מומים מולדים ומחלות גנטיות

אם רוצים שקט נפשי רצוי לבצע את הבדיקה המורחבת.

פרנכימה דלה מצומקת היא הביטוי החזותי של מרבית המחלות הגורמות לאי ספיקת כליות כרונית (להוציא מספר מחלות בודד כדוגמת סוכרת, עמילואידוזיס). זהו המראה השכיח בהדמיה לכליה עם מחלה כרונית ובלתי הפיכה. הסיבות מגוונות ויכולות לנבוע מהפרעות מבניות בכליה או כלי הדם (מולדות או נירכשות), מחלות אוטואימוניות-דלקתיות, מחלות תורשתיות, סוכרת, יתר לחץ דם, תרופות ועוד . אם הסיבה שפגעה בכליה מערבת רק כליה אחת הכליה השנייה גדלה ומפצה. ניתן לנסות ולמנוע פגיעה כלייתית בכליה הטובה על ידי שמירה על אורך חיים בריא : לא לעשן, דיאטה (ים תיכונית דלת שומן מי החי, לא עתירת חלבון, דלת נתרן), טיפול ואיזון מחלות הידועות כמזיקות לכליה כגון יתר לחץ דם, סוכרת, דיסליפידמיה, שמירה על משקל גוף (BMI 20-25 מומלץ), הימנעות מתרופות שהן נוגדות דלקת שאינן על בסיס סטרואידים) וכו. אם התהליך הוא דו צדדי הרי ששתי הכליות יהפכו להיות עם פרנכימה דלה . קצב ההתדרדרות תלוי במחלה הראשונית ודרגת השליטה בה, כמו גם במחלות רקע נוספות ודרגת איזונן.

אנגיומיוליפומה (AML ) הוא גידול שפיר של הכליה המכיל רקמות שריר, שומן וכלי דם. נדיר מאד שיהפכו לגידול ממאיר. 80% מהאנגיומיוליפומות מכונות "אקראיות", ז"א מופיעות במטופלים ללא תסמונת גנטית. במקרים אילו על פי רוב הגידול הוא יחיד, גדל לאט ובדרך כלל אינו גורם לתסמינים (אלא מאובחן באקראי במהלך ביצוע בדיקות הדמיה). שכיח יותר בנשים בגיל העמידה. כ 20% מה AML מופיעות כחלק מתסמונת גנטית המכונה Tuberous sclerosis complex (TSC) המאופינת בגדילה של גידולים שונים באברים שונים בניהם הכליה, המוח העור. במחלה זו ה AML נוטות להופיע בגילאים צעירים יותר, פעמים רבות בשתי הכליות (ז"א יש מספר גידולים בו זמנית), קצב הגידול מהיר יותר ועלול לגרום לתסמינים של כאב מקומי, דמם בדרגות חומרה שונות, ו/או נזק לרקמת הכליה התקינה עקב "אפקט מסה" (זאת אומרת עקב גודל ה(AML. יש עוד מחלה נדירה בשם Sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis ובה יש הופעה של AML מרובות. העובדה שנמצאו מספר AML בשתי הכליות מכוונת אולי לכך שאין מדובר בAML אקראית. מעצם היותן קטנות הסיכון לתסמינים וסיבוכים הוא קטן כרגע. הממצא מחייב המשך בירור (בדיקת רופא עור, בדיקת רופא עיניים MRI מוח , אקו לב, הדמיית ריאות– בשאלת גידולים נוספים המאפינים AML). נא לפנות לרופא המטפל. בהצלחה!

לגסטין שלום רב, על קצה המזלג: 1. לעתים "מיצרים" חייה אשר בה הושטל גן למחלה ניוונית, והחיה מפתחת על כן את אותה מחלה ניווינית. הדבר מאשפר לבדוק מאות ואלפי טיפולים למניעה ולהאטת המחלה במקביל ובזמן קצר, כדי למצוא מועמדים יעילים ובטוחים לבדיקה בבני אדם. אין ודאות שטיפול שיעיל בחיה עם גן למחלה נוונית יהיה יעיל לטפול בבן אדם שמפתח מחלה ניוונית שלא על בסיס אותו הגן. 2. בחלק מן המחלות הנוירולוגיות התורשתיות - ידיעת הגן מאפשרת לנו להסיק את מנגנון המחלה, ובחלק לא. 3. ברוב המחלות הנווניות שיש להן צורה תורשתית - הבנת הצורה התורשתית טרם התרגמה להבנה מלאה של מנגנוני הצורה הלא-תורשתית (שבה אין הפרעה גנטית). תודה רבה שאפשרת לי להתיחס בקצרה לשאלתך. בברכת בריאות, כרמל ערמון