מיוטוניה דיסטרופית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על מיוטוניה דיסטרופיתהתינוק הרפה (היפוטוניה)
התינוק הרפה (היפוטוניה)
הגדרות
מיוטוניה דיסטרופית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, אני מטופל כבר מעל שנה בתרופת מדבקה בשם Butrans, התחלתי עם 5 מ״ג והגעתי עד 20 מ״ג, הסיבה היא שיש לי מיוטוניה דיסטרופית. קיבלתי אישור לקנאביס רפואי ואני עכשיו בתהליך גמילה מהמדבקות. כל חודש ירדתי ב-5 מ״ג והגעתי כרגע ל-5 מ״ג שהחלפתי מ-10 ל-5 ביום חמישי האחרון. היום (שבת) סבלתי מכאבי בטן ושלשולים, ונרדמתי כל הזמן. הפחד שלי הוא מה יקרה ביום שאפסיק עם המדבקות בעוד 4 שבועות, האם אני ארגיש ככה שוב ולכמה זמן זה ימשך? האם יש דרך אחרת להיגמל? האם להמשיך כל שבוע להחליף או להפסיק לאחר השבוע הזה או שאחריו? תודה מראש.
שלום רב, בדרך כלל, בגמילה איטית כל כך לא צפויות בעיות גמילה כפי שתיארת. אם אתה עדיין סובל מתסמינים אלה, יש לבצע בדיקת תפקודי כבד ותפקודי כליות ולהיבדק על ידי הרופא המטפל שנתן המלצות אלה. בברכה, ד"ר ריטה לקר מנהלת יחידת כאב
שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.
שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה
ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!
היי ד"ר, בגלל נשאות של בעלי לגן למחלה מיוטוניה דיסטרופית , במכון הגנטי באיכלןב המליצו לעשות בדיקת סיסי שיליה אצלכם במרפאה. אני מאוד מפחדת ממחטים וכל הבדיקות הפולשניות הללו מלבד הסבירות להפלה שלא נדע מהבדיקה. האם ניתן לאלחש את האיזור של הדיקור או במידה וזה וגינלי לבצע תחת הרדמה מקומית? האם בדיקת מי שפיר פחות כואבת ומסובכת? אשמח שתעשה לי סדר ואןלי להרגיע אותי קצת..זה הריון ראשון שלי בת 33.
שלום, אין דרך לאלחש או לבצע תחת הרדמה באיכילוב. הבדקה הוגינלי לרוב לא כואבת. בהצלחה ד"ר יוסי הר-טוב
מדוע באיכילוב אתם יותר מעדיפים לעשות את הבדיקה וגינלית? המחקרים מראים שהסיכוי להפלה דןןקא שם גדןלה יותר
שלום , שמי לירן ואני מאוחן כחולה Myotonic Dystrophy DM1 עם 180 חזרות. זה התפרץ לי בגיל 16 ולאט לאט מחמיר וקצת יותר קשה עם השנים. לצערי אין לי מושג אם המדינה בכלל חוקרת את המחלה הזאת , אם יש איזשהו מחקר שאכן מחפשים תרופה ? כמו כן יש את האתר Myotonic.org שאומרים שככל הנראה משנה הבאה תהיה תרופה ל DM1 , שישנה פריצת דרך. אך כל רופא בארץ אומר לי משהו אחר לצערי , אחד אומר לי אסור באופן מוחלט ספורט , רופא אחר אומר לי מומלץ ביותר ספורט כגון : שחייה , הליכה , ורופא אחר אומר לי שאסור לאמץ יותר מידי את "שריר הלב" , חשוב לציין שתודה לאל אין לי בעיות בלב או בדרכי הנשימה , והבנתי שבכדי להביא ילד אני צריך לעשות IVF + PGD , ובכן הייתי רוצה לשאול אותך מה אתה ממליץ , כדאי ספורט לא כדאי ? ואולי קצת הבחנה על המחלה כי כל מומחה אחר מסביר את עצמו בצורה שונה , עד כדי רופא שהפחיד אותי עד מוות. ורופא אחר אומר שאין לי בעיה לחיות עד גיל מבוגר. גילי כיום 24. אשמח לתשובה בהקדם האפשרי ומפורטת כי לאחרונה הבנתי שיש הרבה שסובלים ממחלה זו אך פשוט נואשים !
השאלה חורגת בהרבה מהיקף הפורום. כמוכן עליך לעבור ייעוץ גנטי מסודר. כרגע לא ידוע לי על תרופה חדשה ל MD . מומלץ להתעניין במרפאות הייעודיות לכך (איכילוב, תל השומר, בילינסון וכו)
