מחלת גושה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים עיקרי הכתבה מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים._____________________________ מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות...

סיבות אפשריות ומצבים דומים למחלת גושה

מחלת גושה מסוג 3 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 3 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 2 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 2 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 1 - תמונת המחשה
מחלת גושה מסוג 1 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
אפניאה - תמונת המחשה
אפניאה תכשירים נוגדי כאבים הם מסוג התרופות הנמצאות בשימוש בשכיחות גבוהה בקרב הציבור הרחב, ובכל...
פרכוסים - תמונת המחשה
פרכוסים סלין דיון, הזמרת הקנדית המצליחה, שיתפה עדכון מעודד על מצבה הבריאותי במאבקה נגד תסמונת ה...
אוסטאופורוזיס - תמונת המחשה
אוסטאופורוזיס שברים בעמוד השדרה נפוצים בגיל השלישי ומופיעים על רקע אוסטאופורוזיס. לרוב שברים אלה אינם...
ללמוד עוד על מחלת גושה
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
אולי את בהריון?-תמונה

רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...

מאת: מערכת zap...
05/12/2002
בדיקת מח עצם: מתי ולמה?-תמונה

בדיקת מח עצם נעשית לרוב לצורך אבחון ומעקב במחלות המטולוגיות...

מאת: ד"ר ריבה...
05/03/2017
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים-תמונה

גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...

מאת: ד"ר מוניקה...
27/07/2014

מחלת גושה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום דוקטור, עושים החזרה לפני הביוץ או אחרי ? החזרה ביום שלישי ה13 לחודש עובר קפוא pgd( בגלל מחלה קיימת גושה אצל 2 ילדים) האם מותר לקיים יחסים או שצריך לחכות לבדיקת הריון חיובית השמח לתשובה תודה!

החזרת עוברים מתבצעת אחרי הביוץ.

תודה. אז יש בעיה להיות ביחד או לא?

ממליץ להתיעץ עם הרופא המטפל

היי דוקטור האם מותר לקיים יחסים אחרי החזרה של pgd , או שחייבים לחכות לתשובה חיובית להריון,( pgd בגלל מחלה קיימת גושה אצל 2 ילדים ).הרי ההחזרה היא בביוץ כך שאין כבר ביוץ השמח לתשובה מתי מותר תודה רבה!

מספר ימים אחרי הביוץ אין מניעה.

איך אני יודעת מתי זה כמה ימים אם עשו לי החזרה ב13 יום שלישי תודה רבה על העזרה

לפי הנחיות הרופא המטפל. בד"כ 3 ימים.

שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה

שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!

שלום רב, האם ילד שעשה CMA ציפ גנטי ויצא תקין, יתכן ויש לו גושה ? המטולוג אמר שנעשה בדיקת גושה למרות שיש רק המוגלובין נמוך ואין טחול או איברים אחרים מוגדלים. האם יש טעם לעשות את הבדיקה ? כמו כן, איפה בכלל עושים את זה ? בקופת חולים או בית חולים ? ניסיתי לברר ונתקלתי בבורות מצד הקופת חולים, לא ברור איפה עושים את זה בכלל.

שלום גושה היא מחלה גנטית חשובה שחבל לפספס אותה כיון שיש טיפול יעיל ומשמעותי ההסתמנות יכולה להיות מאד מבלבלת במיוחד בילדים קטנים יחסית ניתוח לבצע את הבדיקה בסדרה של מרפאות להמטולוגיה ילדים העובדות בשיתוף עם חברה המבצעת את הבדיקות הללו בהצלחה דרור