בדיקת שבב גנטי

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

דוקטור שלום, אני לא מצליח להבין מה קורה כאן. העברתי כוסית שתן למעבדה עבור הבדיקות הבאות - Urine cult. Dipslide and Urine Genit STD PCR. קיבלתי תשובה נפסל מצע מזוהם - Urine Culture and Vitek Manual. מצד שני, קיבלתי תשובות שליליות בבדיקות האלה Chlam.Trach and Neiss.Gonor - כלומר not detected. אבל איך אתה מסביר את זה שבבדיקה אחת זה נפסל כי המצע מזוהם ומצד שני בבדיקה אחרת - המעבדה הוציאה תשובה על הדברים האלה של STD PCR. אם הבאתי כוסית אחת שלטענתם הייתה לא נקייה אז איך הבדיקה של STD PCR יכולה לצאת אמינה?

ד"ר שלום אני בהריון, שבוע 24 בסקירה הראשונה נמצא ממצא של קלאב פוט דו צדדי. עשינו בדיקת צ'יפ גנטי ואקסום שיצאו תקינים. בסקירה השנייה בנוסף לקלאב פוט נמצא גם שהשוקיים במראה רזה על רקע הפחתת מסת שריר. האם זה ממצא שנהוג אצל קלאב פוט? או שזה יכול להעיד על מחלת שרירים אחרת? אשמח לתשובתך, אני ממש לחוצה!!! תודה

שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.