נודולות על שם ליש: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על נודולות על שם לישנוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול
עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן שמדובר במחלה תורשתית שכיחה, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1). מדריך מקיף למחלה נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (Neurofibromatosis type 1 - NF1) היא מחלה תורשתית בשכיחות גבוהה יחסית: תינוק אחד חולה במחלה ייוולד על כל 2,500-3,000 לידות. מחלת NF1 שכיחה בכלל האוכלוסייה, ללא קשר למוצא או לעדה מסוימת.יודגש כי קיימת מחלה הנקראת נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (Neurofibromatosis type 2 - NF2) - מחלה תורשתית שאינה שכיחה, עם תסמינים שונים לחלוטין. למעט שם דומה, מדובר במחלות שונות.כיצד מועברת בתורשה מחלת NF1?NF1 היא מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. לכל אדם יש שני העתקים לכל גן (אחד מורש מהאם והשני מהאב). במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, העתק של גן אחד יהיה תקין; ובהעתק של הגן השני נמצא שינוי גנטי - וריאנט פתוגני. במחלת נוירופיברומטוזיס מסוג 1, הגן בו חל השינוי הגנטי...
להמשיך לקרואללמוד עוד על נודולות על שם ליש
נוירופיברומטוזיס 1: אבחון וטיפול
עור התינוק מכוסה בכתמים רבים שדומים לכתמי "קפה בחלב"? ייתכן...
08/05/2018
