אימיגלוסרז: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחיות עם המחלה. אבחון גנטי מוקדם עשוי להיות קריטי גושה היא מחלה מטבולית המועברת בתורשה. מחלת גושה אופיינה לראשונה ב-1882 על ידי רופא צרפתי בשם פיליפ גושה, אשר תיאר אישה עם טחול ענק המכיל תאים תפוחים. כעבור כשני עשורים, ב-1904, הבינו שהמחלה משפיעה על הטחול, על הכבד, על בלוטות הלימפה והעצם וכי מדובר במחלה תורשתית. רק בשנות ה-60' התגלה הבסיס הביוכימי למחלה, על ידי ד"ר רוסקו בריידי ופרופ' שפירו ממכון ויצמן למדע. למרות שכיחותה הגבוהה יחסית באוכלוסייה היהודית אשכנזית ולמרות המודעות למחלה בקרב הקהילה הרפואית, ישראל "סובלת" מאבחון חסר ומאבחון מאוחר של המחלה. מדובר במחלה גנטית רצסיבית, כך שהסיכוי שלשני בני זוג אשכנזים ייוולד ילד חולה גושה הוא 1:855- 1:1300 ומכאן השכיחות הגבוהה יחסית בישראל.באוכלוסיות אחרות בארץ ובעולם, שכיחות המחלה נדירה...
ללמוד עוד על אימיגלוסרז
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים-תמונה

גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...

מאת: ד"ר מוניקה...
27/07/2014
לעוד מאמרים בנושא
תשמרו על קשר!