טרנסלוקציות כרומוזומליות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על טרנסלוקציות כרומוזומליותהפריה חוץ גופית: כך נמנע כישלון חוזר
הפריה חוץ גופית: כך נמנע כישלון חוזר
מנסה להיכנס להריון וסובלת מכישלון חוזר בטיפולי הפריה חוץ...
טרנסלוקציות כרומוזומליות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
לאבי ( הבריא) , שני אחים בעלי פיגור בלתי מוסבר, לאמו (סבתי) לא נעשתה בדיקת איקס אינאקטיבציה. בהנחה שיש לה את הבעיה הזאת, האם גנטית אני יכולה להיות נשאית גם ולהוליד בן זכר עם פיגור על בסיס זה?תודה
אם מדובר בהפרעה בתאחיזה לכרומוזום X אינך בסיכון אבל אין כלל הוכחה לכך. יש מצבים נדירים (כגון טרנסלוקציות כרומוזומליות) שעלולות להקנות לך סיכון מוגבר. הדרך לבירור היא על ידי בירור גנטי של הדודים. פרופ' יובל ירון מגדל מרכז ויצמן רחוב וייצמן 14 קומה 18 תל אביב 64239 זימון תורים 057-2121349
שלום, האם יש מאפיינים ספציפיים של טרנסלוקציה כרומוזומלית של 4 ??? איך זה משפיע על הילד שיש לו את זה? האם זה קשור לפיגור שכלי? או שהקשר מקרי? תודה מראש,
יש המון וריאציות של טרנסלוקציה כזו, כך שלא ניתן לענות במדויק פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
שלום בבדיקות גנטיות גילינו שלבעלי יש טרנסלוקציה כרומוזומלית , בילדי השני בצענו בדיקת מי שפיר שגילתה שגם לעובר יש אותה טרנסלוקציה. הילד נולד בריא וכרגע נראה שאין לכך שום השפעה. בילדי הראשון לא בצעתי מי שפיר. היתי מאוד מעונינת לדעת האם גם לו יש את הטרנסלוקציה. כיצד אפשר לברר זאת ? אני מבינה שכנר
איילת שלום. ניתן לבדוק אצל ילדך,המצב הכרומוזומיאלי,דרך יועץ גנטי של הקופה.אני מניח שהיועץ הגטי גם בתמונה לגבי מצב בעלך וילדך השני. תפני אליו בבקשה. בהצלחה.
שלום רב , בסקירת מעקב בשבוע 29 התגלתה ציסטה בחבל טבור בגודל 6X9 מ"מ באזור האינסרציה של חבל הטבור אל דופן הבטן. אין זרימה בממימצא , הרופא חושב אולי זו פסיאדו ציסטה. אולטראסונד לשלילת מומים יצא תקין. בדיקת מי שפיר הראתה שלעובר טרנסלוקציה כרומוזומלית זהה לטרנסלוקציה של אביו ( טרנסלוקציה מאוזנת - אביו בריא ). כרגע הופנתי לבדיקת אקו לב עובר ובדיקת מוניטור שבועית. תוכל בבקשה לומר לי מה משמעות הממימצא , מכיוון שהחומר שהצלחתי לראות באינטרנט בנושא זה אינו מבשר טובות בלשון המעטה. הריון זה הינו הריון יקר ביותר לאחר 8 הפלות , אחת בחודש שישי. תודה רבה.
שלום לאיילת ציסטה בחבל הטבור יכולה להיות "true" או "pseudo" אך ההבחנה הסופית ממילא נעשית רק בבדיקה פתולוגית לאחר הלידה ומבחינתך זה לא משנה. הסיבה שהופנית לבדיקות כולל דיקור מי שפיר סקירה למומים ואקו לב הינה בגלל האסוציאציה בין ממצא זה לבין מומים או בעיות כרומוזומליות - בעיקר טריזומיה 18. העובדה שלעובר נמצאה טרנסלוקציה מאוזנת כמו לאביו כנראה אינה קשורה לעניין והינה ממצא מקרי. העובדה שהדיקור למעשה תקין והסקירה למומים גם היא תקינה הינה מעודדת, אך חשוב להמשיך לעקוב אחר העובר גם מבחינת גדילתו בתוך הרחם, כמות מי השפיר, וכן מבחינת הניטורים וכן לשקול לחזור על סקירה מכוונת למומים בשלב מעט יותר מאוחר. אם כל ההערכה תהיה תקינה תוצאות ההריון צפויות להיות טובות במרבית המקרים. שיהיה בהצלחה.
