X שביר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים עיקרי הכתבה מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים._____________________________ מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לX שביר

בדיקות סקר גנטיות - תמונת המחשה
בדיקות סקר גנטיות בדיקות גנטיות לפני הריון יכולות לתת מידע חשוב לגבי הפרעות גנטיות שאחד מבני הזוג נושא או...
לקות שפה - תמונת המחשה
לקות שפה ילדים דו לשוניים, שגדלים על יותר משפה אחת, אינם חשופים יותר ללקויות דיבור מאשר ילדים אח...
ביישנות - תמונת המחשה
ביישנות אבחון פסיכודידקטי לילדים ונוער נעשה פופולרי למדי, וילדים רבים המתמודדים עם בעיות התנהגו...
מוגבלות שכלית התפתחותית - תמונת המחשה
מוגבלות שכלית התפתחותית אחד מכל חמישה אנשים בישראל מוגדר כבעל מוגבלות ורבים מבעלי המוגבלויות חווים בדידות חברתי...
דלקות אוזניים כרוניות - תמונת המחשה
דלקות אוזניים כרוניות מדוע דלקת אוזניים כה שכיחה בילדים? מהי דלקת האוזן התיכונה ומהי דלקת אוזן חיצונית? הכל ע...
בדיקות גנומיות לסרטן - תמונת המחשה
בדיקות גנומיות לסרטן בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
ללמוד עוד על X שביר
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
הפרעות בתקשורת בטווח האוטיסטי-תמונה

הפרעה בתחום התקשורת בטווח האוטיסטי (Autistic Syndrome...

מאת: עדינה יוסף,...
01/05/2013
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
בודקים שהכל שפיר-תמונה

בדיקת מי שפיר מעוררות שאלות וחששות רבים. בואו ללמוד מתי היא...

מאת פרופ' יובל...
24/12/2009

X שביר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי, האם ניתן לעשות שימור פוריות רפואי מתחת לגיל 30 כאשר יש אנדומטריוזיס אך אין ירידה ברזרבה השחלתית?

ניתן, אבל צריך לקבל אישור חריג.

תודה, וכאשר מדובר בתסמונות כרומוזומליות או איקס שביר? אני פשוט רואה בחוזר מנכל משרד הבריאות מ2011 הן מצויינות בתור סיבות רפואיות

אז זה יותר פשוט לקבל אישור.

תודה רבה, שאלה אחרונה רק לוודא שהבנתי נכון. האישור הוא בשביל לבצע את השימור מתחת לגיל 30, ללא קשר למימון נכון?

נכון.

שלום רב, אחותי ערכה בירור גנטי בו נמצאה נשאית לתסמונת X שביר, 106 חזרות. רציתי לשאול מהי המשמעות לגבי? מהי הסבירות אם בכלל שאעביר את הנשאות לצאצאים שלי? מאחר ובת הזוג שלי לא נשאית של הגן לא היה צורך שאעבור בדיקות גנטיות. האם יש צורך שאעבור בדיקות גנטיות לבדיקת נשאות?

שלום אם אחותך נשאית- יתכן וגם אתה נשא. גברים נשאים מעבירים את הגן לבנותיהם, ברם לא כמחלה קשה בדכ. בנוסף יתכן ויש לנשאות השלכה על בריאותך העתידית בגיל המבוגר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי ואחריו להחליט האם להבדק. זה לא מוצע כבדיקת סקר בשגרה לגברים

שלום, בת 38 רזרבה שחלתית נמוכה (הופניתי לייעוץ גנטי ״בדרך״ לאי ספיקת שחלות מוקדמת) FSH 36 AMH 0.36 לאחר שני ניסיונות שאיבה כושלים. הסבב הראשון עם הורמונים גונאל F, הסבב השני - טבעי. בשניהם, זקיק בגודל 17 מ"מ. ( ביום חמישי בשבוע) שאיבה לאחר 3 ימים. (ביום ראשון בשבוע) - זקיק ריק... רציתי לדעת מה דעתך על DHEA? או על כל תוסף אחר/ פרוטוקול שונה.. אני מוכנה לנסות כל דבר, עוד לא מוכנה לוותר ולפנות לתרומת ביצית. תודה מראש

בהמשך לשאלה הקודמת, אציין ש x שביר תקין. האם היית ממליץ לי להגיע לפגישת ייעוץ? או אולי עדיף שלא אבזבז זמן ואפנה כבר לתרומת ביצית?

איני מושב שDHEA יכול לעזור. כדאי לפנות לחוות דעת נוספת

ערב טוב פרופסור משיח היקר אשמח לעזרתך.. לאחר כשלונות חוזרים בivf הופנתי להיסטרו' אבחנתית בבדיקה נצפתה הדבקות עבה בין קיר קדמי ואחורי ככל הנראה לאחר ביצוע גרידה בעברי בשבוע מתקדם (14+5) אשמח להבין ממך כמה דברים; האם הסרת ההדבקות מגדילה בהכרח את יכולת ההשתרשות וקיום הריון והפחתת סיכוי להפלות? האם הסיכון להדבקויות חוזרות לאחר הניתוח גבוה מה לדעתך עולה על מה הסיכון או התועלת? בנוסף אני מאובחנת עם רזרבה נמוכה בגיל צעיר יחסית 33 ( האבחנה כבר נקבעה לפני כשנתיים) האם ייתכן כי מצב זה נגרם בעקבות ההדבקויות? שכן כל שאר הבדיקות תקינות x שביר קריוטיפ היסטוריה משפחתית נשאות brca הבדיקות שלי fsh 7 וamh 1.12 האם ניתן לחזור לטיפולים מיד לאחר הניתוח להסרת ההדבקויות? בתודה מראש

התדבקות כזו ניגרמה בעקבות ההפלה ויש להסירה כדי להגדיל את סיכויי ההשרשה. אחרי הניתוח כדאי לעקוב אחרי עובי ואיכות הרירית. ההידבקות אינה קשורה לרזרבה השחלתית שלך. ההמתנה אחרי הסרת ההידבקות היא כ-חודשיים ובתקופה זו יש לקחת טיפול הורמונלי כדי לתמוך בגדילת הרירית.