תסמונת קליינפלטר

מיכאל שלום, תסמונת לכשעצמה אינה מקנה נכות, אך הליקויים הנגרמים כתוצאה ממנה יכולים לזכות באחוזי נכות בביטוח לאומי ובמקרים מסוימים בפטור ממס הכנסה בריאות

תסמונת קליינפלטר .XXYבקליינפלטר . XYבזכר רגיל יש שני כרומוזומים .Xבנים וגברים שיש להם עודף של כרומוזום כרומוזום X איונו כרומוזום נשי. גם בזכרים וגם בנשים יש כרומוזום X. בנים וגברים עם תסמונת זו הם זכרים מבחינה גנטית ואינם מרגישים שיש להם כרומוזום נוסף. בדרך כלל, מבחינה חיצונית הם נראים בנים וגברים רגילים. שכיחות התסמונת היא בממוצע 1:600 לידות. ( 1:500 עד 1:1000). משערים שמצליחים לגלות רק 25% מהגברים שיש להם תסמונת זו, כיוון שהרוב נראים גברים רגילים. לתסמונת בדרך כלל אין סימנים מזוהים בגיל הילדות וגם במבוגר לעיתים קשה לזהות סימנים. בנים וגברים רבים אינם מודעים לכך שיש להם תסמונת זו. מגלים לעיתים את התסמונת בגבר כאשר הזוג אינו מצליח להביא ילדים לעולם. ככל שלגבר יש יותר כרומוזומי X הסימנים רבים יותר ובולטים יותר הסימנים האפשריים של התסמונת שלא תמיד קיימים הם:- בתינוקות התפחות מוטורית איטית , כלומר מתחילים מאוחר מהרגיל לזחול, לשבת, ללכת, לדבר. שקטים יותר. בגיל הילדות: בישנים, ביטחון עצמי ירוד, קשיים בקריאה, בכתיבה, בכתיב, בריכוז, פחות אנרגטים, קושי בקשרים חברתייםוקושי בביטוי רגשות בגיל ההתבגרות: גבוהים יותר מהרגיל מהצפוי במשפחה, ידים ורגליים ארוכות, מתח שרירים נמוךהתפתחות שרירים איטית, הופעת שיער בגוף מאוחרת ופחותה מהרגיל. אבר מין ואשכים קטנים, הגדלת השדיים. התבגרות מאוחרת וצורך בטיפול בטסטוסטרון להשראת התבגרות. בבגרות: עקרות, משיכה מינית וחשק מיני נמוכים. ברוב הבנים והגברים הסימנים יכולים להיות לא משמעותיים ויכולים לחיות חיים בריאים ונורמליים.הבעיה העיקרית היא עקרות, אך יש בחלק יכולת לעזור בשטח זה. לגברים עם תסמונת קליינפלטר יש סיכון לבעיות בריאותיות: סוכרת שאינה תלויה באינסולין אוסאיאופורוזיס, סיכון לשברים בעצמות מחלות לב וכלי דם וקרישיות יתר מחלות אוטואימוניות (של מנגנון החיסון) תת פעילות של בלוטת התריס חרדה, דיכאון, קושי בלימודים. אם כי בדרך כלל האינטליגנציה אינה פגועה נדיר מאד סרטן שד הטיפול בטסטוסטרון יכול לעזור ולמנוע את הופעת \הסיכון של חלק מבעיות אלה הסיבה להופעת התסמונת היא תקלה בעת ההפריה ה X הנוסף יכול להגיע מהאב או מהאם. תקלה זו אינה תורשתית. הסיכוי לבן נוסף עם תסמונת זו הוא קטן מאד. הטיפול בתסמונת קליינפלטר כולל: (יש לזכור שלא לכולם יש סימנים רבים הזקוקים לטיפול פרט לטסטוסטרון הנחוץ להגיע לרמה נורמלית.) עזרה בשפה ודיבור עזרה בלימודים ובהתנהגות פיזיוטרפיה: עזרה בקואורדינציה והתפתחות שרירים תמיכה פסיכולוגית הסרת רקמת שדיים טיפול בעקרות

יוליה שלום, "מיקרוצפלי" זה היקף ראש באחוזון 2 לגיל ולמין כפי שנמדד בעקומת היקפי ראש. לפי העקומה בנך נולד עם היקף ראש באחוזון 2 בלידה, ובגיל חודש עלה 3.4 ס"מ לאחוזון קצת יותר גבוה. נראה שהמגמה של גדילת הראש שלו טובה, ונקווה שימשיך לעלות באחוזון היקף הראש. יש עקומות היקף ראש מיוחדות לפגים, אך לא ידוע לי על עקומה מיוחדת ל-IUGR. בברכה

הבעיות הן: 1) קידום רב של השעור המיני ושל גיל העצמות: יש לבדוק את בלוטת יותרת הכיליה. לעיתים יש בה פגם שבגללו היא מיצרת הורמונים עם פעילות זיכרית המיצרת שעור רב וגם מקדמת גיל עצמות. אבל זו לא התבגרות 2) לפי נפח האשכים הוא רק בתחילת ההתבגרות ויש לבצע בדיקות כדי להגיע לסיבה. השעור שלו אינו בגלל התבגרות, כי הוא רק בתחילת ההתבגרות הברור צריך להיות מהיר, כי עם גיל עצמות כזה הגדילה יכולה להגמר מהר, לא דווקא בגלל התבגרות. אולי בגלל יותרת הכילה