המרטומה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונות נירוקוטנאיות

תסמונות נירוקוטנאיות (Neurocutaneous Syndromes) הן קבוצה רחבה של מחלות תורשתיות רב-מערכתיות המערבות את מערכת העצבים המרכזית וההיקפית - המוח, חוט השדרה, עצבי גולגולת מסוימים ועצבים היקפיים, העור, איברים פנימיים והשלד. המחלות הן תורשתיות ועלולות להתבטא בגידולים באיברים הנגועים - מערכת העצבים המרכזית וההיקפית, השלד והעור. הממצאים השכיחים במחלות אלו הם הביטויים העוריים הייחודיים לכל אחת מהמחלות. חלקן של המחלות מתבטאות כבר עם הלידה בכתמי עור אופייניים ובחלקן התסמינים מופיעים במהלך השנים הראשונות לחיים. המחלות השכיחות ביותר בקבוצה זו הן: Neurofibromatosis Type 1, Type 2 Tuberous Sclerosis Sturge-Weber Disease Von Hippel Lidau Disease Ataxia Telangectasia Incontinentia Pigmenti הבסיס הפתופיזיולוגי של המחלות הוא בהתפתחות של תאים בלתי-נורמליים בשלבים המוקדמים בחיי העובר, למעשה בשמונת השבועות הראשונים להתפתחותו. בחלקן המחלות הן תורשתיות, כדוגמת Ataxia Telangectasia ומחלת Von Hippel Lindau, ובחלקן הן נגרמות על רקע מוטציה גנטית, כדוגמת מחלת Sturge Weber והאחרות עקב מוטציה גנטית או מחלה תורשתית, כגון Neurofibromatosis —Tuberous Sclerosis. רוב המחלות הנירוקוטנאיות ניתנות לזיהוי כבר בגיל המוקדם על פי סימנים אופייניים, כגון לזיות עוריות או כתמי עור ולעתים פרכוסים. תהליכים גידוליים במערכת העצבים עלולים...
ללמוד עוד על המרטומה
מושגים בפתולוגיה כללית-תמונה

סוכם ע"י תמר פיליפס - סטודנטית שנה ג' תהש"מ

מאת: כאן ייוצגו...
05/01/2002
תסמונות נירוקוטנאיות-תמונה

תסמונות נירוקוטנאיות (Neurocutaneous Syndromes) הן קבוצה...

מאת: זמיר שורר
30/10/2013

המרטומה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב אני מספר שנים סובל מעין שמאל שהולך ומחמיר התחיל בכאב עין , מסביב לעין ,ראש והמשיך לראיה כפולה *ניסו להתאים פריזמה מה שלא הצליח כי הכפל ראיה סטיי ולא קבוע ולכן לא הצליחו הרגשה כל היום של כאב , יושב ,משיכה (כאילו מישהו מושך בכח את פנים העין ) הרגשה של שרירים עייפים ועייפות 3תפוסים ואפילו קצת סחרחורת בוצעו לאורך השנים כל הבדיקות האפשריות שהראו בעיקר 2 דברים 1.צלקת (כנראה מולדת ) (גם היה מישהו שקרא לזה המרטומה קומביינד ) 2.קרום על הרשתית עם קפלים וסמני משיכה האם יש םיתרון לנושא כי הסבל נוקאה והורס את שיגרת היום יום אודה לתשובה מהירה תודה מראש

קרום על הרשתית - ניתן לטיפול ניתוחי , אך לא קשור כלל לכאבים - ונראה כי זו הבעיה העיקרית אצלך. זו שאלה מורכבת, ואני לא חושב שיש לי הברקה ... בכל מקרה - כדאי להבדק על ידי מומחה רשתית - כדי לוודא כי אין צורך לנתח את הקליפה שעל הרשתית.

שלום ממש מחפש עזרה בנואשות אני בן 37 יש לי בעיה בעין שמאל שמשפיעה על חיי נאמר לי על צלקת ברשתית . גידול שפיר . או בהגדרה המקצועית המרטומה קומביינד ...לצערי הפכתי מומחה ... מחפש בנואשות פיתרון קשה לי לעבוד זה משפיע על חיי היום יום ופעולות פשוטות גורם לעייפות וכאבי ראש בעיה לראות דברים על מחשב בשל כפל הראייה ומפחד שבגלל החוסר איזון ישפיע גם על העין השנייה עשית כבר המון בדיקות ומחפש רק מי שיוכל לפתור לי את זה גם במחיר של לבטל עין אחת כדי לא להישתגע מהמצב

שלום רב, אין כל קשר בין החדות של העין השניה-הבריאה, והעין המדוברת, פרט לקשר של אי נוחות וחוסר שיווי משקל ראייתי. לגבי הצלקת ברישתית הקשורה בהמרטומה במרכז הרשתית אין לי כל פיתרון עכשווי לצערי, היות וזו צלקת שלא ניתנת להסרה מלאה ואיזור הרישתית שמתחתה סובל מניוון. יתכן ובעתיד הרחוק תכנס טכנולוגיה של השתלת רישתית אך טכנולוגיה זו איננה נראית באופק עדיין ואינה מעשית. בברכה, פרופ' ישראל קרמר

לפני הכל תודה לע התגובה הלוואי ובעתיד יהיה פיתרון הצלקת שלי לא במרכז הרשתית וראיתי שרשמת שאמנם לא ניתן להסיר במלואה אבל אולי ניתן יהיה להסיר חלקית או לתקן אפילו במעט ... האם יש כזו אופציה ...?

שלום דר' לאחר בדיקה חוזרת של MRI אני חולת נירופברומטוזיס התוצאות שוב מודגם ממצא בסמוף לחדר הרביעי עם אפקט מסה קל ללא האדרה פטולוגית ,שינוי של המרטומה?תהליך תופס מקום ?חדרים וחריצים ברוחב תקין רושם לשינוי קל דיפוזי בהיפוקמפוסים דו"צ כביטוי להמרטומות . מה זה אומר המרטומה? ומה זה שינוטי קל דיפוזי בהיפוקמפוסים דו"צ כביטוי להמרטומות . תודה והמשך יום טוב .

שלום גל, לא יועיל לך ולגם א מומלץ להתייחס ללא ראיית ה-MRI. בברכה

שלום ביצעתי בדיקת mri ראש ורוצה לדעת בבקשה מה זה אומר אני חולת nf מבצעת בדיקות כל שנה שוב מודגם ממצא היפראינטנסי ב flair בסמוך לחדר רביעי מימין יתכן המרטומה שינוי סיגנל בהיפוקמפוס ים דו"ח. ללא ההדרה פתלוגית. בשלוש הסריקה רושם לממצאים אפידורלים עם אמפרסיה קלה על החוט. תודה ויום טוב

שלום גל, יש לעיין ב-MRI +להשוותו לפחות לבדיקה הקודמת כדי לאפשר התייחסות. בברכה