תסמונת דאון מוזאיקה

שלום רב לאחרונה גילנו שבני בן ה18 יש מוזאיקה טרנר 30% לא תקין 70% תקין פרוטים זכרי לחלוטין. שהסיכוי שלו לאי פריון גבוה מאוד בבדיקת דם נצפו רמות Fsh גבוהות 16.4 טוסטרון וlh תקינים. גוגל אשכים יחסית קטן -15 כל שאר המדדים האולטרסאונד תקינים. שאלתי מה הסיכוי שימצא זרע בכלל? ואם לא ימצא זרע האם זהו סוף פסוק או שיש מה לעשות?

שלום רב. אשתי בשבוע 23 להריון וצערי קיבלנו תשובת מי שפיר שמצביעה על מוזאיקה טרנר. כל הסקירות תקינות עד היום, אשתי בת 39.5 וההריון בוצע באמצעות טיפולי פוריות (לא IVF). התוצאה: "מוזאיקה קטנה של תסמונת טרנר. ב -2 מושבות מתוך 12 וב 2 תאים מתוך 40, ממקורות שונים, נמצא חסר של כרומוזום X.". כמו כן עשינו צ'יפ גנטי שיצא תקין. אנחנו מתלבטים ולא יודעים האם להפסיק את ההריון (לפי המלצת הגניקולוג) או להמשיך ולקחת את הסיכון (לפי הגנטיקאי שטוען שמדובר בהפרעה קלה יחסית). אם מי אפשר להתייעץ ביתר אריכות? האם מסוכן להפסיק הריון בשלב הזה? האם על פי התוצאות באמת המקרה הוא יחסית פשוט ולא מדובר בפיגור חלילה? אנחנו מאד מבולבלים ולא יודעים מה לעשות. אשמח אם תוכלו להכווין אותנו כיצד ממשיכים מכאן.

שלום אשמח לדעת מה החלטתם בסוף מאחר ואני נמצאת במצב דומה בו קיבלתי תשובה מבדיקת דם שנשלחת לארהב ובה נמצא חשד לטרנר . אי וודאות ולחץ עד מי שפיר עוד שהועיים

שלום רב. בנומבר האחרון עברתי לידה בשבוע 23 לאחר שנמצא במי שפיר עובר עם מוזאיקה. היום אני בשבוע 7 בהריון חדש. הלידה היוותה עבורנו טראומה קשה והרבה כאב על האובדן. כדי למנוע מעצמנו את החוויה חשבנו לעשות סיסי שלי - ואם תהיה בעיה לעבור גרידה (אולי קצת פחות קשה???) ככל שאני קוראת יותר אני מבינה שבבדיקה יתכן ויוצאת תשובה של מוזאיקה והתשובה לא תמיד נכונה ולכן ממליצים להמתין למי שפיר. האם הדבר נכון??? במידה ויש סיכון כזה האם עדיף להמתין שוב לשבוע 17 ואולי לעשות פיש??? תודה מראש.