טריזומיה 18: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר?

מתלבטות באיזו בדיקה לבחור? כל מה שחשוב לדעת על שתי הבדיקות הבולטות לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר - עם או בלי צ'יפ גנטי. מהם היתרונות והחסרונות של כל בדיקה? האם באמת קיימת בדיקת דם שיכולה להחליף את דיקור מי השפיר? איתור בעיות כרומוזומליות בעובר יכול להתבצע על ידי בדיקות סקר או על ידי בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הקיימות כיום לאיתור בעיות כרומוזומליות בעובר מתייחסות לתסמונת דאון ולתסמונת הנקראת טריזומיה 18 בלבד, ואינן מספקות אבחנה חד משמעית, אלא רק בוחנות את הסיכון שאחת מתסמונות אלה קיימת בעובר. קיימות מספר בדיקות סקר המבוצעות במהלך ההריון ובהן: בדיקת חלבון עוברי, הנקראת גם התבחין המשולש - בדיקת דם הנעשית בין שבוע 16 לשבוע 18 של ההריון והרגישות שלה (מדד היעילות של הבדיקה) לתסמונת דאון היא כ- 65%; בדיקת שקיפות עורפית, המתבצעת באמצעות אולטרסאונד בין שבוע 11 לשבוע 14 ברגישות של כ-75%; בשילוב של השקיפות ובדיקת דם לסקר ביוכימי טרימסטר ראשון מעלים את הרגישות ל 84%  בערך ושילובים של שלושת  בדיקות...
ללמוד עוד על טריזומיה 18
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
שקיפות עורפית מעובה בהריון-תמונה

שקיפות עורפית מעובה עלולה להצביע על מומים בעובר ומחייבת...

מאת: פרופ' ירון...
20/03/2017
הריון: בדיקת סיסי שליה-תמונה

מתי מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה? מהם יתרונותיה וחסרונותיה...

מאת: ד"ר נילי...
31/07/2017
NIPT: הבדיקה שמחליפה מי שפיר?-תמונה

בדיקה גנטית חדשנית ולא פולשנית, מאפשרת לגלות תסמונת דאון...

מאת: מערכת zap...
05/02/2013

טריזומיה 18: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום, נכנסתי להריון שבוע לפני גיל 34 (הבנתי שפספסתי את הזכאות שלי למי שפיר בשבוע) תוצאות הבדיקה שנעשו לי: PAPP-A 1.34 HCGb 1.46 NT 0.86 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות: 1:7519 הסיכון מחושב לפי גיל בלבד: 1:452 הערכים אינם מצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון או טריזומיה 18 איך כדאי לי להתנהל מכאן? האם בגלל שפספסתי בשבוע את הזכאות שלי לדיקור, כדאי לי בכל מקרה לבצע מי שפיר ? 2 הריונות קודמים תקינים. תודה

זה עניין של בחירה. את לא חייבת רק אם את רוצה

שלום בדיקת סקר שליש ראשון התוצאות מתייחסות לגיל הריון 13 שבועות 4 ימים Papp-a 1.04 mom (5423.7 mu/l) טווח הנורמה מעל 0.15 mom Hcgb 0.65 mom (24.0 ng/ml) שקיפות עורפית (nt) 1.02 mom 1.6 mm (טווח הנורמה עד 3 mm) תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:130 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות 1:3700 טריזומיה 18: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:10000 הערות היועץ הגנטי: גיל אימהי גבוה מ 33 ביום הכניסה להריון סיכום: עליך לפנות לרופא המטפל לביצוע בדיקת Afp (חלבון עוברי) בין שבועות 16-20.6 להריון. קיימת זכאות לדיקור מי שפיר לאישה שהיתה בגיל 33 שנים ומעלה בעת הכניסה להריון. נא לפנות לרופא המטפל אשמח לדעת האם התוצאות תקינות? כמובן שברור לי כי לגיל ישנה השפעה גדולה תודה מראש

יש הסבר מלא התוצאות תקינות אבל בגילך מומלץ דקור מי שפיר

היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי? למה בשקיפות בבדיקת דם הערך היה סיכון משולב גיל ותוצאות 1:1800 ועכשיו 1:680?

מדובר בתוצאות תקינות לחלוטין. הסקר המשולב הוא הכי מדויק מבין כל בדיקות הסקר שנעשות באמצעות סל הברירות. אכן יתכן פער עם הסקרים האחרים וזה מבלבל ביותר. אבל כולם לגמרי בטווח הנורמה וזה משמח :)

שלום פרופסור , היה לי לידה שקטה שקטה , הפסקת הריון בגין טריזומיה 18 בשבוע 23 האם מותר להיכנס להריון מיד ? או לחכות להופעת הווסת ורק אח"כ מותר ? האם יש צורך לקחת מניעה ? תודה רבה

מצטער לשמוע. בד"כ נבדקים לאחר הווסת הראשונה על מנת לראות שהכל תקין. אני מניח שאין סיכון חריג אם תהרי עוד לפני הבדיקה.

תודה רבה על המענה , מדובר בהריון ראשון לאחר IVF . 1.כמה זמן אחרי הלידה ניתן לטפל שוב ? 2.האם לאחר כזה מקרה צריך לבדוק /לעשות משו או שאין קשר ?תודה רבה

1. מחכים לפחות חודש 2. עושים בדיקת אולטראסואנד