אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן...
ליטול חומצה פולית, לבצע סקר גנטי, להפסיק לעשן ולשמור על...
פיקוח לקוי, מחסור חמור באמבריולוגים, מאגר עוברים מוקפאים...
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
בת 46 הריון ראשון מתרומת ביצית. שבוע 16. גיל התורמת 30. סקירת מערכות מוקדמת תקינה..שקיפות עורפית תקינה...המהלך תקין. שוקלת לעבור בדיקת NIPT דרך חברת Verify.. קיימים אצלם שני סוגים של הבדיקה - בדיקה גנטית רגילה ובדיקה מורחבת שבה בודקים תסמונות גנטיות נדירות. מה לדעתך עדיף במיקרה שלי ?
אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.
שלום רב למנהלות הפורום אלו מצבים/מחלות עשויים לפגוע בפרנכימה של הכליה מלבד חבלה עזה? והאם פרנכימה לא שמורה (דלה ) יכולה עם הגיל לגרום לאובדן תפקודי הכליה? איך ניתן לשמור על מבנה הפיזי של כליה (אם בכלל ניתן)? תודה רבה
פרנכימה דלה מצומקת היא הביטוי החזותי של מרבית המחלות הגורמות לאי ספיקת כליות כרונית (להוציא מספר מחלות בודד כדוגמת סוכרת, עמילואידוזיס). זהו המראה השכיח בהדמיה לכליה עם מחלה כרונית ובלתי הפיכה. הסיבות מגוונות ויכולות לנבוע מהפרעות מבניות בכליה או כלי הדם (מולדות או נירכשות), מחלות אוטואימוניות-דלקתיות, מחלות תורשתיות, סוכרת, יתר לחץ דם, תרופות ועוד . אם הסיבה שפגעה בכליה מערבת רק כליה אחת הכליה השנייה גדלה ומפצה. ניתן לנסות ולמנוע פגיעה כלייתית בכליה הטובה על ידי שמירה על אורך חיים בריא : לא לעשן, דיאטה (ים תיכונית דלת שומן מי החי, לא עתירת חלבון, דלת נתרן), טיפול ואיזון מחלות הידועות כמזיקות לכליה כגון יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה, שמירה על משקל גוף (BMI 20-25 מומלץ), הימנעות מתרופות שהן נוגדות דלקת שאינן על בסיס סטרואידים) וכו. אם התהליך הוא דו צדדי הרי ששתי הכליות יהפכו להיות עם פרנכימה דלה . קצב ההתדרדרות תלוי במחלה הראשונית ודרגת השליטה בה, כמו גם במחלות רקע נוספות ודרגת איזונן.
בבידקת סיטי בטן נמצא אנגיומיוליפומות קטנות בשתי הכליות האם זה חמור ? תודה
אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!
תודה על תשובתך המהירה ליתר דיוק ועל פי ניתוח תוצאות הבדיקה נמצאה אניומיליפומה אחת קטנה בכליה ימנית ואחת זעירה בכליה שמאלית כלומר סהכ אחת בכל כליה .. שתיהן קטנות. אקו לב תקין , בדיקת עיניים תקינה, האם זה משנה את תשובתך (לגבי צורך במעקב צמוד ) תודה רבה
הילדות שלי ארחה 4 שנים בלבד כשגרתי רק עם אמי מתחת לבית של אחותה שם גדלתי וגידלתי גם את בני הדודים שלי שלושה מתוך ה 4 שנולדו עם הזמן כשאמי התחתנה עם בעלה השני החיים הפכו בלתי נסבלים הוא היה אחד הפוגעים שלי במשך שנים עד שזרק את הטלויזיה מהמרפסת 4 קומות למטה והעיף עלי מאפרת זכוכית שפגעה בקיר לידי.. אמי החליטה לשלוח אותי לגור עם אבי ושלחה אותי בלילה לבית אבי הביולוגי שם גרתי גם מעט זמן הוא ניסה ללמד אותי אייך מנקים קוקרבן של עוף כך מכרו פעם את העופות שלמים לא כמו היום כל חלק בנפרד אלה שהלימוד שלו היה יותר מיני מאשר כמו שצריך לא אהבתי את הגישה הזו שהגעילה אותי וחיפשתי מה לעשות לא רציתי לחזור הביתה אל החורג הזה שכל הזמן שלח ידיים אלי כאלו שאני אשתו ואז אבי שלח אותי ללמוד הנהלת חשבונות אצל הבת דודה שלי כן זו היא .. בעלה היה קסם של בנאדם הכי בנאדם בעולם שהסכים שאלמד אצלם ניהול חשבונות גם כך הייתי בתקופת חופש הגדול ובת דודתי שנכנסה כבר לתמונה שאבי ביקש ממנה שתלמד אותי מקצוע שלא אצא אישה זולה..והיא חיבקה אותי ואימצא אותי כדי ללמד אותי את המקצוע באמת שהיתה מלאת סבלנות אך אני לא הייתי כך הראש שלי היה בדאגה לאמא שלי שנשארה שם לבד עם הבעל שלה ודאגתי לה כמו כל החיים . על זה שבת דודה שלי אימצא אותי בחום אני זוכרת לה חסד נעורים על זה שניסה ללמד אותי מקצוע גם ! כמובן שבמצבי המעורער שהיה לא נכנס לי כלום לראש אך נוצר קשר ראשוני מזה שנים שהפכנו למשפחה בחזרה... ושוב חזרתי לבית אמי אחרי שבעלה הבטיח שזה לא יקרה שוב לעולם ..אמת זה לא חזר אך מעשיו הנילוזים לא פסקו אפילו ניסה ללמד אותי לשתות משקאות חריפים כדי שאם אצא עם חבר שלא אשתכר אך בדרך הזו הוא גם היה גורם לי להשתכר ולשלוח ידיים ופה ומה לא? חזרתי ללימודים ונסיתי לשכוח דברים איומים שקרו בפרק זמן קצר כל כך אך ממש לא קרה כך נוצרו צלקות כואבות עד היום לימים היינו נפגשות בת דודתי ואני בארועים משפחתיים וזהו בנתים עם הזמן בעלה של בת דודתי חלה ומצבו התדרדר מניוון שרירים מחלה גנטית משפחתית והוא נפטר ואז שוב נקשרו היחסים שלנו פעם נוספת הפעם דרך המייל עם הזמן זה הפך לווצאפ וכל טעות שעשיתי ישר הפנתה אלי רגשות אשמה שלא הייתי בסדר וזה גרם לה לעוגמת נפש אפילו לא ידעתי שנתתי לה נשק נגדי ... כך נמשכו החיים על גבי הווצאפ כשהיא כל הזמן מלאת ציפיות ממני להגשים לה את מה שציפתה ממני ואני בכלל לא הבנתי מהיכן יצא הכל ולמה... בוקר אחד זה עלה לי לראש שהיא מתנהגת אלי כמו שאימי סוחטת אותי ריגשית עם בסיס קבוע (אימי) ועוד מתפנקת לי למעשה עד היום זה כך לא צפיתי לזה גם מבת דודתי ולכן הפגיעה ממנה מכאיבה לי עוד יגיע היום שבו אחזיר לה על הפגיעות שלה ..אני לא טיפוס של נקמות הכל ממני והלאה אך את הצפדע הזו היא עוד תבלע 🐸 באמת שכן סליחה על האורך ואם בלבלתי לכם במוח כי לכם יש גם כזה שחושב כל הזמן ואני עדיין באותו מקום איתה מפני שאינה יכולה להניח לי ולו ליום אחד בלי עקיצות בסוףּףףף זה יגיע תודה לכל מי שקראה אשמח לתגובות מה שבא לכן כתבו בכנות חטולית שעדיין לא נרגעת כמעט 3 לפנות בוקר ותסלחו לי שלא עניתי עדיין על כל מה שכתבתן אודי יקר אשמח לשמוע גם את דעתך בענין ליליה/לפנות בוקר הלוואי שאוכל לישון הלילה . חטולית
הי חטולית, בתוך הזכרונות הקשים האלו יש גם כמה טובים, אבל אם הבנתי נכון - גם הם התקלקלו עם השנים. ואולי לא חייבים נקמות. אולי מספיק להיות מסוגלים להגיד את הדברים שמפריעים ולהתעמת, כשצריך. אודי