פרופ' איתן פרידמן: "רוב סוגי הסרטן אינם עוברים בתורשה, אבל ייעוץ גנטי יכול להציל חיים"

מדי שנה מאובחנים כ-30 אלף ישראלים בסרטן. למרות מחקרים רבים המבוצעים זה זמן רב בתחום, כיום לא ניתן להצביע במדויק על כל הגורמים שמובילים אנשים מסוימים לחלות בסרטן.

"סרטן הוא ללא ספק תוצאה של שילוב של גורמים גנטיים וגורמי סביבה", מסביר פרופ' איתן פרידמן, מומחה בגנטיקה רפואית. "מבין גורמי הסביבה וההתנהגויות הקשורות לסיכון לפתח סרטן אפשר למנות עישון, חשיפה לחומרים מסרטנים ואורח חיים יושבני. בנוסף, ידוע גם כי גנטיקה עשויה לשחק תפקיד מסוים ולפיכך, לא כל מי שמעשן למשל מפתח סרטן".

לדבריו, ברובם המכריע של סוגי הסרטן אין אלמנט תורשתי הנגרם בשל גן בודד. למרות זאת, הוא מציין כי בערך ב-10% ממקרי הסרטן ניתן לאתר גן פגום, שעובר בתורשה מדור לדור ומשפיע על הסיכון של הנושא/ת אותו לחלות בסוגי סרטן ספציפיים.

סוגי הסרטן שיכולים להיות מושפעים מגנטיקה

פרופ' פרידמן מסביר כי סרטן תורשתי הוא כזה המופיע בשל פגם גנטי בגן מסוים העובר בתורשה מהורה לצאצאיו. אולם לדבריו, נכון להיום ידוע רק על מספר סוגי סרטן שמועדים להיות מושפעים מהגנטיקה שלנו בצורה המשפיעה על ההמלצות למניעה, לגילוי מוקדם או על הטיפול.

"לנשים שבמשפחתן יש חולות בסרטן השד או השחלות למשל, יש סיכוי גבוה יותר בהשוואה לנשים ללא היסטוריה משפחתית כזו לחלות בסוגי סרטן אלה. זוהי עובדה ידועה כבר הרבה שנים: ככל שיש יותר קרובות משפחה שחלו ובגיל צעיר, כך עולה הסיכוי של קרובות המשפחה הבריאות לחלות בסוגי סרטן אלה.

"בחלק מהמשפחות האלו ניתן לזהות בבדיקת דם פשוטה (או אפילו באמצעות בדיקת רוק) מוטציה בגן BRCA1 או בגן BRCA2, המאפשרת לאפיין בצורה מדויקת יותר נשים (הנושאות מוטציה של גנים אלה) אשר נמצאות בסיכון גבוה משמעותית ללקות בסוגי סרטן אלה יחסית למי שאינה נושאת מוטציה". פרופ' פרידמן מציין כי בהתאם לכך, ניתן להציע לנבדקת טיפול מניעתי או משטר מעקב לגילוי מוקדם.

"באופן דומה", הוא אומר, "לחלק מהאנשים שבמשפחתם חולי סרטן מעי גס, בעיקר אם חלו בגיל צעיר מ-50 שנהם, יש אפשרות לאתר מוטציות בגנים אחרים, שגם הן מעלות באופן משמעותי את הסיכוי לחלות בסרטן מעי גס (וגם סוגים אחרים כמו סרטן רירית הרחם). גם להם ניתן להציע משטר מעקב יעיל לגילוי מוקדם או כירורגיה מקטינת סיכון".

פרופ' פרידמן מוסיף כי גם דרגת הקרבה המשפחתית  משפיעה על רמת הסיכון. "למעשה, כל מקרה של סרטן במשפחה מעלה את הסיכון של קרוביו ללקות בו. הסיכון גדל כאשר מדובר בקרוב משפחה בדרגת קרבה ראשונה (אח, אחות, הורה, ילד) וכמובן כשיש יותר מחולה אחד באותו סוג סרטן".

הבדיקות הגנטיות שמסייעות למנוע סרטן

פרופ' פרידמן מציין שכיום ישנן בדיקות גנטיות משוכללות ויעילות, המאפשרות לאתר מוטציות בגנים הקשורים לתסמונות סרטן תורשתיות ומוטציות המשפיעות על וקובעות במידה רבה את הסיכון לחלות בחלק מסוגי הסרטן.

הוא מציין כי ההמלצה להיבדק תקפה גם לאנשים שבמשפחתם ישנם מקרים של סרטן מסוג גנטי, אבל יש חשיבות עצומה להתחיל את הבדיקה הגנטית של סרטן תורשתי אצל מי שחלה בו. "מומלץ לכל מי שחלה בסרטן לגשת ליעוץ ולבדוק את הצורך בבדיקה גנטית. עבור חלק מהחולים, בדיקה זו מהווה כלי שמאפשר להעריך את הסיכויים של קרובי המשפחה של החולה לחלות באותו סוג סרטן שבו הוא לקה", מסביר פרופ' פרידמן.

ייעוץ גנטי מומלץ, לדבריו, גם כאשר קיים חשד לרקע תורשתי, כמו למשל בסוגי סרטן שד, מעי גס, לבלב, שחלות וערמונית. "עלות הבדיקה הגנטית באופן פרטי מסתכמת ב-250 דולר, ולכן אם קיימת אפשרות כלכלית אני בהחלט מציע לכל מי שחושב או יודע על הצטברות של מקרי סרטן במשפחה לגשת לייעוץ אונקוגנטי ולבדוק את הצורך לבצע בדיקה גנטית, בה נבדקות מוטציות בגנים הקשורים לסרטן תורשתי שהם ברי פעולה.

"בדיקה זו מומלצת בעיקר כאשר קיים חשד לרקע תורשתי של סרטן; כאשר מאובחן סרטן נדיר במשפחה; בעת אבחון סרטן בגיל צעיר מתחת ל-50; ובעת ריבוי מקרי סרטן במשפחה. אף שרוב סוגי הסרטן אינם תורשתיים, ייעוץ גנטי יכול להציל חיים", מסכם פרופ' פרידמן.