ניוון שרירים על שם דושן

שלום שמי איציק, בן 24 חולה בניוון שרירים ע''ש דושן (נוטל קרדילוק 7.5 מ''ג, אנלדקס, אלדקטון, 2.5 מ''ג פרדניזון). בחודשים האחרונים ובפרט בשבועיים האחרונים אני סובל מצואה במרקם רך (מס 4 סולם בריסטול) לפעמים שלשולי (מס 7 סולם בריסטול) לפעמים כחתיכות רכות ללא גבולות ברורים, במרקם דייסתי וקלים ליציאה (מס' 6 סולם בריסטול) צבע חרדל/צהובה בעלת ריח רע עם כאבי בטן וקושי בשטיפה מהאסלה, ורציתי לדעת ממה זה יכול להיות

פעם שאלתי פה לגבי בדיקות גנטיות שהתווספו בשנים האחרונות וציינת את מחלת דושן. אני יודעת שזו לא שאלה בנושא פוריות, אבל אתה אלוף…אז אני בכ״ז אשאל: לפני שהבאתי את הבן שלי המחלה לא נבדקה במסגרת הבדיקות של סל הבריאות. הוא כרגע בן שנתיים. קראתי שהמחלה מתפרצת מאוחר יותר. זה רציונלי לעשות לו בדיקה גנטית במקרה הזה? אין לי במשפחה ניוון שרירים, אם זה משנה.

תודה רבה. בצעתי מי שפיר ציפ גנטי בסוף 2019, האם דושן או בקר נבדקו למיטב ידיעתך? תודה.

היי, ב2018 עשיתי בדיקות סקר מורחבות family genetix ומאז ילדתי ילד בריא. כעת מתכננת עוד ילד ומעוניינת לדעת האם ישנן בדיקות גנטיות שאולי מאז התווספו. האם זה מפורסם באיזשהו מקום? האם המידע נגיש או שעלי לפנות שוב ליעוץ גנטי?

תודה. משהו נוסף שקשור לעדות המזרח? תודה

שלום רב לרופא אני מבקשת הרגעה אני במצב נפשי לא טוב בגלל הגוגל הבן שלי בן שנה עשה בדיקות דם ויצאו לו 2 מדדים חריגים ובכיתי לרופאה כי קראתי בגוגל הממדים הם Ast-47 Cpk-310 קראתי בגוגל על מחלות שרירים ועל דושן והרופאה שלי אמרה שבמחלות שריר חלילה יש ערכים של מעל 2,000 ואמרה שאני מגזימה וצריכה להירגע. האם היא צודקת רוצה גם דעתך,תודה