בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...
איך מאכילים פג? איך מסייעים לו לנשום? איך מייצבים את גופו...
שלום, התינוק שלי (7 חודשים) סובל מיזה כחודש מקוצר נשימה, שיעול, נזלת מפעם לפעם וכמויות גדולות של ליחה ללא הפסקה. התסמינים מתחזקים במיוחד בלילות. שלשום מומחה ריאות הפנה אותנו לבדיקת קרדיולוג מאחר ויש לתינוק ארסה. האם יתכן כי הארסה בנוסף לקוצר הנשימה, גורמת להופעת שיעול, נזלת וליחה? עד שיגיע התור לקרדיולוג אנחנו מטפלים באינהלציות ובינתיים לא נראה שהן משפיעות.
ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה. במקרה שאת מציגה בו יש ARSA כדאי לבדוק על ידי קרדיולוג ילדים האם יש שילובים נוספים כמו PDA (חיבור מהתקופה העוברית בין אבי העורקים לעורק הריאה) שיחד עם הARSA ייצרו סימפטומים, אולם מקרים אילו אינם נפוצים בהצלחה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים
2.האם עשיתם בדיקת אקו לב- באיזה שבוע? 3. הרופא שלי גילה בסקירה מאוחרת "חשד לARSA" , האם לדעתכם יש מה לעשות בזמן ההריון והאם יש חשיבות לבצוע בדיקת אקו לב בזמן ההריון לאור נסיונכם? תודה רבה :)
1. בסקירה המוקדמת 2. עשינו אקו לב כשלושה שבועות לאחר הסקירה המוקדמת אם אני זוכר נכון 3. מאחר וARSA יכול להעיד על סיכוי מוגבר לקיומן של שלל תסמונות הייתי ממליץ על בדיקת מי שפיר אם עדיין לא מאוחר (עד שבוע 24). כמו כן כדאי לבדוק אם הARSA מוגדר כממצא יחיד או שבסקירה\אקו לב אובחנו מומים נוספים (מה שיכול להעלות בהרבה את הסבירות לקיומן של תסמונות) המון בראיות ושקט נפשי :)
יש לי תינוקת בת 4 חודשים חייכנית, פעלתנית, ומתפתחת יפה. מיום שנולדה אני שואבת לה חלב ונותנת בבקבוק. עד גיל חודשיים אכלה ללא בעיה כל 3 שעות 120-140 סיסי ועלתה יפה במשקל (נולדה 3 קילו ובגיל חודשיים שקלה 5). בחודש וחצי האחרונים היא מסרבת בכל תוקף לאכול מבקבוק נראה כאילו היא פוחדת/ חרדה ממנו, יכולים לעבור 6 שעות ואף יותר מבלי שהיא תדרוש אוכל וגם כאשר רעבה ומראה סימני רעב ברגע שרואה את הבקבוק מתחילה לבכות, לסגור את הפה ולהזיז את הראש לצדדים, היום בגיל 4 חודשים שוקלת 5.400 ז"א עלתה רק 400 גרם בחודשיים. ההתעסקות סביב האוכל הפכה לעיסוק היומי שלי אני מיואשת ועייפה, יש לציין שניסיתי גם מטרנה מס' פעמים בודדות ולא הייתה מוכנה לאכול. לדעתי הבעיה שלה בפחד מהבקבוק עצמו כיון שלפני שהיא טועמת בכלל מה יש בתוכו היא מבוהלת לחלוטין וברגע שאני בכוח מצליחה איכשהו "לעבוד" עליה ולהכניס לה את הפיה לפה היא אוכלת בכמויות קטנות מאוד ברמה של תינוק שרק נולד. היא לא מיובשת וכי אני דואגת לתת לה אוכל למרות שזה בכוח ובדיקת שתן וצואה יצאו תקינים לחלוטין. הייתי בקופת חולים 4 פעמים החודש ואין להם תשובות או הצעות . הילדה חיונית וזה מבחינתם בסדר. קראתי על רפלוקס סמוי ויש קצת דמיון בין מה שמתואר שם לבין ההתנהגות שלה אבל הרופאים לא כיוונו לשם זאת רק השערה שלי. הבקבוק היחידי שהיא אוכלת ובדכ גם מסיימת זה בשעות הבוקר המוקדמות שהיא חצי מנומנמת . אני מודאגת מאוד, יש לציין כי במהלך היום היא רגועה והבכי והאי שקט זה רק בזמן שמנסים להאכיל אותה, ברגע שמציעים לה מוצץ פותחת את הפה ולוקחת בשמחה. בבקשה עיזרי לי
בתיה שלום, את אכן מתארת מצב שקשה מאד להתמודד איתו - בייחוד שבמשך חודשיים היא לא הראתה שום סימן של קושי בהאכלה מבקבוק , וכעת היא ממש נרתעת מזה. לדעתי כדאי להתייעץ עם מרפאות להפרעות אכילה-לא לדאוג - אמנם זה נשמע שם מפחיד למרפאה - אך אלה בדיוק המקומות עם ריכוז של קלינאיות תקשורת ורופאים שמומחים לטפל בדיוק במקרים כמו שלך. - יש מרפאות כאלה בבית חולים וולפסון או אלי"ן בירושלים. בדרך כלל אפשר לקבל הפנייה למרפאות הללו מרופא הילדים המטפל. אינני יודעת היכן את גרה ולאיזו קופת חולים את שייכת - הנה כמה שמות של מטפלים בקהילה שעובדים עם מכבי - דר' מזרחי(רופא ילדים במכבי מודיעין, עובד גם במרפאה להפרעות אכילה בוולפסון, אריאלה פלאוט - קלינאית תקשורת שעובדת גם עם מטופלי מכבי באיזור גבעתיים שמתמחה בתינוקת עם הפרעות אכילה, ו-רינה הרטמן- קלינאית תקשורת באיזור מודיעין עילית /מודיעין (אינני יודעת עם היא מקבלת מטופלי מכבי או רק באופן פרטי)- גם עובדת עם בעיות האכלה. בהצלחה!
אני שייכת לקופת חולים כללית, הרופאת משפחה שלה כרגע לא חושבת שיש להפנות אותה כרגע למרפאת אכילה. מבחינתה כל עוד הילדה חיונית ומתפתחת הכול בסדר ושאני צריכה להוריד לחץ- היא טוענת שיכןל להיות שנתתי לה לאכול בכוח באחד הפעמים או בזמן שלא הייתה רעבה ולכן היא מקשרת בין הבקבוק לאוכל בצורה לא טובה. כמו כן היא גם ביקשה מהאחות בקופת חולים להאכיל אותה והיא אכלה בלי התנגדות, זה קורה גם לנו אחד לכמה ימים זה פשוט יצא בפוקס כי גם שאבא שלה או אמא שלי מנסים להאכיל היא בדכ מתנגדת. התייעצתי עם אחות בטיפת חלב והיא אמרה שאני צריכה פשוט להרעיב" אותה, לא להציע לה את הבקבוק גם אם עוברות 6-7 שעות עד שתבכה לאןכל ורק אז לתת.. ניסיתי את זה ואז היא באמת אוכלת כל 6-7 שעות וגם אז בקושי 100 סיסי . ניסיתי לתת לה טעימות של ירקות בכפית והיא פתחה את הפה ואכלה בהנאה אבל זהקשה להאכיל אותה כמות של בקבוק חלב כי היא עוד קטנה מאוד . התקשרתי לוולפסון ואיכילוב למרפאות אכילה ושם אמרו לי שצריך הפניה של רופא והתור הקרוב רק עוד 3 חודשים. הבנתי שעדיף לא להאכיל אותה כשהיא מנומנמת אבל זה הזמן היחידי שהיא אוכלת ברצון ובתאבון . אני מבינה מכך שבמהלך היום היא פשוט מחליטה שהיא לא אוכלת כל עוד זה מבקבוק. אני מפחדת שתרד במשקל כי היא לא מכניסה את הכמות הדרושה לה כבר מעל חודש. יכול להיות שהיא פשוט צורכת כמויות כאלה קטנות והם מספיקות לה? מה את מציעה לעשות?
שלןם בתיה שמי רינה הרטמן. אני קלינאית תקשורת מןמחית בקשיי אכילה אצל תינוקות. נא להתקשר אלי . אשמח לנסןת לעזןר לך 0527723803 רינה
שלום , אני בת 31 שבוע 17 לאחר סקירה ראשונה ישנו ממצא arsa בעובר נעשתה בדיקת nipt ויצאה תקינה האם אני צריכה לחשוש? כמובן שנשלחתי לאקו לב וייעוץ גנטי וכבר נקבעו תורים. האם זה ממצא נדיר אילו סיכונים יכולים להיות ? אודה לתשובה
שלום רב, ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות ולכן חשוב הבירור הגנטי והרב מערכתי. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה..מאד חשוב להשלים את הבירור אבל לא בריא לדאוג בהריון בברכה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים מנבל הפורום
שלום, אני שבוע 16 להיריון ומסקירה שביצעתי (סקירה ראשונה) התגלה: 1 . חשד לקשת ימנית ו arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. מומלץ אקו לב עובר על מנת לשלול בהמשך אפשרות של קשת ימנית כפולה (DAA. זה הממצא יחיד וכל השאר היה תקין. יש לציין שעקב גילי (39) בכל מקרה קבעתי תור למי שפיר. אשמח להבין מה הממצא אומר ובעיקר מה ההשפעה על זה על העובר ולאחר מכן על התינוק. ברור לי שאם יתגלה תסמונת יראו את זה במי שפיר. השאלה יותר מתייחסת לכך שאם המי שפיר יוצאים תקינים, מהי עדיין ההשפעה על העובר. תודה!
סיגל שלום,רב, ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות ולכן חשוב הבירור הגנטי והרב מערכתי. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. בשל השכיחות עם תסמונת נוספות נדרש הבירור הגנטי. מבחינה רפואית יש חשיבות רבה בביצוע הבירור לשם החלטה מושכלת על מהלך ההריון והצפי לאחריו. חשוב לשים לב שאם הקשת היא ימנית אז הממצא הוא בד"כ ALSA כלומר העורק השמאלי הוא שיוצא באופן לא תקין. לעניות דעתי כאשר הרפואה הציבורית אינה יכולה לתת מענה על צרכי המטופל כדאי לפנות לרפואה הפרטית באם הדבר אפשרי. מאד ממליץ על ד"ר ליטל גורדין וד"ר שאול ברעם בנושאים אילו , בהצלחה ד"ר דן הדס מומחה בקרדיולוגיה ילדים
שלום ד"ר תודה רבה על התשובה המפורטת. למה הכוונה שהרפואה הציבורית אינה יכולה לתת מענה? מאז הגילוי בסקירה, ביצעתי אקו לב אצל מומחית בבית חולים שניידר ובנוסף בדק אותי גם מומחה לאולטרסאונד מבלינסון. נאמר לי שאני צריכה להמשיך להיות במעקב של אקו לב (לא נצפו ממצאים חדשים חוץ מהקשת) האם אתה חושב שיש עוד בדיקה שאני צריכה לעשות (חוץ מהמי שפיר כמובן שאני הולכת לעשות)? תודה