ניוון שרירים על שם דושן

שלום שמי איציק, בן 24 חולה בניוון שרירים ע''ש דושן (נוטל קרדילוק 7.5 מ''ג, אנלדקס, אלדקטון, 2.5 מ''ג פרדניזון). בחודשים האחרונים ובפרט בשבועיים האחרונים אני סובל מצואה במרקם רך (מס 4 סולם בריסטול) לפעמים שלשולי (מס 7 סולם בריסטול) לפעמים כחתיכות רכות ללא גבולות ברורים, במרקם דייסתי וקלים ליציאה (מס' 6 סולם בריסטול) צבע חרדל/צהובה בעלת ריח רע עם כאבי בטן וקושי בשטיפה מהאסלה, ורציתי לדעת ממה זה יכול להיות

פעם שאלתי פה לגבי בדיקות גנטיות שהתווספו בשנים האחרונות וציינת את מחלת דושן. אני יודעת שזו לא שאלה בנושא פוריות, אבל אתה אלוף…אז אני בכ״ז אשאל: לפני שהבאתי את הבן שלי המחלה לא נבדקה במסגרת הבדיקות של סל הבריאות. הוא כרגע בן שנתיים. קראתי שהמחלה מתפרצת מאוחר יותר. זה רציונלי לעשות לו בדיקה גנטית במקרה הזה? אין לי במשפחה ניוון שרירים, אם זה משנה.

תודה רבה. בצעתי מי שפיר ציפ גנטי בסוף 2019, האם דושן או בקר נבדקו למיטב ידיעתך? תודה.

היי, ב2018 עשיתי בדיקות סקר מורחבות family genetix ומאז ילדתי ילד בריא. כעת מתכננת עוד ילד ומעוניינת לדעת האם ישנן בדיקות גנטיות שאולי מאז התווספו. האם זה מפורסם באיזשהו מקום? האם המידע נגיש או שעלי לפנות שוב ליעוץ גנטי?

תודה. משהו נוסף שקשור לעדות המזרח? תודה

אני עומדת להתחתן עם גבר שיש לו את הגן הזה במשפחה. אני רוצה שהוא יעשה בדיקה גנטית לראות אם לו ספציפית יש את זה, הוא לא רוצה וטוען שהוא לא צריך להיבדק כי רק נשים יכולות להעביר את הגן הלאה? האם זה נכון? אין חשש להביא ילדים אם יש לו את זה במשפחה? יש לו 2 אחים עם המחלה ואחיו של אמו מת מהמחלה. האם הוא באמת לא צריך להיבדק?