אינוורסיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על אינוורסיהנקע בקרסול: זהירות מנזקים נלווים
נקע בקרסול: זהירות מנזקים נלווים
יצאתם לריצה בערב ונגרם לכם נקע בקרסול? כדאי לטפל ולא...
אינוורסיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
אני לא מבינה, איך הגיוני ששלושה עוברים לא תקינים להחזרה? אם הם שרדו הפרייה שרדו בלסטוציסט האם זה לא מעיד על כך שהם תקינים? מי כאן עשתה PGS ומה היו התוצאות. (בסכה הגורף כ4 עוברים נמצאו לא תקינים להחזרה בpgs אצלנו)
תלוי בגילך, אבל עוברים רבים לא תקינים כרומוזומאלית גם כשעוברים נראים יפה במעבדה בעת הדיגום.
אני בסכה בת 29 אצל בעלי יש ״אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9״ ובגלל זה עושים PGS. סכה אחרי ארבעה סבבים בסבב הראשון לא היו הפריות כלל בסבב השני היו הפריות אך לא שרדו לבלסטוציסט בסבב השלישי היו שני בלסטוציסטים תקינים שנדגמו לpgs 1 נמצא תקין להחזרה, השני לא. עכשיו בסבב הנוכחי קרו 5 הפריות, 3 שרדו לבלסטוציסט ונלקחה מהם דגימת PGS. כל השלושה שנדגמו נמצאו לא ראויים. לא יכול להיות שמחמירים בממצאים? לא יכול להיות טעות? אני הבנתי שזו טכנולוגיה חדשה, אבל עכשיו אני מבינה שהיא ממש חדשה, נזהרת לא לומר ״נסיונית״...
את צודקת שמחשש לטעויות לעתים פוסלים עוברים עבורם התקבלה תשובה לא חד משמעית. יש גם הבדלים בטכנולוגיה שנבחרת, למשל NGS רגיש יותר מ- CGH. אני הייתי מציע לך לבקש להיפגש עם הגנטיקאי במוסד בו את מטופלת ולעבור איתו על התוצאות.
זה מה שאעשה תודה רבה על המענה המהיר והמקצועי
בהצלחה
שלום, אנחנו זוג, מטופלים אצל רופא פרטי (טיפולי פוריות). לבעלי ספירת זרע נמוכה + ממצא גנטי (אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9), לכאורה הבדיקה הגנטית "תקינה" וממצא זה נרשם כהערה בלבד, אבל ממחקר באינטרנט הבנתי שממצא זה מקושר לאי-פריון, וכמובן זה גם הוסבר על ידי הרופא שלנו. אנחנו לאחר סבב ראשון שכשל (כמה הפריות שלא שרדו שבוע), וכעת לקראת סבב שני. הרופא אמנם תומך בניסיונות שלנו, אבל מזכיר אופציה של תרומת זרע, לפי דעתו ממצא זה של אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 9, מעיד באופן כמעט ודאי על עקרות מוחלטת (הכרומוזמים לא יכולים להתחבר בצורה תקינה וזה מוביל להפלות חוזרות, או תינוקות עם מומים כאלה ואחרים) חקרתי באינטרנט (עד כמה שאפשר) קראתי מאמרים, ראיתי סרטונים, חיפשתי משהו שיתן תקווה. האם ייתכן שלא נוכל להביא ילדים משלנו לעולם (ללא תרומת זרע)? אני שבורה. אני מחפשת זוג שעל אף ממצא כזה כן הצליח להרות וללדת ילד בריא. עזרתכם, דעתכם, עצתכם, בבקשה!
*אינברסיה פריצנטרית (כולל הצנטרום)
אני מציעה שאם לא עברת עד כה תפני ליועץ גנטי שישפוך אור על סיכוייך. להבנתי זה לא אמור למנוע ממך הריון. ואם כן הרי שלא היו מנסים כלל. אני מציעה שתבצעי ייעוץ גנטי סדור.
הסיבה שמנסים היא כי זו לא ודאות של 100% שאי אפשר, ולכן מן הסתם, לא נפסול את האפשרות על הסף. אני כן מחפשת זוג, הורים לילד בריא, שעל אף שלאחד מהם יש אינברסיה - הצליחו להביא ילד לעולם.... האם ייעוץ גנטי ילמד אותי יותר מאשר מה שכבר הספקתי לקרוא וללמוד באופן עצמאי? (חחח כמעט תיאר בגנטיקה עם כל המאמרים האקדמיים, שאגב, אף אחד מהם לא עונה באופן ברור על השאלה הפשוטה הזו...)
החייל הקרבי שלי בעת אימון סובב את הקרסול ונפל, הוא הובהל לביה"ח ובצילום רנטגן הוחלט שיש לו נקע, במשך 10 ימים יש לו כאבים עזים והוא עם משככי כאבים הקרסול מאוד נפוחה ומעוותת ולא דורך על הרגל, האם צילום רנטגן יכול לתת מסקנה חד משמעית שזה נקע? האם יש צילום נוסף שמצריך כדי לשלול אפשרות שזה מעבר לזה?
צילום רנטגן לא יכול לתת שום דבר. זה הרופא המביט בצילום הרנטגן , לאחר שבדק את הקרסול, שמגיע לאבחנה . במקרה של פשיחת קרסול( נקע בפי העם ) לא רואים בצילום רנטגן שום דבר. יש שיטת צילום שנקראית טלוס(TELOS או צילום בעקת אינברסיה ) שבה מצלמים את הקרסול תוך כדי עיקומו ומשוים לצד שני. במקרה של פשיחה חמורה הפוגעת ביציבות המפרק רואים בצילום זוית בין כיפת התלוס והמשטח המפרקי השוקתי . כשההבדל בזויות של שני הצדדים עולה על 56 מעלות זה נחשב פשיחה חמורה
אופסססססססססססס 5 מעלות לא 56
בתשובה של מי השפיר נמסר לי כי "הכל תקין אך לידיעתנו העובר נושא אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום מס 9. ממצא זה הנו שכיח באוכלוסיה הכללית ואינו דורש בירור נוסף." לא שלחו אותנו כהורים לבדוק את עצמנו אמרו שאין צורך. השאלה שלי למה במקרה כזה לא בודקים DENOVO? האם מצב DENOVO זהה למצב שעובר בירושה? (46XY,inv(9)(p12q13
התשובה שניתנה לכם היא חוות הדעת של איגוד הגנטיקאים שאין צורך לברר פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 www.yuvalyaron.dpages.co.il www.facebook.com/Prof.Yuval.Yaron
