות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. זאת, על פי המלצה של משרד הבריאות שניתנה בשנת 2015.

כמה מחלות נדירות יש?

מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000 ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. למשל, קדחת ים תיכונית משפחתית בישראל ובמדינות ערב לא נחשבת לנדירה, אך במדינות המערב שיעור החולים בה קטן מאוד ולכן היא מוגדרת בהן כנדירה.

מדוע מחלות נדירות מתפרצות?

המחלות הנדירות הן סוג של תעלומה והגורמים להן לא תמיד ידועים. לפי הערכות מחקרים, לכ-80% מהמחלות הנדירות יש רכיב גנטי. מחלות שאינן גנטיות יכולות להיגרם בעקבות זיהומים, מומים מולדים, מחלות אוטואימוניות נדירות ועוד.

דוגמאות למחלות נדירות

המופיליה ("דממת") – מחלה תורשתית שמתבטאת בתפקוד לקוי של מנגנון קרישת הדם, מה שגורם לפגיעה חמורה בכלי דם שעלולה להוביל לדימום רב, חיצוני ופנימי. דימום פנימי עלול לגרום לפגיעה ברקמות פנימיות. המחלה נגרמת עקב מחסור בגורמי הקרישה של הדם, או בעקבות תפקוד לקוי של אחד מהגורמים הללו. החולים במחלה סובלים בעיקר משטפי דם לתוך חללי המפרקים הגדולים – כפתיים, מפרקים, ברכיים, קרסוליים, וגם עלולים לדמם באזורים אחרים בגוף, מה שיכול לגרום לנזק משמעותי. לפי ההערכות, בישראל יש מאות חולים במחלה.

גושה -  גושה היא מחלה גנטית שגורמת להצטברות של חומר שומני-סוכרי (גלוקוסרברוסיד) ובין ביטוייה: אנמיה, ירידה בטסיות הדם, הגדלה של הכבד והטחול, שברים ועיוותים בעצמות. המחלה פוגעת באופן שווה בגברים ובנשים, ובישראל לפי הערכות קיימים כ-1,000 חולים.

PCD – מדובר בתסמונת גנטית העוברת בתורשה שמאופיינת בהפרעה בתנועתיות תאי הסיליה - רקמת תאים בצורת ריסים הנמצאים על פני תאי הגוף, בדרכי הנשימה, בסינוסים, באוזן התיכונה ובמערכת הרבייה הגברית והנקבית (חצוצרות והזנבות של תאי הזרע). יש גם רקמת סיליה בחדרי המוח. אדם הלוקה בתסמונת חווה זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, בסינוסים, וזאת עקב אי פינוי הליחה והפסולת המצטברת בהם. בישראל קיימים כ-500 חולים.

תסמונת צנחת הדג – מדובר בתסמונת מטבולית שגורמת לפגיעה בייצור של אנזים בשם FMO3 בגוף. כשהאנזים אינו מיוצר ברמה מספקת,  הגוף מאבד את היכולת לפרק טרי-מתמיל אמין (TMA) המגיע מהמזון. באופן הזה מצטבר בגוף טרי-מתמיל אמין, שמופרש בזיעה ובשתן וגורם לריח פה וגוף לא נעים. בישראל יש כ-500 חולים בתסמונת.

תסמונת ויליאמס – תסמונת גנטית שמקורה בפגיעה כרומוזומלית. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות והיא חשוכת מרפא. כיוון שאנשים עם התסמונת מתאפיינים באמפתיה מוגברת וברמה חברתית גבוהה, היא מכונה גם תסמונת האהבה. לרוב המאובחנים מבנה פנים ייחודי, שכולל שפתיים בולטות, אף קטן ועפעפים בולטים. תסמינים אפשריים הם קשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, עיקוב התפתחות מנטלית, קשיי למידה ומנת משכל נמוכה. בישראל יש כ-100 חולים בתסמונת.

איך מאבחנים מחלות נדירות?

אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה, גם בקרב הקהילה הרפואית וגם באוכלוסיה הכללית, מה שמוביל לאבחון לוקה או מאוחר. עם זאת, כמה מהמחלות הנדירות ניתנות לאבחון בשלבים מוקדמים, באמצעות בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות לנשים בהריון ובאמצעות בדיקות סקר לתינוקות. לאחר אבחון וגילוי התסמונת בשלב מוקדם, ניתן להתאים טיפול ואורח חיים שיתאים לתינוק ולהמשך חייו.

זוגות ישראלים רבים לא מחכים להריון וניגשים לבדיקות גנטיות בעת תכנון ההריון. בדיקות אלו נועדו לאיתור זוגות הנמצאים בסיכון ללדת ילדים עם מחלות גנטיות. ישנן בדיקות סקר המבוצעות לגילוי נשאים גם במשפחות שאין להן היסטוריה אישית של מומים, כגון: סיסטיק פיברוזיס ו-X-שביר, המומלצות לכל האוכלוסיה. בדיקות סקר גנטיות נוספות מומלצות על פי מוצא בני הזוג, עם התייחסות לשכיחות המחלה וחומרתה. כמה מהבדיקות נכללות בסל השירותים של משרד הבריאות ולא כרוכות בתשלום, ואחרות מכוסות באופן חלקי על ידי הביטוחים המשלימים.

את הבדיקות, המותאמות לאוכלוסיות ספציפיות כגון יהודים אשכנזים, יהודים יוצאי פרס, ערבים ובדואים, רצוי לבצע לפני ההריון. פירוט מלא של הבדיקות המומלצות בהתאם למוצא ההורים ניתן למצוא באתר משרד הבריאות.

כמו כן, מתמודדים עם מחלות נדירות זכאיים לזכויות מהמדינה לאחר שהם מוכרים במוסד לביטוח לאומי, המעניק קיצבת ילד נכה ל-18 שנה לילדים שסובלים ממחלה מורכבת. בנוסף, כמה מהתרופות למחלות נדירות כלולות בסל התרופות הממלכתי.

מה למדנו? יש מעל 7,000 סוגים של מחלות נדירות, כמה מהן מחלות אוטואימוניות נדירות, אחרות מחלות גנטיות נדירות ולרובן כמעט ואין טיפול, גם בגלל שחברות התרופות מעדיפות לפתח תרופות למחלות נפוצות יותר. ניתן לאבחן חלק מהמחלות בשלבים מוקדמים מאוד בעוברים ובקרב יילודים.

חשוב לכן לבצע בדיקות לגילוי נשאות של מחלה גנטית טרם תכנון הריון ובדיקות סקר בהריון – הסיכוי למלחות נדירות הוא כאמור נמוך אך חשוב לבדוק ולאבחן אותן מוקדם ככל האפשר.