בדיקת סקר גנטי – חשיבות הבדיקה למי שמתכנן הריון

עיקרי הכתבה:

• מהי בדיקת סקר גנטי? בדיקת סקר גנטי מאתרות זוגות שנמצאים בסיכון להולדת ילדים עם פגמים גנטיים. עם זאת, בדיקות הסקר מומלצות לכולם – כלומר, גם אם אתם חושבים שאין במשפחתכם מחלות גנטיות, מומלץ לבצען בגלל גנים "רדומים", שעלולים להתפרץ.
• האם אתם משתייכים לקבוצת סיכון? "קבוצת סיכון" נכללות באחת הקטגוריות הבאות: אם יש במשפחה אדם עם פגם גנטי ואם יש או היו נישואין בתוך המשפחה, גם אם מדובר בכמה דורות אחורה.
• מה עושים אם נמצאים נשאים של פגם גנטי? כאשר אחד מבני הזוג נמצא נשא של גן פגום, לרוב ניתנת המלצה לבצע בדיקות נוספות. בדרך כלל, כאשר אין קירבה משפחתית בין בני הזוג ואם בדיקות ההמשך יצאו תקינות, הסיכון פוחת ואין צורך בבדיקות נוספות. אם הגן הפגום מתגלה בקרב שני בני הזוג, מדובר בסיכון בשיעור גבוה של 25% ליילוד עם פגם גנטי.
  _____________________________________________________________

בדיקת סקר בהריון היא אמצעי להעריך הריונות שנמצאים בסיכון, באמצעות איתור מחלות תורשתיות שעלולות להימצא אצל בני הזוג. במסגרת בדיקות הסקר יש מגוון בדיקות שניתן לבצע בקופות החולים, חלקן חינמיות והשאר בתשלום. מהן הבדיקות שכדאי לבצע והאם אתם נמצאים בקבוצת סיכון? הנה התשובות:

מהי בדיקת סקר גנטי?

בדיקת סקר גנטי מאתרת זוגות שנמצאים בסיכון להולדת ילדים עם פגמים גנטיים. עם זאת, בדיקות הסקר מומלצות לכולם. כלומר, גם אם אתם חושבים שאין במשפחתכם מחלות גנטיות, מומלץ לבצע את הבדיקות מפני שיש מקריים של גנים "רדומים", שעלולים להתפרץ. הבדיקות, שמותאמות למוצאם של בני הזוג, מסייעות בגילוי מוקדם מאוד של מחלה גנטית של העובר שעוברת בתורשה. כדי שהגן יעבור בתורשה, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן, וגם אם הם נושאים אותו באופן רדום, או בעגה הרפואית "נשאות רצסיבית".

 בדיקת סקר גנטי חשובה מאוד לאיתור מוקדם של פגמים גנטיים בעובר. אילוסטרציה: שאטרסטוק

איך תדעו האם אתם משתייכים לקבוצת סיכון?

ב"קבוצת סיכון" נכללות באחת הקטגוריות הבאות: האחת היא שיש לכם אדם במשפחה עם פגם גנטי, והשנייה היא נישואין בתוך המשפחה, וגם אם מדובר במספר דורות אחורה.

אילו בדיקות אתם צריכים לעשות?

לפני הבדיקה, חשוב לתאם פגישה עם אחות שעוסקת בכל מה שקשור להריון ולמידע קדם גנטי. היא תתשאל אתכם לגבי המוצא הגנטי שלכם ושל בן או בת זוגתכם, ולפיכך תמליץ לכם על הבדיקות שמתבקש שתבצעו. האחות תזין את המוצאים לתוכנה שמבוססת על המלצות איגוד הגנטיקאים הישראלי ומשרד הבריאות. התוכנה תקבע, לפי הנתונים שהוזנו, אילו בדיקות ספציפיות חשוב שתבצעו.

מהי העלות של בדיקת סקר גנטי?

כאמור, בדיקות רבות ממומנות באופן מלא על ידי קופות החולים. עם זאת, יש בדיקות שנערכות בתוספת תשלום. מומלץ לבצע את הבדיקות לפי ההנחיות והייעוץ שתקבלו.

איך מתבצע תהליך הבדיקה הגנטית?

מדובר בבדיקת דם רגילה שמתבצעת במהירות, וכאשר התוצאות תקינות, הן מתקבלות בתוך ימים ספורים בלבד. אם יימצאו ממצאים חריגים, פיענוח התוצאות יהיה מורכב יותר ויתארך. כמו כן, במידה שנמצאה מחלה גנטית בקרב בני הזוג, יתבקשו השניים להמשיך לבדיקות נוספות ומתקדמות יותר. כמו כן, תבוצע בדיקה גם לעובר.

אם יימצאו ממצאים חריגים, פיענוח התוצאות יהיה מורכב יותר ויתארך. אילוסטרציה: שאטרסטוק

מה עושים אם נמצאתם נשאים?

כאשר אחד מבני הזוג נמצא נשא של גן פגום, לרוב ניתנת המלצה לבצע בדיקות נוספות. בדרך כלל, כאשר אין קירבה משפחתית בין בני הזוג, ואם בדיקות ההמשך יצאו תקינות, הסיכון פוחת ואין צורך בבדיקות נוספות. אולם, כאשר הגן הפגום מתגלה בקרב שני בני הזוג, מדובר בסיכון גבוה מאוד ליילוד עם פגם גנטי – סיכון בשיעור של כ-25%.

האם ניתן לבצע את הבדיקות באופן פרטי?

התשובה היא כן. יש מרכזים רפואיים רבים שמבצעים את הבדיקות באופן פרטי ובתשלום כמובן. לרוב, המרכזים הפרטיים מאתרים את הגן הפגום בתוך ימים אחדים, ולאחר האבחון לא תתבקשו לבצע בדיקות המשך. כלומר, תקבלו את כל המידע שתצטרכו כבר בבדיקה הראשונית. יתרה מכך, בבדיקות הפרטיות, שני בני הזוג מתבקשים להיבדק, לעומת הבדיקות בקופה, במסגרתן רק האישה נבדקת.

מה למדנו? בדיקת סקר גנטי חשובה מאוד לאיתור מוקדם של פגמים גנטיים בעובר. כדאי לבצע את הבדיקה טרם ההריון כדי שתוכלו להתמודד עם כל תוצאה מוקדם ככל האפשר.