היפוטוניה

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

שלום דוקטור בני בן 4 עבר פרפורציה של קרנית וסקלרה של עין שמאל ,הוא עבר הרבה ניתוח לקרנית וניתוח לסקלר וגם ויטרקטומיה עם ניתוח קטרקט ועוד הזרקת סיליקון ,לאחר מכן עוד ניתוח ויטקרטומיה .כיום הוא לא רואה בעין זו יש היפוטוניה עם INGROWTH ללשכה התחתונה וסליקון בלשכה קדמית ללא כאבים .הרופאים אמרו לנו שלאור פונטציאל נמוך של ראיה בעין זו אין מקום לעוד ניתוח ולאור לחץ תוך עיני נמוך אין מקום להוצאת סיליקון . האם יש מקום בארץ או בחול שיכול לעזור לנו .האם יש איזה ניתוח שיכול לעזור תודה רבה

היי ילדתי את ביתי השניה לפני כ4 וחצי חודשים גם בלידה הקודמת חוברתי לקטטר לתקופה של כ3 שבועות לאחר הלידה בלידה הזאת לתקופה של כשבוע מאז מתקשה לתת שתן או שלוקח לו הרבה זמן לצאת או שמרגישה שאני לא מתרוקנת עד הסוף לפעמים אפילו יוצאת כמות מאוד קטנה קושי עיקרי אחרי לילה .... אין צניחה של איברים הייתי תקופה אצל פיזיוטרפיסטית שהעריכה שמדובר בכיווץ יתר בבדיקת אורודינמיקה לפני 3 חודשים איבחנו שלפוחית היפוטונית והשתנה דיפונקציונלית עם כיווץ יתר של הספינטר אולטרסאונד כליות ושתן מלפני 3 חודשים תקין אבל בגלל כאבים שהחלו לאחרונה שוקלת לבצע שוב. הייתי אצל דוקטור מיקי גרוס לפני כחודש שאמר שכנראה השלפוחית מעט עצלה בגלל איזשהו שיתוק של אחד העצבים ושכרגע הוא לא חושב שיש צורך לטפל אלא רק ללמוד לחיות עם זה. הייתי השבוע בביקורת של זרימת שתן אצל פרופסור פודה בירושלים ובגלל שארית שתן של 150 סמק ביצע לי ציטוסקוספיה שהעלתה שאין היצרות בשופכה אבל השלפוחית רפה מאוד על רקע לא ברור גם הוא החליט לא לטפל לא בניתוח ולא בכדורים. אני מייואשת כבר ורצה מרופא לרופא כי זה ממש מפריע לי לתפקוד עד כדי כך שאני מטופלת מעל חודשיים בפבוקסיל להרגעה... למה אף רופא לא רוצה לתת לי כדורים שיעזרו או לחילופין לנתח? אני אמורה לחזור לעבודה אוטוטו ולא רואה את עצמי תפקדת ככה ... אני יודעת שיש ניתוחים למרות שאני לא מכונה בשום אופן לחיות עם שלט שאני אמורה ללחוץ עליו כך פעם שאני צריכה פיפי. אני בן אדם מאוד עצמאי ומפחדת שזה יפגע לי בנשיות. בבקשה תעזור לי.

בגלל כיווץ יתר גם במרפאה האורולוגית התקשו בהכנסת קטטר לבדיקה ואמרו שלצנטר את עצמי קרוב לוודאי שלא אצליח אבל בגלל שהשארית 150 אחרי שתיה של 5 כוסות מים אין צורך.... מכיר רופא טוב שיכול להפנות לנוירומודולציה?

בני בן שנה ושלושה חודשים מאובחן עם היפוטניה . טופל בפיזוטרפיה (זוחל עומד וגורר כסאות) בונה מגדל משחק עם כדור משחיל טבעת. מבחינת אכילת מוצקים מאוד מתקשה, מוציא את האוכל מהפה בקושי פותח פה שיש מוצקים. מבחינה תקשורתית סקרן זוחל בכל הבית ובפותח מגירות קשר עין טוב . מגיב לשמו אך לא כל הזמן. מצביע על דברים שרוצה, מוחא כפיים. מבצע משחיק קוקו ותופסת. חסר לי נושא של החיקוי והלמידה שהיא יותר איטית אצלו. לא נותן כיף, לא עושה ביי ביי (עשה מספר פעמים והפסיק) כנ"ל ידיים למעלה מה דעתך ?