רפיון שרירים אצל תינוקות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונת דאון

תסמונת דאון (Down Syndrome) היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר הגורמת לעיכוב התפתחותי. התסמונת תוארה לראשונה ב-1866 על ידי ד"ר צ'רלס דאון מאנגליה. בשנת 1953 התברר כי היא נגרמת על ידי טריזומיה )הימצאות שלושה כרומוזומים( של כרומוזום 21 (1). ב-95% מהמקרים, הטריזומיה נובעת מחלוקה לא-תקינה של התא העוברי, בכ-4% מהמקרים משעתוק לא-מאוזן עם כרומוזום אחר, ובכ-1% מקורה במוזאיקה, כלומר חלק מהתאים תקינים ובחלק מופיעה טריזומיה. אפידמיולוגיה השכיחות הכללית היא 1:600-880 לידות של תינוק חי וכמעט מוכפלת כשמביאים בחשבון את ההפלות הטבעיות והיזומות. ככל שגיל האם עולה כך עולה השכיחות, וגם אצל נשים צעירות מאוד היא גבוהה. תמותת ילדי תסמונת דאון כ-85% ממקרי התמותה כתוצאה ממומים מולדים מתרחשים בשנת החיים הראשונה )2(. כ-10% מקרי תמותה כתוצאה של מומים מולדים מתרחשים בגיל 4-1 שנים. חשוב לציין כי בשנים האחרונות עלה תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת דאון בצורה משמעותית. בשנות העשרים של המאה ה-20 היא הייתה סביב תשע שנים, ב- 1983 סביב 25 שנים, ב-1997 סביב 49 שנים וכעת סביב 59 שנים )3, 4(. מאפיינים חיצוניים של התסמונת (סימנים דיסמורפיים) מראה אופייני עם ראש יחסית קטן ובעל מבנה ברכיצפלי )השטחת האזור האוקסיפיטלי(, עיניים...
ללמוד עוד על רפיון שרירים אצל תינוקות
סרבול מוטורי-תמונה

באוכלוסיה הרגילה יש ילדים הסובלים מליקויים מוטוריים...

מאת: לובה זוק
30/10/2013
לשון גדולה-תמונה

כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד...

מאת: ארנה...
20/10/2013
חיך ושפה שסועים-תמונה

בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר,...

מאת: יהודה...
03/10/2013
תת-תריסיות מולדת-תמונה

להורמוני בלוטת התריס תפקיד מרכזי בתהליכי גדילה וחילוף...

מאת: טל אורון,...
03/10/2013

רפיון שרירים אצל תינוקות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום דוקטור בני בן 4 עבר פרפורציה של קרנית וסקלרה של עין שמאל ,הוא עבר הרבה ניתוח לקרנית וניתוח לסקלר וגם ויטרקטומיה עם ניתוח קטרקט ועוד הזרקת סיליקון ,לאחר מכן עוד ניתוח ויטקרטומיה .כיום הוא לא רואה בעין זו יש היפוטוניה עם INGROWTH ללשכה התחתונה וסליקון בלשכה קדמית ללא כאבים .הרופאים אמרו לנו שלאור פונטציאל נמוך של ראיה בעין זו אין מקום לעוד ניתוח ולאור לחץ תוך עיני נמוך אין מקום להוצאת סיליקון . האם יש מקום בארץ או בחול שיכול לעזור לנו .האם יש איזה ניתוח שיכול לעזור תודה רבה

לפי הממצאים שתיארת - אכן נראה כי כל ניתוח נוסף עשוי להרע - ולא לעזור. בילד צעיר - הייתי כמובן משקיע בהגנה על העין השניה (המנעות ממשחקים מסוכנים, וכד'), ונותן לו קצת לגדול - לנוח. כל זמן שלא חייבים לנגוע - לא כדאי..

היי ילדתי את ביתי השניה לפני כ4 וחצי חודשים גם בלידה הקודמת חוברתי לקטטר לתקופה של כ3 שבועות לאחר הלידה בלידה הזאת לתקופה של כשבוע מאז מתקשה לתת שתן או שלוקח לו הרבה זמן לצאת או שמרגישה שאני לא מתרוקנת עד הסוף לפעמים אפילו יוצאת כמות מאוד קטנה קושי עיקרי אחרי לילה .... אין צניחה של איברים הייתי תקופה אצל פיזיוטרפיסטית שהעריכה שמדובר בכיווץ יתר בבדיקת אורודינמיקה לפני 3 חודשים איבחנו שלפוחית היפוטונית והשתנה דיפונקציונלית עם כיווץ יתר של הספינטר אולטרסאונד כליות ושתן מלפני 3 חודשים תקין אבל בגלל כאבים שהחלו לאחרונה שוקלת לבצע שוב. הייתי אצל דוקטור מיקי גרוס לפני כחודש שאמר שכנראה השלפוחית מעט עצלה בגלל איזשהו שיתוק של אחד העצבים ושכרגע הוא לא חושב שיש צורך לטפל אלא רק ללמוד לחיות עם זה. הייתי השבוע בביקורת של זרימת שתן אצל פרופסור פודה בירושלים ובגלל שארית שתן של 150 סמק ביצע לי ציטוסקוספיה שהעלתה שאין היצרות בשופכה אבל השלפוחית רפה מאוד על רקע לא ברור גם הוא החליט לא לטפל לא בניתוח ולא בכדורים. אני מייואשת כבר ורצה מרופא לרופא כי זה ממש מפריע לי לתפקוד עד כדי כך שאני מטופלת מעל חודשיים בפבוקסיל להרגעה... למה אף רופא לא רוצה לתת לי כדורים שיעזרו או לחילופין לנתח? אני אמורה לחזור לעבודה אוטוטו ולא רואה את עצמי תפקדת ככה ... אני יודעת שיש ניתוחים למרות שאני לא מכונה בשום אופן לחיות עם שלט שאני אמורה ללחוץ עליו כך פעם שאני צריכה פיפי. אני בן אדם מאוד עצמאי ומפחדת שזה יפגע לי בנשיות. בבקשה תעזור לי.

שלום לך, ראשית לא מן הנמנע שהמצב שאת מתארת עוד ישתפר באופן ספונטני במהלך החודשים הקרובים. מבחינת טיפולים אפשריים - במצב של הפרעה בהתרוקנות על רקע היפוטוניה של הדטרוזור (השריר שבמעטפת שלפוחית השתן) אין לצערנו טיפול תרופתי יעיל או ניתוח פשוט. קיימות שתי אפשרויות: 1. צנתור עצמי לסרוגין - טכניקה פשוטה המבוססת על החדרת קטטר קטן ודק ייעודי למטרה זו, לפתח צינורית השתן (על ידך) על מנת לרוקן את שארית השתן. ניתן למשל לעשות זאת פעם ביום כשאת מתעוררת בבוקר אם אז לדבריך עיקר הקושי להתרוקן. פתרון זה מאפשר גם לעקוב אחר גודל השארית ובמידה שילך ויפחת ניתן יהיה להפסיק את הצנתורים לחלוטין. 2. נוירומודולציה - שימוש בדחפים חשמליים עדינים המועברים לסיבי עצב המעורבים בבקרה העצבית על פעולת שלפוחית השתן ובעקיפין משפרים את פעולתה. אחת ההתוויות הרפואיות לטיפול זה הינה הפרעה בהתרוקנות שאינה על רקע חסימתי. בברכה, דר' בני פיינר, מנהל היחידה לאורוגינקולוגיה ורצפת האגן

בגלל כיווץ יתר גם במרפאה האורולוגית התקשו בהכנסת קטטר לבדיקה ואמרו שלצנטר את עצמי קרוב לוודאי שלא אצליח אבל בגלל שהשארית 150 אחרי שתיה של 5 כוסות מים אין צורך.... מכיר רופא טוב שיכול להפנות לנוירומודולציה?

שלום רב, אני בת 33.8, בהריון ראשון-בשבוע ה18. נולדתי עם היפוטוניה שהתבטאה בחולשת שרירים בעיקר באזור חגורת הכתפיים, שקע באזור החזה, חך גבוה. התחלתי ללכת בגיל שנה ושלושה חודשים ועברתי פיוזיוטרפיה אינטנסיבית במשך 12 שנות החיים הראשונות. נוירולוגית שבדקה אותי דרך קופת החולים, אמרה כי אינה מבינה בגנטיקה ולכן צריך לעשות בירור במסגרת מי השפיר (שכבר ביצעתי- אך ביקשתי לשמור כדי שניתן יהיה לבצע בדיקות) של מחלות מיופטיות. בתקופת הצבא עשיתי בדיקת emg שהראתה על שינויים מיופתיים. ביופסיית שריר באותה העת יצאה תקינה. בדיקת cpk שעשיתי לפני כחודש הייתה בטווח הנורמה (40). אשמח להכוונה אילו בדיקות גנטיות נדרש לעשות.

שי-לי שלום, היפוטוניה וחולשה יכולות לנבוע ממחלות גנטיות שונות: הפרעות במבנה של השריר או בחילוף החומרים של השריר (מיופטיות), מחלות הגורמות להרס של השריר ( muscular dystrophy), מיוטוניות (myotonic dystrophy), מחלות של העצב (נוירופטיות) או התחלת העצב בחוט השדרה, ומחלות של נקודת המפגש בין העצב לשריר. קודם כל צריך לברר לעומק האם לך יש מחלה ספציפית, או שאת אשה בריאה עם "סתם" היפוטוניה. היה רצוי להשלים את הבירור לפני הכניסה להריון, אך מאחר שאת כבר בשבוע 18 להריון והזמן דוחק, אני ממליצה שתפני דחוף לשני רופאים במקביל, כמה שיותר מהר: לנוירולוג שמתמחה במחלות עצב-שריר, ולגנטיקאי. בברכה

ד"ר הלוי שלום רב, ראשית- תודה רבה על תשובתך המפורטת. בעקבותיה- ניסיתי לקבוע אלייך תור , אלא שהתור הקרוב ביותר הוא בספטמבר- ואני חוששת שבהתקדמות ההריון זה מעט רחוק מדי. האם קיימת אופציה להתקבל אצלך לפני? תודה!

שלום רב , בתי בת שש סובלת מהיפוטוניה קשה באיזור הפה , עקב כך היא מריירת מאוד . אנחנו מטפלים בבעיה באמצעות מדבקות סקופודרם אך ברור לי שזה לא מטפל בבעיה לעתיד ואני מאוד מוטרדת היות וזה גורם תגובות מצד ילדים בני גילה . מה ניתן לעשות בנושא ?? איך אני מצליחה לאתר קלינאיות תקשורת המתמחות בתחום הזה ? היא בגן לחינוך מיוחד ומטופלת עי כל צוותי הפרא הרפואי ועד כה לא הועלה שום טיפול יעיל . אשמח לתגובתך , לימור

יש רשימה ארוכה של דברים שניתן לעשות. אני יוצאת במהלך החודש הקרוב עם תוכנית שתופעל על ידי קינאי התקשורת או צוות מקצועות הבריאות בכל מקום (גם בבית הספר) לגבי המדבקות, אינני אוהבת אותם כי למעשה את נותנת להלדה טיפול תרופתי למשהו אחר (סחרחורת, למי שנוסע) ותופעת הלווי לאחר שיש פעילות של מערכת העצבית האוטומטית היא יובש בבלוטות הרוק טבעוד מקומות בגוף. יש מי שסובל מבעיות בשווי משקל כתוצאה של המדבקות... יש טיפול רפאוי (ניתוח לקשירה או הסטה של בלוטות הרוק יחד עם הזרקת botox, הטיפול ידוע , מוכר ושכיח בספרות המקצעוית שלנו. אשמח לייעץ לך באופן אישי או דרך קלינאי התקשורת שעובדים בגן של ביתך. הן יודעות להתקשור אלי, בקלות, דרך אגודת קלינאי התקשורת. בהצלחה

פורומים בנושא רפיון שרירים אצל תינוקות
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...