תסמונת אלפורט: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
תסמונת אלפורט: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום, האם ניתן לבדוק נשאות לתסמונת אלפורט בבדיקת מי שפיר? אם לא, כיצד ניתן לבדוק זאת במידה והיריון ספונטני ללא pgd?
שלום, רוב המקרים הינם מוטציה בעובר. הנשאות לא מתגחה בדיקור מי שפיר עם צ'יפ גנטי רגיל אלא בבדיקה מורחבת כאשר יש חשד. כדאי להיוועץ ביועץ גנטי. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
היי, תודה על התשובה. אנחנו כמובן נלך לייעוץ גנטי אבל רק רציתי לוודא האם מבחינת הטכנולוגיה הקיימת ניתן לעשות שימוש בדגימת מי השפיר ולבצע בדיקה שמאתרת את המוטציה האחראית לתסמונת? או שזה מתאפשר רק בבדיקת סיסי שליה?
שלום , בבדיקות גנטיות שנעו לבתי בת ה 15 אובחנה היא נשאית של גן אלפורט - קיבלה אות כנרא המאבי שהיה חולה ומושתל כליה עצמו . לשמחתי בתי רק במעקב ואנחנו מקווים כי כך תמשיך , האם ידוע לכם האם צהל מגייס נשאי אלפורט בתי מאד רוצה להתגייס .אודה לתשןבה
נשאות אינה מחלה ובאישה לא תמיד תגרום למחלה. אם ממצאי בדיקות השתן תקינים אני מניחה שתגויס ללא קושי
שלום, אני בן 21 עם אלפורט סינדרום ברקע, לפני כשבוע קמתי בבוקר שלפתע הבחנתי שאני רואה בשתי העיניים כמו צל /מסך שחור שלא עוזב , בלתי ניתן להסבר , כולל רגישות לאור חשמל, ביומיים האחרונים התחילו גם כאבים ומלווה בגירודים מידי פעם ,עשיתי בדיקת ראייה והייתי גם במיון ולא ראו משהו מיוחד אני פשוט משתגע מזה!! מה אפשר לעשות? תודה ,ינון
יתכן ויש הפרעה בקרנית הגורמת לך לתלונות. אפשר לנסות טיפול בתחליפי דמעות, אם אין שיפור תוך מספר ימים, יש לשוב לבדיקה של רופא עיניים
לכבוד ד"ר היימס מיכאל זה כבר שבוע שאני רואה את המסך/צל הזה והוא מלווה גם עם נקודות שחורות באור בבדיקת עיניים אתמול במיון שכלל גם צילום רשתית, ובדיקת שדה ראייה והרחבת אישונים ובדיקה מקיפה לא נמצא דבר. גם CT ראש נמצא תקין. האם יש לך מושג מה זה יכול להיות?
שלום רב אני חולה תסמונת אלפורט . כתומאה מכך לפני 6 שנים עברתי ניתוח קטרקט בעקבות לנטיקונוס קדמי בשתי העיניים . לאחר הניתוח ראיתי 6 6 ללא צורך בתיקון . לפני פחות משנה עשיתי מרשם חדש ולפי המכשיר במקום מספר 0 היה לי 2.5 במשקפיים וכעת שוב המספר עלה ואני צריך שוב . לאחר הניתוחים היה לי מספר 0 . יש לי אסטיגמטיזם בשתי העיניים שנותרה גם לאחר הניתוח . הייתי בבדיקות והכל תקין . המספר כל הזמן לא מפסיק לעלות אצלי . והאסטיגמציה נשארת ללא שינוי . העדשות שהשתילו לי נותרו במקום, ואני גם לאחר קטרקט משני מלפני שנים . אני לא רופא.. אבל לדעתי קרוס לינקינג עשוי לעצור שינויים בקרנית וכך אוכל לעשות משקפיים שיתאימו לי תמיד ולא אצטרך כל כמה חודשים לראות לא טוב לתקופה להחליף כל הזמן . האם מנסיונכם קרוס לינקינג הינו טיפול ראוי במקרה הנ"ל?
המטרה של טיפול קרוב לינקינג הוא לעצור שינויים בקרנית. במידה ובבדיקות חוזרות של מיםוינקרנית, אין שינוי, אז אין מקום לטיפול זה. בכבוד רב ד״ר היימס
