ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...
אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...
בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?
אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.
שלום, אני בת 19. במשך כשנתיים אני קמה כל בוקר עם בחילות וכאבי בטן שחולפים מעצמם תוך שעתיים, במהלך היום יש לי כאבי בטן שבאים והולכים. יש לי תת פעילות של בלוטת התריס ואני מטופלת ביוטירוקס. עשיתי מספר בדיקות: 1.גסטרוסקופיה-גילו לי בה אנמיה ממארת עקב השטחה של רירית הקיבה שגורמת לתת ספיגה. 2.קולונוסקופיה-הכל יצא תקין. 3.CTE-מערכת מאספת כפולה חלקית בכליה ימנית עם שני שופכנים המתאחדים בגובה הכניסה לאגן, בקע סרעפתי גולש קטן ותוכן פקלי רב לאורך המעי הגס. 4.קפסולה-Nodular lymphoid hyperplasia. 5.קלפרוטקטין-793 (טווח תקין- 0-100). בנוסף, בשבועיים האחרונים יש לי פריחה בידיים (בעיקר במרפקים), נתנו לי משחה שאני לא בטוחה שהיא ממש עוזרת. שאלותיי הן: 1. מה זה nodular lymphoid hyperplasia? 2.האם nodular lymphoid hyperplasia יכול לגרום לקלפרוטקטין להיות גבוה? 3.במידה והקלפרוטקטין הגבוה הוא לא מה-nodular lymphoid hyperplasia, ממה הוא כן יכול להיות? 4. האם תופעות אלו יכולות להיות עקב רגישות למזון מסוים? (בבדיקת דם שעשיתי לפני כמה חודשים ה-Celiac screen יצא 65 כשהטווח הוא בין 0-40 (נתנו לי לעשות בדיקה גנטית לצליאק שעדיין לא עשיתי), כשהייתי תינוקת הייתי אלרגית לחלב (היום כבר לא)). 5.האם הפריחה שיש לי (שמלווה בגירוד) יכולה להיות עקב רגישות למזון כלשהו?
יתכן וכל התמונה מוסברת על ידי צליאק.. יש להמשיך בירור
שלום דר אבי חפץ, אשמח לחוות דעת שלך : בניקור קשר עם הסתיידויות גסות באונה הימנית של בלוטת התריס , התקבל חומר דמי דל קולואיד שהכיל קבוצות של תאי הרטל בסידור סולידי Follicular lesion of unknown significance of hurtle cells BETHESDA ||| (3) אשמח לתגובתך בנושא אני ממש בלחץ !!
שלום רב, אין סיבה ללחץ. הממצא קרוב לודאי שפיר אם כי יש סיכון מסוים לגידול ולכן יש צורך בהמשך בירור. ממליץ ניקור חוזר של הגוש במרפאתינו שם מבוצע ע"י מיטב הרופאים והתשובה הראשונית ניתנת במקום. במידה והתשובה תהיה זהה אז ניתן לשקול כריתת הממצא מול בדיקה גנטית שלו (ניתן לברר את הבדיקה הזו לפני ביצוע הניקור- ולנצל את הניקור לבדיקה (נשלחת לארה"C ועלותה אינה מכוסה בד"כ). בקיצור ממליץ להגיע ליחידת ה US שלנו לניקור ושיחה (03-7645464). בברכה, פרופ' אבי חפץ, א.א.ג. מנהל היחידה לכירורגיה ואונקולוגיה של ראש צוואר באסותא א.ר.ם.- המרכז לרפואת א.א.ג. וניתוחי ראש צוואר באסותא http://www.aram-ent.co.il 03-7645464
כמה זמן היית מחכה מהניקור הראשון לניקור הנוסף? הרופא שלי אמר 3 חודשים , זה לא המון זמן? אם יתפתח משהו במהלך הזמן הזה? האם זה תקין לחכות ?
שלום רב, אני זקוקה לעזה ולייעוץ מה עליי לעשות, אני סובלת מOCDעצבנות חרדות דיכאון עמיד האוסידי מתבטא אצלי בקומפולסיות ובמחשבות טורדניות ודאגות אשר לא מרפות ממני. אני מטופלת אצל פסיכיאטר מדהים אולם כל תרופה שניסיתי נאלצתי להפסיק או כי לא עזרה לי או בגלל התופעות לוואי הקשות שלה. מבין כל התרופות של SSRI וSNRI היחידות שכן עזרו היו: ויאפקס- הייתי במצב רוח טוב והאוסידי פחת אך התרופה גרמה לי לאי שקט ולא הצלחתי לשבת אפילו על כיסא מבלי לזוז. פריזמה- בניגוד לויאפקס טיפלה באי שקט היה לי מצב רוח ושקט בראש אולם כל הזמן הייתי ישנה הרדימה אותי מאוד. חוץ משתי אלה כל שאר התרופות לא עזרו לי כלל למצבי. אני אובדת עצות לא יודעת מה לעשות כדי להתאזן כבר 3 שנים אם לא יותר אני מחפשת עדיין את התרופה שתתאים לי ותעזור לי. חשוב לי כן לתפק ביומיום ותרופה אשר מרדימה היא בעייתית לי. לא אכפת לי לקחת קוקטייל של תרופות העיקר להרגיש טוב. אשמח לעזרה להכוונה ולייעוץ בנושא בבקשה אני חסרת אונים!!! תודה רבה מקרב לב נועה
שלום לך נעה נראה לי שהפתרון שיתאים לך הינו קוקטייל מסוים שת הרכבו יש צורך למצוא. כמובן בדיקה גנטית עשויה לסייע. אל יאוש והרתמי לחיפוש. תרגישי טוב