בדיקות לגילוי מומים בעובר: סקירת מערכות ודיקור מי שפיר – המדריך המלא

תקופת ההריון היא מסע מרגש ומלא ציפייה, אך טבעי שהוא מלווה גם בשאלות ובחששות. זוגות ונשים שיוצאים למסע הרחבת התא המשפחתי מוצאים את עצמם עומדים לפעמים בפני החלטות חשובות הנוגעות לבריאות העובר. שתי בדיקות מרכזיות וחשובות, שיכולות להרגיע חששות אצל ההורים שבדרך ולתת תמונה חשובה לגבי מצבו הבריאותי של העובר ברחם, הן סקירת מערכות ודיקור מי שפיר.

סקירת מערכות: הצצה אל עולמו של העובר

סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד מקיפה לשלילת מומים בעובר המומלצת בכל הריון ומאפשרת הצצה אל מהלך התפתחות העובר ברחם. מטרת הבדיקה היא לאתר מומים מולדים אפשריים במבנה האיברים של העובר. במקרים שבהם מתגלה במהלך הסקירה בעיה באחת ממערכות העובר, צריך לבצע סקירה נוספת מכוונת לאותה מערכת. לדוגמה, אם בסקירה הכללית נתגלה ממצא של הרחבת אגני כליות, יש לבצע סקירה נוספת שתתמקד במערכת השתן של העובר, כדי לרדת לשורש הממצא.

קיימות שתי בדיקות עיקריות של סקירת מערכות:

סקירת מערכות מוקדמת מבוצעת לרוב בין השבועות 14 ל-16 להריון. בשלב זה נבדקים מבנה הגולגולת, המוח, עמוד השדרה, הגפיים, הלב, הכליות והקיבה. זוהי הזדמנות ראשונית להתרשם ממבנה העובר ולוודא שהאיברים מתפתחים בצורה תקינה בשלב זה של ההריון. הבדיקה מאפשרת לזהות מומים אפשריים במידה שהם קיימים.

סקירת מערכות מאוחרת מתבצעת בין שבועות 20 ל-24 להריון. בסקירה זו נבדקים שוב איברי העובר, תוך התמקדות במערכות שהתפתחו מאז הסקירה המוקדמת, כמו הלב, המוח, הכליות ואיברים נוספים. זוהי בדיקה חשובה ביותר, שכן היא מאפשרת זיהוי של מומים רבים.

חשוב להבין כי סקירת מערכות אינה מאפשרת זיהוי של כל המומים האפשריים, אך היא מספקת מידע חשוב ביותר על התפתחות העובר, ולכן מומלצת לכל אישה הרה כחלק ממעקב ההריון השגרתי. הבדיקה חשובה במיוחד במצבים שבהם קיימת היסטוריה משפחתית של מומים מולדים, כאשר האם סובלת ממחלות רקע שונות, כגון סוכרת או מחלות אוטואימוניות, או שהיא בגיל 35 ומעלה. מצבים נוספים שמחייבים בדיקת סקירת מערכות הם כאשר מתקבלות תוצאות לא תקינות בבדיקות סקר ביוכימיות (כמו חלבון עוברי), או כשמדובר בהריון מרובה עוברים עם תאומים או יותר.

ד"ר ראובן משיח. "כיום הנטייה היא להמליץ לכל אישה בהריון לבצע בדיקת דיקור מי שפיר, גם אם היא אינה עונה להתוויות". צילום: נתי חדד

כדי שהבדיקה תבוצע באיכות מקסימלית והתוצאות יהיו בעלות אמינות גבוהה, חשוב מאוד שתבוצע על ידי רופא מומחה ומנוסה בתחום האולטראסאונד, בעל הכשרה וניסיון ספציפיים בביצוע סקירת מערכות. בנוסף, יש חשיבות רבה למועד ביצוע הסקירה, שכן ביצועה בטווח השבועות המומלץ מאפשר תצוגה מיטבית של איברי העובר ובכך מגדיל את דיוק האבחון.

דיקור מי שפיר: בדיקה גנטית מעמיקה

דיקור מי שפיר היא בדיקה פולשנית שמטרתה לאבחן בעיות כרומוזומליות בעובר, כמו למשל תסמונת דאון. הבדיקה מתבצעת על ידי החדרת מחט דקה דרך דופן הבטן אל שק מי השפיר ושאיבת כמות קטנה של נוזל. בנוזל זה קיימים תאים עובריים, המכילים את ה-DNA של העובר, שעליו אפשר לבצע בדיקות גנטיות שונות.

בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים שיש להן סיפור של הריונות קודמים עם מומים בעובר, או במקרים של שקיפות עורפית מוגברת, בדיקות ביוכימיות לא תקינות ועוד. במקרים כאלה רצוי לפנות לייעוץ גנטי, והגנטיקאי ימליץ בדרך כלל על דיקור מי שפיר.

על פי הפרופיל של ההריון ימליץ הגנטיקאי גם על סוג הבדיקה שיש לבצע בדיקור, כאשר קיימות שלוש אפשרויות, הראשונה שבהן היא בדיקה סטנדרטית ובה נבדקת תקינותם של הכרומוזומים של העובר. האפשרות השנייה היא בדיקה הנקראת "צ'יפ גנטי", שהיא טכנולוגיה חדישה שמאפשרת רזולוציה הרבה יותר גבוהה וסוקרת מאות אלפי מקטעי DNA שעל הכרומוזומים, כך שהיא מסוגלת לזהות מאות תסמונות יותר מאשר הבדיקה הסטנדרטית. האפשרות השלישית היא ריצוף אקסומי שבודק את תקינות הגנים של העובר.

יש לציין שהיום יש נטייה להמליץ לכל אישה בהריון לבצע בדיקת דיקור מי שפיר, גם אם היא אינה עונה להתוויות שצוינו. הסיבה שהבדיקה מומלצת בכל הריון היא שהסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות גנטית אצל אישה בסיכון נמוך, שבגללו לרוב תבוצע הפסקת הריון, הוא בין אחד ל-100-200, בעוד הסיכון להפלה עקב הבדיקה הפולשנית של הדיקור הוא סביב אחד ל-1,000. כלומר, הסיכוי לממצא משמעותי בבדיקה גבוה בערך פי עשרה מהסיכון להפלה.

חידושים בתחום האבחון הגנטי בהריון

בשנים האחרונות חלו התפתחויות משמעותיות בתחום האבחון הגנטי בהריון. בדיקות דם לא פולשניות, כמו בדיקה שנקראת NIPT, מאפשרות בדיקת סקר לגילוי תסמונות כרומוזומליות באמצעות דם האם. בדיקות אלו בעלות דיוק גבוה וסיכון נמוך מאוד, אך הן אינן תחליף לדיקור מי שפיר במקרים שבהם קיים חשד מוגבר לבעיה גנטית, או כאשר יש צורך באבחון מקיף יותר.

לסיכום, ניתן לומר שבדיקות סקירת מערכות ודיקור מי שפיר הן כלים חשובים שעוזרים לנטר את בריאות העובר ולשמור עליה. החלטה לגבי ביצוע הבדיקות צריכה להתבצע לאחר התייעצות עם הרופא המטפל ובהתאם למצב האישי ולגורמי הסיכון של האם ההרה, ורצוי לבצע אותן אצל רופא מומחה ומנוסה באולטראסאונד מיילדות. זוגות ונשים שמרחיבים את המשפחה יכולים לקבל באמצעות בדיקות אלו מידע מקצועי ומאומת, שיאפשר להם לעבור את תקופת ההריון בביטחון ובשלווה.

ד"ר ראובן משיח, בעבר רופא ראשי ביחידה לאולטראסאונד בביה"ח לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, מבצע דיקורי מי שפיר ומנהל מרפאה לאבחון באולטראסאונד של אנדומטריוזיס בביה"ח הציבורי אסותא אשדוד; מבצע דיקורי מי שפיר בהרצליה מדיקל סנטר.

לקבלת פרטים נוספים ולקביעת תור לד"ר ראובן משיח, טל': 03-6484862 | 050-5569699 | סשה ארגוב 15, שכונת המשתלה תל אביב

(צילום ראשי: שאטרסטוק)