פוליסומנוגרפיה

שלום קראתי את המאמר הבא https://www.e-med.co.il/specialties/pediatrics/2003/08/11/326539 אבקש לשאול: 1. האם יש טעם לערוך בדיקה גנטית שיכולה להעיד על בעיה של קומה נמוכה אידיופטית לילדים שהם מעל אחוזון 3? אם כן - איך מבצעים אותה? 2. הילדה מתקשה מאוד להירדם. שוכבת בין שעה וחצי לשעתיים בכל ערב. הבעיה מלווה אותה מגיל קטן אך לאחרונה החמירה מאוד למרות שלא חוותה שינוי משמעותי מכל בחינה בחיים והיא ילדה עליזה ולא חרדה באופן כללי. אנחנו לאחר בירור אצל רופא שינה ילדים מהמובילים בארץ לרבות בדיקה במעבדת שינה וביקור אצלו לאחר מכן. לצערי מלבד מתן מלטונין ושינוי התנהגותי קל בהכנות לשינה לא היו לו בשורות עבורנו. לגבי מלטונין - אני חושש כי הבנתי שעלול להקדים התבגרות וכבר יש קידום די משמעותי בגיל העצמות גם כך. שינויים התנהגותיים לא הועילו עד כה למרות מאמצים מצדנו. בפועל - לא ישנה את מספר השעות המומלץ לילדה בגילה לישון בכל לילה ובבוקר נאלצת לקום עייפה כדי להגיע לביה"ס בזמן. האם יש דרך לברר את רמת הפרשת הורמון הגדילה בשינה? בחודשים האחרונים לא גובהת כמעט בכלל. כאמור, במקביל, הקושי להירדם הוחמר. האחוזון שלה אמנם תקין אך מכיוון שיש קידום בגיל העצמות + תורשה של ווסת בגיל מוקדם יחסית + תורשה של שחלות פוליציסטיות (אם ואחיות גדולות) אני חושש שהגובה הסופי יקופח והפוטנציאל לא ימומש במלואו. כרגע על 128 ס"מ מזה כחצי שנה. גיל עצמות - כעשר שנים. מניסיוני עם בנותיי הגדולות - הן לא גבהו כלל לאחר המחזור בשל השחלות הפוליציסטיות. על כן אבקש לשאול - 1. האם במצב של עצירת גדילה (או כמעט עצירה - האטה משמעותית) יש אפשרות לקבל הפניה לבדיקת הורמון גדילה בשינה? אציין כי בבדיקות שביקשתי מרופא הילדים כדי לברר אם אין מחלת רקע סמויה המפריעה לגדילה IGF-1 היה נמוך יחסית מהרגיל אצלה (130. כאשר בדקנו בעבר - פעמיים -היה 200 ומעלה). יתר הבדיקות היות קינות והוא ערך בירור מקיף. 2. מה לדעתך צפי הגובה הסופי שלה בהתבסס על הנתונים הנ"ל? 1. גובה 128 ס"מ 2. כרגע נראה שלא מתקדמת בגדילה 3.גיל עצמות כ - 10 שנים לפי האנדוקרינולוג מעודכן לדצמבר 2023 4. אם ו-2 אחיות עם שחלות פוליציסטיות שלא גבהו כלל אחרי מחזור (היו במעקב אנדוקרינולוג). 5. מכיוון שממשיכה לאכול טוב ולא עולה בגובה השמינה ממש. מאמין שזה השפיע גם על גיל העצמות. 6. לאור כל הנ"ל ובשל החשש שלי שלא תגיע לגובה של 1.50 מכיוון שבנותי הגדולות לא גבהו לאחר קבלת הווסת - האם אתה ממליץ על התערבות או לפחות בירור? אם כן - כיצד מגיעים אליך בפרטי?

שלום אדם שעובר בדיקת הולטר לב 24 שעות לזיהוי פעימות מוקדמות, האם יהיה ניתן לזהות ברישום הא.ק.ג. הלילי רמזים לדום נשימה בשינה? א"כ איזה? תודה

בת 25, כאשר יש ברקע שנים רבות הפרעת חרדה והסתגלות, הפרעה טורדנית כפייתית ודיכאון ותת משקל. מטופלת ב60 מ״ג סרוקסט בשילוב חצי כדור קלונקס. אציין שחליתי בקורונה האחרונה בחודש מרץ האחרון והחלמתי תוך מספר ימים לאחר שהיו תסמינים בדרגת חומרה קלה-בינונית יחסית כמו שיעול, צינון, קור בגוף, בערך מה שיש לכולם. לאחר שחליתי הרגשתי כי החמירו אצלי הפרעות קיימות כמו עייפות ודיכאון ואף התפתחו חדשות כמו חולשה בשרירים, קשיים בשליפה של מילים , תחושת חוסר ריכוז, בלבול, ריחוף וניתוק החלטתי ללכת להיבדק פעם ראשונה בחיים אצל נוירולוגית בכדי לשלול מחלה בתחום הזה כי בכל זאת לא הייתי רוצה להסתמך רק על חוות דעת פסיכיאטרית, זה הרגיש לי בטוח פשוט. בבדיקות הנוירולוגיות- MRI וEEG כולן יצאו תקינות. ולאחר בדיקה במעבדת שינה אבחנו אצלי היפרסומניה ודום נשימה בשינה בדרגה מאוד קלה. כך נכתב בסיכום: סיכום ביומן השינה רישום שעות השינה לאורך הלילה לא היה מאד ברור. רושם לשעות שינה מאוחרות ויקיצות לאורך הלילה. ליוותה את היומן בדף בו רשמה מידע רב על תחשותיה וקורותיה. העייפות היומית, תחושת הטשטוש. המגבלה התפקודית שחשה על רקע זה. מטופלת אצל פסיכולוגית. שם הועלתה השערה שהשינה היא" בריחה" מהמציאות שרעות לא שוללת. בלילה שלפני בדיקת השינה ישנה רק 6 שעות. בליל הבדיקה­ היה שימוש בטלפון לפני השינה. חביון הרדמות תקין. חביון REM מוארך )סביר כי על רקע שימוש בסרוקסט(. יעילות שינה סבירה 89% .אולם ישנה רק כ 5 שעות. ללא הפרעת נשימה או תנועה בשינה. בבדיקת חביוני השינה ביום, למרות מיעוט שעות שינה בליל הבדיקה ובלילה שלפניו, חביון הרדמות ממוצע בגדר הנורמה. לא מדובר בנרקולפסיה. רושם לאטיולוגיה רגשית. אין לשלול כי חלק מהעייפות נובע בשל הטיפול התרופתי­ סרוקסט וקלונקס. בנוסף לתרופות שאני כבר נוטלת קיבלתי מרשם לפרוביג׳יל והתחלתי ממינון של 100 מ״ג כאשר היו ימים שהרגשתי שכן עזר להתקפי העייפות אך הפסקתי עקב תלונה על החמרה בתחושת החרדה שבעיקר התבטאה בדופק מהיר ובתחושת מצב רוח שהרגיש לי מעט יותר מידי טוב מהרגיל (למרות שלדעת הפסיכיאטרית אין מדובר במאניה ושגם אני לא מאובחנת עם הפרעה כזו) והרגשתי שזה אולי עלול להתנגש עם שאר התרופות שאני נוטלת שהן למעשה ההפך ממעוררות. תלונותיי העיקריות שלי כרגע הן דיכאון, חולשה בגוף, מן טשטוש בראייה ותחושת ניתוק (לא אפילפסיה ) אלא יותר תחושה של זומבי, דופק מהיר, קוצר נשימה ובעיקר עייפות שבמרבית המקרים בלתי נשלטת אשר גורמת לי להכנע לה (פשוט לישון) ושוב מדגישה שלא אובחנתי עם נרקולפסיה שזה יכול אולי להזכיר. אני לא יודעת מה אני יכולה לעשות כדי לטפל במצב בעיקר של העייפות והפחד שלי מלהירדם בסיטואציות שלא מתאימות ובעיקר מהחשש שלא אצליח לקום בבוקר כשאצטרך כי העייפות כל כך חזקה שפשוט לא מצליחה להילחם בה מספיק. כל תרופה שאקח תתנגש לי ותעשה לי תופעות לוואי לא יודעת מה לעשות.

האם ייתכן שאולי צריך לתת זמן לפרוביגיל לעבוד והתחושת דופק והחרדה תחלוף עם הזמן? האם מדובר בתת מינון? הרי הרופא לקחה בחשבון שאני נוטלת סרוקסט וקלונקס במקביל ומכירה את האבחנות ברקע ובכל זאת המליצה לנסות.

בת 25, כאשר יש ברקע שנים רבות הפרעת חרדה והסתגלות, הפרעה טורדנית כפייתית ודיכאון ותת משקל. מטופלת ב60 מ״ג סרוקסט בשילוב חצי כדור קלונקס. אציין שחליתי בקורונה האחרונה בחודש מרץ האחרון והחלמתי תוך מספר ימים לאחר שהיו תסמינים בדרגת חומרה קלה-בינונית יחסית כמו שיעול, צינון, קור בגוף, בערך מה שיש לכולם. לאחר שחליתי הרגשתי כי החמירו אצלי הפרעות קיימות כמו עייפות ודיכאון ואף התפתחו חדשות כמו חולשה בשרירים, קשיים בשליפה של מילים , תחושת חוסר ריכוז, בלבול, ריחוף וניתוק החלטתי ללכת להיבדק פעם ראשונה בחיים אצל נוירולוגית בכדי לשלול מחלה בתחום הזה כי בכל זאת לא הייתי רוצה להסתמך רק על חוות דעת פסיכיאטרית, זה הרגיש לי בטוח פשוט. בבדיקות הנוירולוגיות- MRI וEEG כולן יצאו תקינות. ולאחר בדיקה במעבדת שינה אבחנו אצלי היפרסומניה לטענתם. בנוסף לתרופות שאני כבר נוטלת קיבלתי מרשם לפרוביג׳יל והתחלתי ממינון של 100 מ״ג כאשר היו ימים שהרגשתי שכן עזר להתקפי העייפות אך הפסקתי עקב תלונה על החמרה בתחושת החרדה שבעיקר התבטאה בדופק מהיר ובתחושת מצב רוח שהרגיש לי מעט יותר מידי טוב מהרגיל (למרות שלדעת הפסיכיאטרית אין מדובר במאניה ושגם אני לא מאובחנת עם הפרעה כזו) והרגשתי שזה אולי עלול להתנגש עם שאר התרופות שאני נוטלת שהן למעשה ההפך ממעוררות. תלונותיי העיקריות שלי כרגע הן דיכאון, חולשה בגוף, מן טשטוש בראייה ותחושת ניתוק (לא אפילפסיה ) אלא יותר תחושה של זומבי, דופק מהיר, קוצר נשימה ובעיקר עייפות שבמרבית המקרים בלתי נשלטת אשר גורמת לי להכנע לה (פשוט לישון) ושוב מדגישה שלא אובחנתי עם נרקולפסיה שזה יכול אולי להזכיר. אני לא יודעת מה אני יכולה לעשות כדי לטפל במצב בעיקר של העייפות והפחד שלי מלהירדם בסיטואציות שלא מתאימות ובעיקר מהחשש שלא אצליח לקום בבוקר כשאצטרך כי העייפות כל כך חזקה שפשוט לא מצליחה להילחם בה מספיק. כל תרופה שאקח תתנגש לי ותעשה לי תופעות לוואי לא יודעת מה לעשות.