אנמיה על שם פנקוני: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות למה עושים בדיקות גנטיות - ומהן?מטרת הבדיקות הגנטיות לאתר זוגות נשאים אשר להם סיכון ללידת ילדים חולים במחלות תורשתיות כדי שיוכלו להחליט על אבחון טרום לידתי. הבדיקות כוללות איתור של המחלות להלן:1. טיי זקס2. תלסמיה3. ציסטיק פיברוזיס CF.45. דיסאוטונומיה משפחתית6. מחלת קנבן7. אנמיה ע"ש פנקוני8. תסמונת בלום9. מוקוליפידוזיס 10. מחלת אגירת גליקוגן11. נימן פיק12. מחלת גושה13. אטקסיה טלנגקטזיה 14. תסמונת ה- X השביר מלבד תסמונת ה- X השביר, שאר המחלות המוזכרות מועברות בדרך הורשה הנקראת: אוטוזומלית רצסיבית. משמעות תורשה זו היא שיש סיכון לילדים להיוולד חולים במחלות תורשתיות אלו, רק אם שני בני הזוג נשאים של אותו הגן הבלתי תקין. הסיכון של זוג נשא להוליד ילד חולה הוא 25%. לגבי אופן ההורשה של...
ללמוד עוד על אנמיה על שם פנקוני
אנמיה ע"ש פנקוני: מדריך-תמונה

מחלת אנמיה על שם פנקוני היא קבוצת מחלות גנטיות תורשתיות...

מאת: פרופ' יובל...
20/12/2016
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
דם טבורי - שימושים בעתיד-תמונה

שימור הדם הטבורי מאפשר שימוש בתאי הגזע לצורך טיפול רפואי...

מאת: שירות תא...
27/06/2006
אבחון טרום לידתי-תמונה

בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...

מאת: פרופ' יובל...
14/01/2008

אנמיה על שם פנקוני: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק? תודה רבה.

אין נזק להמשיך בטיפול שמרני פרופילקטי

שלום. אני בן 40 ללא מחלות פרט לכולסטרול מעט גבוה. בבדיקת דם התגלה רמת חומצה פולית בחסר יחסי. ברזל, המוגלובין ו-B12 תקינים כך שאין אנמיה מסוג כלשהו. הרופא אמרה שאפשר להשלים את המחסור ולקחת יום יום 5 מ"ג במשך חודשיים. האם יש נזק אם לאחר חודשיים אמשיך לקחת אחת לשבוע 5 מ"ג כל השנה לצורך שמירה על רמה תקינה בדם או שזה מיותר ואף עלול להזיק?תודה וחג שמח. תודה רבה.

שלום יאיר, אין צורך לקחת 5 מ"ג, זה המון ומיותר לגמרי. הייתי לוקחת 3 חודשים 1 מ"ג ובודקת. בהמשך מוסיפה ירקות ודגנים מלאים לתזונה- אין סיבה לחסר בחומצה פולית כאשר התזונה מאוזנת. בברכה,דנה

שלום פרופסור לפני 20 שנה עברתי השתלת מח עצם בגלל פנקוני אנמיה וסבלתי גם מ GVHD ,עכשיו אני חולה בסרטן והרופאים חושבים על קיטרודה האם הקיטרודה יכולה לעורר את ה GVHD ואם כך האם זה שיקול לא לקחת ,והאם קיטרודה יכולה לעשות דחייה ,ושאלה נוספת האם דווקא בגלל הפנקוני אנמיה שזה קשור כמה שהבנתי לתיקון נזקים בדנא ,דווקא בכזה מצב יש יתרון לקיטרודה תודה

את מעלה שאלה שכיחה במטופלים שעברו השתלה בגלל אנמיה ע"ש פנקוני. במידה ואין GVHD פעיל, הטיפול בקיטרודה אמור להיות בטיחותי. במידה וה GVHD פעיל, יש אכן בעייתיות בטיפול. התייעצי עם הרופא שלך לגבי הערכה מסודרת של דרגת ה GVHD. בברכת בריאות.

אני בחורה צעירה עם קרוהן.ביצעתי רמה בדיקות דם לקראת ההריון ויצאו לי כמה דברים מוזרים בבדיקה. חייבת לציין שבעבר קיבלתי מנות דם... אשמח לדעת מה הבדיקות אומרות ועד כמה זה חמור ומה יכול להיגרם במקרה כזה כמו אצלי.. אמורה לעשות עוד בדיקות דם לבירור המשך.. תודה מראש התוצאה סוג דם AB שלילי Anti body screen I-pos Coombs-Direct- positive Cd-igG 3 C3D שלילי חייבת לציין שיש לי תור להמוטולוג עוד חודש בנתיים רוצה לדעת מה זה אומר כי אני כבר בלחץ שזה משהו רציני...

הבדיקה החשובה בהקשר של הריון היא indirect coombs המאתרת נוגדנים לכדוריות אדומות זרות שיכולים להפריע לעובר-ואת התשובה לבדיקה זו לא ציינת. בדיקת direct coombs מעידה על חשד לנוגדנים עצמיים לכדוריות דם אדומות ויותר חשובה לבירור מצב של אנמיה מסוג "המוליזה". במידה ואין אנמיה אין צורך בהמשך בירור של direct coombs.