מחלת הנטינגטון

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

שלום, אחותו למחצה של בעלי( יש להם אב משותף )בת 45 נמצאת כרגע בבירור עקב בעיות פסיכיאטריות ונוירולוגיות. המשפחה ממוצא אשכנזי. לאחרונה עלתה ההשארה להנטינגטון היות והסימנים נראים דומים. אני ממש בלחץ היות ואני מבינה את ההשלכות על בעלי וילדי במידה וחלילה התשובה תהיה חיובית. מה גם בעלי בן 39 התחיל בשנים האחרונות לסבול מתיקים קלים באצבעות הידיים. אביהם נפטר בגיל 56 מהפטיטיס ולא הראה שום תסמינים הקשורים למחלה, גם בדור לפני לא היו סימפטומים.ידוע לי שגם הורה שלא מראה סימנים של המחלה יכול להעביר את הגן הפגום לילדיו. אני אשמח לכל מידע מרגיע עד שגיסתי תסיים את הבירור מה שעלול לקחת עוד הרבה זמן. תודה מראש

שלום לפני כמה ימים FDA אישר תרופה חדשה לבעיות התנועה במחלה היא אמורה לצאת לשוק עוד כמה שבועות בארה"ב לפי הכתבה. השאלה שלי האם ואיך חולים בישראל יכולים להשיג את התרופה החדשה ? תודה מראש.

אפשר לדעת מה השם של התרופה?

שלום לכולם, במסגרת השתתפותינו במגמת רפואה בבית הספר (כיתה יא) אנו עושים עבודת חקר בהיקף של 5 יח"ל על מחלת ההנטינגטון. החלק המרכזי בעבודה כולל ריאיון מטופלים. כמובן שקיים חיסיון רפואי ושמות לא יכתבו בעבודה. האם מישהו מעוניין לקחת חלק בפרוייקט?

שלום רב האם בן אדם שעשה בדיקת דם גנטית לבדיקת נשאות של מחלת ההנטיגטון יכול לדעת בוודאות אם היא תיתפרץ אצלו ? (חשוב לציין שהאם חלתה ונפטרה ממחלה זו וכמו כן גם האב של האם ). בתוצאת הבדיקה התגלה כי אלל אחד תקין ואלל אחד נוסף עם הגדלה של 3-/ 54 חזרות ,הבדיקה נעשתה נעשתה לפני שלוש שנים .אשמח לתשובה במהירות תודה רבה