תסמונת קוסטף

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות

אבל קראתי שזה יכול להגיע בשלבים מאוחרים יותר בחיים.. אתה יודע להגיד האם זו מחלה שנבדקת בציפ הגנטי במי שפיר ?

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

איזו בדיקה לבצע? ויעוץ גנטי להריון הנוכחי ברור, החרדה שלי זה על הילדה שכבר נולדה להריון הזה אני עוד יכולה לעשות הפלה

שלום יש לי ילדה בת שנתיים ואני בהריון בשבוע 10 פלוס 4 בהריון הראשון טעיתי במוצא של בן זוגי (אמרתי שהוא מרוקאי בלבד ולא מרוקאי וכורדי) ולכן לא אמרו לי שצריך לבדוק אם הוא נשא של המחלה "קוסטף" יש לציין שעשיתי מי שפיר עם צ'יפ גנטי והכל יצא תקין והילדה בריאה ברוך השם אבל עכשיו בגלל שאמרו לי על זה אני ממש מוטרדת שזה יתפתח אצלה חס וחלילה בעתיד, באיזה גיל זה מתפרץ? והאם רואים את זה בצ'יפ הגנטי? אשמח לתשובה בבקשה אני בחרדות כמו שלא הייתי מעולם ולא מפסיקה לבכות תודה

שלום רב, אשמח לעזרתכם בניסיון לאיתור שם מחלה גנטית נדירה שעוברת במשפחתי. משפחתי דאגה להסתיר בפנינו את שם המחלה, הילדים שחלו בה אינם בחיים וגם לא הוריהם. שם המחלה חשוב לנו בכדי שנדע לבצע את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. הרמזים לפיהם אני מנסה לאתר את המחלה: מדובר במחלה נדירה מאוד (בעולם ובארץ. עשרות בודדות בארץ ואולי פחות) ההורים שניהם יוצאי עיראק. המחלה מתאפיינת במחסור באנזים מסויים, החסר פוגע בשרירים. התסמינים: חולשה, דלקות ריאות שכיחות, מוות עקב חולשה בשריר הלב. אח ואחות שנולדו עם המחלה. בשנות השמונים המאוחרות, החלו לתת את האנזים החסר בעירוי, מה שעזר לעצירת המחלה. מוות מסיבה קרדיולוגית (בגיל ההתבגרות) התפתחות פיזית ושכלית תקינה. במשפחה הרחבה היו מקרים של תסמונת קוסטף. אודה מאוד לעזרה בנושא

האחים (בן ובת) לא התפתו פיזיולוגית בגיל ההתבגרות (לא התפתחו סימנים מיניים), נראו קטנים יותר ביחס לבני גילם ההתפתחות השכלית הייתה תקינה נפטרו מדום לב בגילאי 15-16