דיסאוטונומיה משפחתית

שלום רב, אשמח לדעתך לגבי תוצאות ההשבחה שביצעתי. אציין כי נמנענו 12 שעות לפני כן. Transit Delay 60 Minutes Abstention 0 Day(s) Method Masturbation Color White Viscosity Excess pH 8.2 Volume 1.00 mL WBC 0.3 10^6/mL Ref. Range < 1 Million/mL Round cells 7.0 10^6/mL Ref. Range < 5 Million/mL Concentration and Motility Test Result Units Comments Conc Original Sample 8.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL T.Count Original Sample 8.000 10^6 Motility-OS Fast 15.0 % Motility-OS Moderate 3.0 % Motility-OS Slow 3.0 % Motility-OS Total 21.0 % Ref. > 50 Fast+Moderate or >25% Fast Concentration and Fall Down Motility Test Result Units Comments FD Volume 0.5 mL Conc Fall Down 22.00 10^6/mL Ref. Range > 20 Million/mL Motility-FD Fast 10.0 % Motility-FD Moderate 2.0 % Motility-FD Slow 2.0 % WBC - FD 0.60 10^6/mL T. Motility Count-FD 1.50 10^6 T.Count Fall Down 11.00 10^6 SUMMARY Original Sample Test Comments Summary Original Sample Excess Viscosity Summary OS Conc Oligospermia Summary OS Motility Astenospermia SUMMARY Fall Down Test Comments Summary FD Conc Normal Summary FD Motility Astenospermia

שלום, אני בהריון שני עם עובר ממין נקבה בסקירה הראשונה שבוע 15 אני כליות היו 4 מ"מ דו"צ סקירה שניה שבוע 22 7.7, 7 מ"מ סקירה מכוונת שבוע 26 6.5, 6.2 סקירה מכוונת שבוע 30 9.5,9.7 אורטרים 5 מ"מ הרופא שביצע את הסקירה אמר שלאור הרחבת האורטרים ומגמת העליה בין בדיקה לבדיקה הוא חושב שמדובר ברפלוקס. בכל הבדיקות נמצא כי הפרנכימה שמורה ולא מנצאו כל ממצאים נוספים במערכת השתן נשלחתי לייעוץ גנטי, אקו לב עובר וסקירה מכוונת נוספת. אצל היועץ הגנטי לפני יומיים, קיבלתי תחזיות קודרות לראשונה, כל העת התייחסו לעניין בקלות והיועץ הגנטי דיבר איתי על תרחישים גרועים לרבות הפסקת הריון ביקש ממני להקדים את הסקירה המכוונת כך שתבוצע בשבוע 32 הוא הפנה את בעלי לבדוק שני גנים שיצאו לא תקינים בבדיקות גנטיות של אחותו (דיסאוטונומיה משפחתית וקונקסין) וזאת על אף שאצלי בדיקת הגנים הללו לפני ההריון יצאה תקינה. הוא הפנה אותי ואת בעלי לאולטרסאונד בכליות שלנו מסיבה שאינה ברורה לי וגם לא הצלחתי להבין מדבריו את הצורך. ואמר שאם הסקירה המכוונת הבאה תניב תוצאה של למעלה מ-10 מ"מ (הידרונפרוזיס) עלי לבצע דיקור מי שפיר לרבות ציפ גנטי בשבוע 32-33. אציין כי ביצעתי בשבוע 12 בדיקת (nipt) בדיקת דם במקום דיקור לגילוי תסמונת דאון של הרמוני שיצאה תקינה יש לי תור לאקו לב בשבוע הבא, ותור לייעוץ עם נפרולוג ילדים בבית החולים בעוד 10 ימים. מאז יום חמישי אני לא ישנה בלילות אני בוכה כל היום, אני לא מבינה מה המשמעות של הדברים שנאמרו לי, איך להתייחס לכך שכל רופא אומר משהו אחר חלק מהרופאים מתייחסים לעניין בביטול וכעניין פעוט חלק מדברים על תחזיות קודרות וילד חולה כליות כל חיו איך אני אמורה להתמודד עם אינספור בדיקות בשבוע כ"כ מתקדם. האם יש סיכוי כי ההרחבה תרד בסקירה מכוונת? מה הסיכוי כי ההרחבה תגדל למימדים חמורים עד שיביאו להרס הפרנכימה בשבועות שנותרו? האם גם לאחר הלידה ההרחבה עשויה להמשיך לגדול? מהן באמת התחזיות במקרה כמו שלי לצורך בהפסקת הריון? האם יכולה להיות הרחבה של מעל 10 מ"מ שמסתדרת מעצמה או נעלמת לאחר הלידה ללא כל טיפול? אנא הסבירי לי על מנת שאוכל להחזיר את הצבע לפני עד שאגיע לכל התורים והבדיקות שקבעתי תודה ליאת

שלום ד״ר,אני בת 17 יש לציין שברקע יש לי פסאודטומור צרברי עם היצרויות בסינוסים תסמונת פוטס דיסאוטונומיה,אהרלס דנלוס ,פיברומיאלגיה,דלקת מפרקים jia עשיתי את הבדיקות האלה לבירור תסמונת קרישה רציתי לדעת מה אומרות תודה platelet aggregation arachidonic acid p1-blood תוצאה 87.8 platelet aggregation with adp p1-blood תוצאה:67.6 platelet aggregation with epinephrine p1-blood תוצאה 71.1 platelet aggregation with collagen p1-blood תוצאה:88.1 platelet aggregation with ristocetin p1-blood תוצאה:85.5 Drvvt screen תוצאה:48 Drvvt confirm תוצאה 35.7 Rvvt ratio תוצאה:1.34 Sct screen תוצאה:81.4 Sct confirm תוצאה:64.7 Sct ratio תוצאה:1.03 Pt-sec תוצאה:10.30 Pt תוצאה:112 Inr תוצאה:0.96 aPPT תוצאה:28.4 beta2-glycoprotein igg תוצאה:1.5 beta2-glycoprotein igm תוצאה:1.0 cardiolipin igg תוצאה:1.3 cardiolipin igm תוצאה:1.0 Homocysteine-b תוצאה:13.40 VWF (von willebrand factor) activity-blood תוצאה:182.8 VWF (von willebrand factor) ag-blood תוצאה:163.4 Factor VIII תוצאה:42.2 Antithrombin III תוצאה:97.8 APCr (ratio) תוצאה:2.4 Protein C תוצאה:104.6 Protein S free ag תוצאה:98.1 Factor V Leiden mutation (R506Q)-blood תוצאה:נורמלי MTHFR (C677T) תוצאה:הטרוזיגוט Factor II (G20210A) תוצאה:נורמלי

אוקיי תודה רבה דוקטור

שלום הבת שלי בת 17 היא עשתה את הבדיקות דם האלה לבירור תסמונת קרישה רציתי לדעת מה התוצאות אומרות והאם יש לה תסמונת אפלה ולופוס יש לציין שברקע יש לה פסאודטומור צרברי עם היצרויות בסינוסים תסמונת פוטס דיסאוטונומיה,אהרלס דנלוס ,פיברומיאלגיה,דלקת מפרקים jia כל הבדיקות האלה בוצעו בבית החולים אסותא אשדוד: platelet aggregation arachidonic acid p1-blood תוצאה 87.8 platelet aggregation with adp p1-blood תוצאה:67.6 platelet aggregation with epinephrine p1-blood תוצאה 71.1 platelet aggregation with collagen p1-blood תוצאה:88.1 platelet aggregation with ristocetin p1-blood תוצאה:85.5 Drvvt screen תוצאה:48 Drvvt confirm תוצאה 35.7 Rvvt ratio תוצאה:1.34 Sct screen תוצאה:81.4 Sct confirm תוצאה:64.7 Sct ratio תוצאה:1.03 Pt-sec תוצאה:10.30 Pt תוצאה:112 Inr תוצאה:0.96 aPPT תוצאה:28.4 beta2-glycoprotein igg תוצאה:1.5 beta2-glycoprotein igm תוצאה:1.0 cardiolipin igg תוצאה:1.3 cardiolipin igm תוצאה:1.0 Homocysteine-b תוצאה:13.40 VWF (von willebrand factor) activity-blood תוצאה:182.8 VWF (von willebrand factor) ag-blood תוצאה:163.4 Factor VIII תוצאה:42.2 Antithrombin III תוצאה:97.8 APCr (ratio) תוצאה:2.4 Protein C תוצאה:104.6 Protein S free ag תוצאה:98.1 Factor V Leiden mutation (R506Q)-blood תוצאה:נורמלי MTHFR (C677T) תוצאה:בעבודה Factor II (G20210A) תוצאה:נורמלי