מחלת קרטגנר: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים עיקרי הכתבה מתי מחלה הופכת ל"נדירה"? בישראל מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שהשכיחות שלה מתאפיינת בהסתברות של חולה אחד מתוך 2,000 איש. כמה מחלות נדירות יש? מספר המחלות הנדירות עולה על כ-7,000, ובתוכן נכללות גם מחלות נדירות שרק אחדים לקו בהן משחר ההיסטוריה ועד ימינו אנו. כמו כן, קיימות מחלות שבמדינות מסוימות נחשבות לנדירות, ובמדינות אחרות לא. כיצד מאבחנים מחלה נדירה? אבחון המחלות הוא אתגר רפואי, מפני שמדובר במחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נמוכה מאוד וגם המודעות אליהן היא קטנה. עם זאת, יש מחלות שניתן לאבחן בשלב מוקדם מאוד, בבדיקת סקר בעובר וביילודים._____________________________ מחלות נדירות הן מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסיה נחשבת לנמוכה מאוד. הן נקראות גם "מחלות יתום", מפני שחברות...
ללמוד עוד על מחלת קרטגנר
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות? -תמונה

מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...

מאת: סתיו שינדלר...
27/02/2022
התגלה הגן הגורם ל-PCD-תמונה

חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם למחלת PCD -...

מאת: מערכת zap...
02/04/2013

מחלת קרטגנר: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי דוקטור עשיתי את כל הבדיקות האפשריות לריאות סיטי צילום רגיל ,mri,תפקודי ריאה הכל תקינים שלוש שנים לא יודעים להגיד למה בדיוק אני משתעל ככה.אני בן 23 לא היה לי בעיות כאלה עד גיל 18-19 ואני אבוד לגבי אבחנה .שמעתי על מחלה שנקראת pcd הגיוני שאפתח אותה באמצע גיל 19 כי שמעתי שזאת מחלה גנטית שמאבחנים בגיל צעיר בדרכ

שלום, לרוב במחלה זו יש פגיעה בריריות דרכי הנשימה ואז הבדיקות כמו סיטי אינן תקינות. כדאי לעשות תגר מטכולין והמשך מעקב.

שלום רב האם אבחנה של PCD היא בבדיקה גנטית או על ידי בדיקת מבנה ה CILIA במיקרוסקופ אלקטרוני. תודה רבה

שלום, גם וגם.

שלום רב, שאלה שקשורה בצורה חלקית למחלות ריאה, מקווה שמתאים לפורום. אני חולה PCD ומזה 3 חודשים אני עושים הינאליציות עם סליין היפרטוני. מאז השפתיים שלי מאוד יבשות. רציתי לשאול האם זה מוכר, ואם כן, במה מומלץ להשתמש לשפתיים? הבנתי ששפתון רגיל שקונים בבית מרקחת לא מומלץ לשימוש על בסיס קבוע. תודה רבה

שלום, 1. אפשר להוריד את מספר האינהלציות בסליין מרוכז ולהשתמש לסירוגין בסליין רגיל. 2. ניתן לנסות להשתמש בפייה לאינהלציה כך שהחומר פחות מגרה את השפתיים. 3. אני לא יודע מה הבעיה בשימוש בסוג של ווזלין לאורך זמן. אולי אפשר להתייעץ עם עור לגבי תכשירים אחרים.

שלום רב, אני בן 36, חולה PCD, לפני בדיקת זרע לצרכי טיפולי פוריות. אני אמור לעשות בדיקת זרע שבוע הבא, והיום יש לי חום, 38 מעלות, וכאב גרון. 1. האם עלי לדחות את בדיקת הזרע? אם כן, בכמה זמן. 2. רופאת המשפחה נתנה לי הפניה לחיסון פרבנר (באישור הקופ"ח), האם מותר לעשות את החיסון בשבועות שלפני בדיקת הזרע? אם נדרש זמן המתנה? אם כן, כמה? תודה רבה

כאשר יש חום של מעל 38 מעלות, רצוי לחכות 10 ימים לפני ביצוע בדיקת הזרע. לגבי החיסון אינני יודע את השפעתו.