.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131957405090000000 "מחלת גושה מסוג 3 - תמונת המחשה")
מחלת גושה מסוג 3 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=132904483610000000 "מחלת גושה - תמונת אווירה")
הכי חשוב לדעת על מחלת גושהיום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים עיקרי הכתבה מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים._____________________________ מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות...
להמשיך לקרואסיבות אפשריות ומצבים דומים למחלת גושה
מחלת גושה מסוג 2 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
מחלת גושה מסוג 1 גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו עבורה מספר טיפולים המאפשרים לחי...
אפניאה תכשירים נוגדי כאבים הם מסוג התרופות הנמצאות בשימוש בשכיחות גבוהה בקרב הציבור הרחב, ובכל...
פרכוסים נגיף מרבורג הקטלני, הדומה לנגיף האבולה, גבה לאחרונה את חייהם של שמונה בני אדם בטנזניה....
אוסטאופורוזיס שברים בעמוד השדרה נפוצים בגיל השלישי ומופיעים על רקע אוסטאופורוזיס. לרוב שברים אלה אינם...
ללמוד עוד על מחלת גושה
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות...
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
27/02/2022
.jpg?anchor=center&mode=crop&width=140&height=154&rnd=131757073530000000 "אולי את בהריון?-תמונה")
אולי את בהריון?
רוב הנשים מבחינות בסימן הראשון להריון תוך שבועיים לאחר...
05/12/2002
בדיקת מח עצם: מתי ולמה?
בדיקת מח עצם נעשית לרוב לצורך אבחון ומעקב במחלות המטולוגיות...
05/03/2017
גושה: מחלה יתומה, הורים מאמצים
גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית, שפותחו...
27/07/2014
מחלת גושה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
תשובות לשאלות
שלום רב, בני בן 3, וכבר שנתיים שיש לו אנמיה, בעבר נאמר לנו לקחת ברזל מהרופא ילדים. ההומגלובין נע בין 10 ל11, עולה ל11 ואז אחרי כמה חודשים יורד ל10, עכשיו 9.8 אני ממש מוטרד מהמצב שלא מצליחים למצוא מה הסיבה, גם המטולוג אמר ש10 זה בסדר, אבל יש עוד ממצאים. רציתי לדעת האם זה יכול להיות משהו מסוכן שדורש בירורים נוספים בהקדם ? הברזל שלו תקין - 51 טרנספרין - תקין 276 פריטין תקין - 49 B12 תקין - 881 הערכים החריגים שמטרידים אותי ואולי קשורים לסיפור זה: אמילאז גבוה - 120 טסיות גבוה - 470 אלבומין מעט גבוה - 4.7 ובבדיקת US הטחול מעט מוגדל וצוין גי קשרי לימפה בודדים בשער הכבד בקוטר רוחבי עד 66,0 ס"מ . אין עדות לקשריות לימפה רטרופריטונאליות מוגדלות . האם קשרי לימפה בודדים זהו דבר מסוכן ? תודה רבה על העזרה.
תשובת מומחה | מאת: ד"ר לוין דרור
24.02.23 | 10:45
שלום המוגלובין 10 בגיל 3 שנים זה ערך נמוך ולא ניכן להגדיר אותו כתקין . ממלית שתבצעו בירור המטולוגי חוזר לכל הממצאיםך הללו אנמיה, הגדלת טחול ואולי גם הגדלת בלוטות דרור
תודה רבה ד"ר הגדלת בלוטות מה הכוונה? איזה בלוטות? האם זה יכול להיות חלילה גם מחלה קשה? בעניין הטחול, אם מוגדל, מה הפתרון?
סליחה על שאני מתערבת ויכול להיות שכבר הכל בסדר, עברנו אותו דבר במשך שלוש שנים אנמיה עם תכול מוגדל ובסוף גילו שיש לו מחלת גושה
מה זה מחלת גושה ? יש אפשרות ליצור איתך קשר איכשהוא ? אשמח לדעת איזה בדיקות עשיתם ואיך עליתם על זה. מה ההשפעות
שלום דוקטור, עושים החזרה לפני הביוץ או אחרי ? החזרה ביום שלישי ה13 לחודש עובר קפוא pgd( בגלל מחלה קיימת גושה אצל 2 ילדים) האם מותר לקיים יחסים או שצריך לחכות לבדיקת הריון חיובית השמח לתשובה תודה!
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רויבורט משה
15.12.22 | 09:16
החזרת עוברים מתבצעת אחרי הביוץ.
תודה. אז יש בעיה להיות ביחד או לא?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רויבורט משה
15.12.22 | 10:06
ממליץ להתיעץ עם הרופא המטפל
היי דוקטור האם מותר לקיים יחסים אחרי החזרה של pgd , או שחייבים לחכות לתשובה חיובית להריון,( pgd בגלל מחלה קיימת גושה אצל 2 ילדים ).הרי ההחזרה היא בביוץ כך שאין כבר ביוץ השמח לתשובה מתי מותר תודה רבה!
תשובת מומחה | מאת: פרופ' זיידמן דניאל
14.12.22 | 13:48
מספר ימים אחרי הביוץ אין מניעה.
איך אני יודעת מתי זה כמה ימים אם עשו לי החזרה ב13 יום שלישי תודה רבה על העזרה
תשובת מומחה | מאת: פרופ' זיידמן דניאל
15.12.22 | 09:54
לפי הנחיות הרופא המטפל. בד"כ 3 ימים.
שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
21.09.20 | 11:03
שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!
