דיסאוטונומיה משפחתית

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

שלום, אני בהריון שני עם עובר ממין נקבה בסקירה הראשונה שבוע 15 אני כליות היו 4 מ"מ דו"צ סקירה שניה שבוע 22 7.7, 7 מ"מ סקירה מכוונת שבוע 26 6.5, 6.2 סקירה מכוונת שבוע 30 9.5,9.7 אורטרים 5 מ"מ הרופא שביצע את הסקירה אמר שלאור הרחבת האורטרים ומגמת העליה בין בדיקה לבדיקה הוא חושב שמדובר ברפלוקס. בכל הבדיקות נמצא כי הפרנכימה שמורה ולא מנצאו כל ממצאים נוספים במערכת השתן נשלחתי לייעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מכוונת נוספת. אצל היועץ הגנטי לפני יומיים, קיבלתי תחזיות קודרות לראשונה, כל העת התייחסו לעניין בקלות והיועץ הגנטי דיבר איתי על תרחישים גרועים לרבות הפסקת הריון ביקש ממני להקדים את הסקירה המכוונת כך שתבוצע בשבוע 32 הוא הפנה את בעלי לבדוק שני גנים שיצאו לא תקינים בבדיקות גנטיות של אחותו (דיסאוטונומיה משפחתית וקונקסין) וזאת על אף שאצלי בדיקת הגנים הללו לפני ההריון יצאה תקינה. הוא הפנה אותי ואת בעלי לאולטרסאונד בכליות שלנו מסיבה שאינה ברורה לי וגם לא הצלחתי להבין מדבריו את הצורך. ואמר שאם הסקירה המכוונת הבאה תניב תוצאה של למעלה מ-10 מ"מ (הידרונפרוזיס) עלי לבצע דיקור מי שפיר לרבות ציפ גנטי בשבוע 32-33. אציין כי ביצעתי בשבוע 12 בדיקת (nipt) בדיקת דם במקום דיקור לגילוי תסמונת דאון של הרמוני שיצאה תקינה יש לי תור לאקו לב בשבוע הבא, ותור לייעוץ עם נפרולוג ילדים בבית החולים בעוד 10 ימים. מאז יום חמישי אני לא ישנה בלילות אני בוכה כל היום, אני לא מבינה מה המשמעות של הדברים שנאמרו לי, איך להתייחס לכך שכל רופא אומר משהו אחר חלק מהרופאים מתייחסים לעניין בביטול וכעניין פעוט חלק מדברים על תחזיות קודרות וילד חולה כליות כל חיו איך אני אמורה להתמודד עם אינספור בדיקות בשבוע כ"כ מתקדם. האם יש סיכוי כי ההרחבה תרד בסקירה מכוונת? מה הסיכוי כי ההרחבה תגדל למימדים חמורים עד שיביאו להרס הפרנכימה בשבועות שנותרו? האם גם לאחר הלידה ההרחבה עשויה להמשיך לגדול? מהן באמת התחזיות במקרה כמו שלי לצורך בהפסקת הריון? האם יכולה להיות הרחבה של מעל 10 מ"מ שמסתדרת מעצמה או נעלמת לאחר הלידה ללא כל טיפול? אנא הסבירי לי על מנת שאוכל להחזיר את הצבע לפני עד שאגיע לכל התורים והבדיקות שקבעתי תודה ליאת

מערכת גרמית ומשטחים מפרקיים - פלטת קיבוע בפיבולה דיסטלית ופטישון לטרלי, גורם לארטיפקט מתכתי משמעותי. אין לדון על הפיבולה. בצקת לשדית בפטישון המדיאלי ובאספקט מדיאלי של הטלוס והקלקנאוס, ללא פס שבר. מודגמת היצרות של מפרק סוב טלרי מדיאלי וחלקים מהסוב טלרי האחורי, טרסלית טלו-קלקנאית. אוסטאופיט דורסלי מצוואר הטלוס מחשיד גם כן לקואליציה טרסלית. רצועות לטרליות &#8211; הסינדזמוזיס במגבלות ארטיפקט מתכתי הרצועה המשכית. ATFL - במגבלות הארטיפקט - לקרע מלא במרכז הרצועה (תמונה 13 סדרה 6) CFL - הערכה מאוד מוגבלת, רושם שהרצועה המשכית. שאר הרצועות הלטרליות תקינות. רצועות מדיאליות - אות גבוה באחיזת רצועת דלטואיד עמוקה אל הטלוס, רושם שלא מדובר בקרע תלישה אלא אות גבוה תת קורטיקלי משנית לבצקת שתוארה אך אין לשלול גם קרע. רצועת הספרינג המשכית. הגידים &#8211; גיד טיביאליס אחורי (TP (- שמור. גידים FD ו-FHL ללא ממצא חריג. גידים מיישרים ללא ממצא חריג. גידים פרוניאלים תקינים. גיד האכילס בעובי ואות תקינים. סינוס טרסי &#8211; מישורי שומן שמורים תעלה טרסלית &#8211; ללא ממצא חריג פאציה פלנטרית &#8211; אות ועובי תקינים חללי המפרק &#8211; נוזל תוך מפרקי בכמות קטנה עד בינונית בריצס קדמי ואחורי של הקרסול. סיכום: הערכה מוגבלת בשל קיבוע מתכתי פיבולה גורם לארטיפקט ובהיעדר סיפור קליני מפורט. במגבלות אלה - רושם לקואליציה טרסלית טלו-קלקנאית. בצקת באספקט מדיאלי של מפרק סוב טלרי מדיאלי ובפטישון המדיאלי - פוסט טראומתי משינויים ארטריטיים משנית קרע מלא של ATFL.

מערכת גרמית ומשטחים מפרקיים - פלטת קיבוע בפיבולה דיסטלית ופטישון לטרלי, גורם לארטיפקט מתכתי משמעותי. אין לדון על הפיבולה. בצקת לשדית בפטישון המדיאלי ובאספקט מדיאלי של הטלוס והקלקנאוס, ללא פס שבר. מודגמת היצרות של מפרק סוב טלרי מדיאלי וחלקים מהסוב טלרי האחורי, טרסלית טלו-קלקנאית. אוסטאופיט דורסלי מצוואר הטלוס מחשיד גם כן לקואליציה טרסלית. רצועות לטרליות – הסינדזמוזיס במגבלות ארטיפקט מתכתי הרצועה המשכית. ATFL - במגבלות הארטיפקט - לקרע מלא במרכז הרצועה (תמונה 13 סדרה 6) CFL - הערכה מאוד מוגבלת, רושם שהרצועה המשכית. שאר הרצועות הלטרליות תקינות. רצועות מדיאליות - אות גבוה באחיזת רצועת דלטואיד עמוקה אל הטלוס, רושם שלא מדובר בקרע תלישה אלא אות גבוה תת קורטיקלי משנית לבצקת שתוארה אך אין לשלול גם קרע. רצועת הספרינג המשכית. הגידים – גיד טיביאליס אחורי (TP (- שמור. גידים FD ו-FHL ללא ממצא חריג. גידים מיישרים ללא ממצא חריג. גידים פרוניאלים תקינים. גיד האכילס בעובי ואות תקינים. סינוס טרסי – מישורי שומן שמורים תעלה טרסלית – ללא ממצא חריג פאציה פלנטרית – אות ועובי תקינים חללי המפרק – נוזל תוך מפרקי בכמות קטנה עד בינונית בריצס קדמי ואחורי של הקרסול. סיכום: הערכה מוגבלת בשל קיבוע מתכתי פיבולה גורם לארטיפקט ובהיעדר סיפור קליני מפורט. במגבלות אלה - רושם לקואליציה טרסלית טלו-קלקנאית. בצקת באספקט מדיאלי של מפרק סוב טלרי מדיאלי ובפטישון המדיאלי - פוסט טראומתי משינויים ארטריטיים משנית קרע מלא של ATFL.

מומלץ ניתוח להסרת פלטינה או ניתוח רצועות